目前我国每年2000万新生儿中，约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万~120万，约占每年出生人口总数的3％~5％。最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。
大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。
2.高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等。
4.孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。
5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。
6.孕期使用某些药物可能致畸。
7.孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。
8.孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。
(一)孕早期保健要点
1．及早确诊妊娠 人类的胚胎大约在受孕后第3—8周时逐渐形成形态与功能不同的各类器官，这一时期特别容易受化学物质作用而诱发畸形，故而要及时进早孕诊断以便及早对胚胎进行保护。各种不同的器官形成期对化学物质的易感性相对很短，故同一致畸物作用于妊娠的不同阶段可诱发不同类型的畸形。如人受精后2l-40天时，胚胎心脏最易受影响，随后为四肢及眼睛。神经系统的易感期最长，自受精后第20天直至胎儿娩出。同一致畸物作用于妊娠的相同一天，引起的各类器官畸形也不相同。
2．保护胚胎，免受各种有毒有害因素的影响早孕保健是控制人类生殖危害的措施之一，对预防出生缺陷有重要意义。确定妊娠后，首先要注意孕妇所处的大环境是否安全无害。既要避免接触有害的化学物质，又要避免有害的物理因素，如噪音、高温、射线等。同时还要维护孕妇本身作为胚胎发育的小环境的良好，特别是预防母亲患感染性疾病和谨慎用药。
感染性疾病可影响妊娠结局。如患病毒性肝炎梅毒的孕妇，流产、早产、死胎及新生儿死亡率都增高。巨细胞病毒感染、风疹、单疱疹病毒感染及弓形体病可引起胎儿发育异常。有些感染性疾病可通过胎盘或在分娩中接触母血，传给婴儿，成为病毒携带者。因感染而引起的高烧，对胎儿亦不利。据国外报导，孕妇发烧38~C以上持续数天或1—2周，易导致胎儿出现神经管畸形。因此必须指导孕妇，怀孕后少去人群密集的公共场所，重视预防感染。
孕期用药对胚胎、胎儿可能产生流产、致畸、生长发育迟缓等损害，特别在孕早期损害更大。因此必须有明确指征和对疾病治疗有需要时用药，不应滥用药物。孕早期能避免或暂时停用的药，可考虑不用或暂时停用，包括保健品和补药亦不例外。从动物实验、临床报告及流行病学研究中，可将对胚胎及胎儿发育有影响的药物大致分为三类：①肯定的致畸药物，如抗癌药和性激素；②可能致畸的药物如某些抗癫痫药、抗甲状腺药和降糖药、镇静药；③潜在对胎儿有害的药物，如某些抗生素、心得安、皮质激素等。
3．及早进行第一次产前检查 要改变以往孕六个月才进行第一次产前检查的常规。在确诊妊娠后应即进行第一次产前检查。通过全面的询问病史和全身体格检查和必要的化验，了解母亲全面的健康情况，可及早发现夫妇双方有无遗传病史或家属史，是否需要作进一步的遗传咨询和必要的产前诊断；同时亦可及时发现各主要脏器是否有病，如心、肝、肾等主要脏器疾病或病史时，可根据病情的严重程度，考虑是否能胜任妊娠，从而决定是否继续还是终止妊娠。发现梅毒可及早治疗，发现贫血可及早矫治，早期测得基础血压，对日后妊高征防治亦很重要。
结合第一次产前检查，开展早孕保健指导，以提高孕妇的自我保健能力和识别异常症状的能力。
4．警惕异位妊娠，正确处理自然流产 对早孕闭经后又出现阴道流血的症状，要引起重视。近年来，异位妊娠宫外孕)的发病率有逐渐上升趋势，因贻误治疗而丧生的事例亦有发生。因此，不但要在育龄妇女中普及宫外孕的知识，对早孕闭经后出现阴道流血或伴有腹痛，必须及时就诊，还应让内、外科医师亦提高警惕，避免贻误。早孕闭经后又出现阴道流血常可是流产的先兆。引起流产的原因有母体和胚胎两方面的因素。据近来的研究，妊娠8周内的流产中，胚胎发育异常者占80％，自然流产常是因胚胎发育不良而引起的自然排斥机制。因此，已不主张沿用过去对先兆流产长期用药进行保胎的治疗常规。对有反复流产史者，应进一步作染色体分型检查。据报导，早期流产中染色体异常者占20％-70％。葡萄胎虽不多见，但若妊娠早期有出血，且伴有较严重的妊娠反应者，应及早作进一步检查。
5．心理保健 妊娠早期妇女，有因对妊娠无充分思想准备，有因妊娠反应严重，也有因接触了一些“不良”因素而产生心理压力，应针对性地予以指导和疏导，使其能保持积极乐观的情绪。
(二)孕中期保健要点
进入妊娠中期，早孕期的妊娠反应已经过去，胎儿虽然迅速长大，还不使母亲感到负担太重，相反妊娠期的生理变化，使孕妇容光焕发，自我感觉亦特别良好。这是胎儿发育突飞猛进的阶段。这阶段内要定期进行产前检查以监测孕妇健康情况和胎儿生长发育情况，要对孕妇加强营养指导；开始进行胎教和孕妇体操。这也是进行产前诊断最好时机。
1．系统产前检查 每月一次，检查内容包括：体重、腹围、宫高，血压、绘制妊娠图、尿常规、胎方位、胎心等，以了解孕妇的健康情况和胎儿的生长发育。在产前检查中还要注意筛查有无对妊娠结局、母婴健康不利的因素，尤其是妊娠合并征及并发症。根据其严重程度，分别出严重和一般高危妊娠，并加以管理。
2．营养指导 妇女怀孕后，要注意合理营养，以保证孕妇的健康和胎儿的正常发育。在进入孕中期后，由于胎儿生长发育较快，平均每日约增重log，所以对各种营养素的需求也迅速增加，另外孕妇的基础代谢率增高，比正常人增高10％-20％，所以热能的需要也大大增加。根据中国营养学会1988年的供给量标准，从妊娠4个月开始，孕妇应在原有的基础上每日增加837千焦耳(200千卡)，即每日摄入碳水化合物应在200-250g以上。孕期蛋白质的营养至关重要，蛋白质不但要满足孕妇本身的生理需要，还要构成胎儿的组织器官生长发育，妊娠第]0-18周是胎儿脑神经细胞分裂高峰的开始，至第26周达到神经细胞分裂增殖高峰，供应足量的优质蛋白，能使胎儿的脑细胞增殖良好，有助于胎儿正常的智力发育。如果蛋白质不足，会影响大脑发育，造成难以弥补的损失。孕中期蛋白质的需要应在正常供应的基础上，每天多供应优质蛋白质15g。孕妇蛋白质营养，还能为产后恢复和乳汁分泌作准备。此外，孕妇营养中还需供给充足而适量的维生素，补铁以预防贫血，补钙以供胎儿骨骼发育的需要，补锌增进脑发育。孕妇膳食要注意荤素兼备，粗细搭配，少吃多餐，品种多样化。
如果孕期饮食不注意营养，容易造成孕妇营养不足，甚至营养缺乏病。但如果盲目营养拼命进“补”，则可使孕妇肥胖超重，胎儿生长过度发生巨大儿，引起分娩困难，也可造成产后高血压、糖尿病、高血脂等。因此必须科学地、合理地安排孕期的饮食。
3．监测胎儿的生长发育，既要防胎儿生长发育迟缓，又要防发育过度 常用的监测方法有妊娠图及孕妇体重。必要时可通过超声检查，测量胎儿的生长参数如双顶径、股骨长度、腹围等计算预测胎儿的体重。
胎儿体重与宫高及腹围的关系都很密切。宫高与胎儿体重的回归系数为62．67，即宫高每增长leto，胎儿体重约增加63g。腹围与胎儿体重的回归系数为16．66，即腹围每增加leto，体重增加约16．7知孕妇的宫高(x：)和腹围(x：)两者联合应用估测胎儿体重，比单用宫高或腹围要正确些，二元回归方程式为：体重(克)；89．62x，+4．74x2—129．7。目前大多采用单用宫高或单用腹围绘制的妊娠图，在产前检查时，根据测得的宫高或腹围值，绘在相应的孕周，若在相应孕周的第10和第90百分位之间，提示胎儿生长发育正常，如果小于第10百分位，提示胎儿宫内发育不良，大于第95百分位可能为胎儿加速发展，或有双胎、羊水过多等情况。
孕妇体重的增长也能间接反映胎儿的生长发育。整个妊娠期平均增长体重12．5kg，从孕中期起每周增长应为0．3-0．5kg。增重过多或过少，都需作进一步诊查。
4．胎教 国内外大量科学研究已证明胎儿在子宫腔内是有感觉、有意识、能活动的一个“小人”，能对外界的触、声、光等刺激发生反应。孕妇在思维和联想时所产生的神经递质，也能传人胎儿脑部，给胎儿脑神经细胞发育创造一个相似的递质环境。这些研究结果为胎教奠定了理论基础，促进了胎教的发展，并受到国内外普遍重视，其中心内容是注意在孕期调节和控制母体的内外环境，维护身心健康，避免不良刺激。从妊娠4个月起通过音乐、语言、抚摸等，主动地给胎儿有益的各种信息刺激，以促进胎儿的身心健康和智力发育。
5．孕妇体操和运动 孕中期开始，每天二次做孕妇体操，能使孕妇感到周身轻松，精力充沛。坚持做操能松弛腰部及骨盆关节、锻炼肌肉，亦可缓解由于孕妇体重增加和重心改变而引起的肌肉疲劳和功能降低，亦能使身体以既强健又柔韧的状态进入分娩，促进顺利的自然分娩。
孕期应该保持适量的运动。户外散步，是最容易做的，如平时骑自行车，或喜爱游泳，孕中期仍可照常进行。喜欢外出旅游的，亦可安排在孕中期。进入孕中期后，孕妇就不宜仰卧，而且以取左侧卧位为好，避免增大的子宫压迫位于脊柱前的下腔静脉和腹主动脉，有利于改善子宫胎盘的血流。
6．先天异常的筛查 有医学指征需进行产前诊断者，孕中期是进行羊水穿刺的最佳时机。取羊水细胞经过培养后进行染色体核型分析，可以诊断胎儿是否患染色体病。此外检测羊水或母血中的甲胎蛋白值对诊断神经管畸形有特殊价值。如肯定胎儿患严重遗传性疾病或严重缺陷者，均应向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见。
(三)孕末期保健要点
进入孕末期，除需指导孕妇继续重视孕期营养，坚持胎教和孕妇体操外，还要指导孕妇进行自我监护；了解孕末期常见并发症的症状，以便及早发现及早诊治；还应对孕妇进行分娩准备教育。
1．孕妇自我监护 当胎儿出现危象时，胎动减少要比胎心消失早24小时左右，及时发现，采取措施，常能挽救胎儿。孕30周起指导孕妇用胎动计数来监测胎儿宫内情况是80年代以来广泛被应用的孕妇自我监护方法。要求孕妇每日早、中、晚固定一个方便的时间数3次胎动，每次l小时，或每晚数胎动1小时，计算12小时的胎动数，30或30次以上为正常，小于20次提示胎儿有异常，小于10次则提示胎儿宫内明显缺氧。胎动减慢或明显增剧，都应立即去医院就诊。
2．孕期常见并发症的防治 妊娠高血压综合征、妊娠晚期出血(前置胎盘及胎盘早剥)、胎位不正、早产或过期产是孕期常见的并发症，一般都发生在孕末期，对孕妇和胎婴儿都会产生不良影响，必须积极防治。除了定期产前检查、及早发现、及早矫治外，还应将这些常见并发症的早期症状及对母婴的危害性告诉孕妇本人及其家属，以便及早识别，加以重视，及早就诊。
3．高危妊娠的适时计划分娩
4．母乳喂养教育
5．分娩准备教育 分娩准备教育应列为孕期健康教育的重要内容，使孕妇在分娩前能在生理上、心理上、物质上作好准备，树立正确对待分娩的态度，克服恐惧、紧张等心理，在掌握产程进展和分娩知识的基础上，懂得各产程的保健要点，能正确对待和处理分娩时会遇到的疼痛，充分调动产妇的主观能动性，促使分娩的顺利进行。目前的孕妇健康教育内容主要是孕早、中、晚三期保健，而分娩准备及产时保健的内容，涉及甚少，需补充加强。分娩准备教育的具体内容应包括：①分娩知识(分娩三要素及各产程保健要点)。②分娩前的准备，生理准备包括合理营养和孕妇体操达到增强体质和控制胎儿体重；心理准备即消除顾虑，树立自然分娩的信心；物质准备包括临产入院时需带的物品，婴儿生活用品及出院时母婴的衣物准备。③临产先兆及入院时间，包括提倡晚一点入院的好处以及需要紧急入院的指征。④镇痛措施包括非药物性及药物性镇痛措施、方法及利弊。⑤介绍陪伴分娩的重要意义。⑥介绍产程中常用的医疗干预措施的作用和利弊，包括刦宫产问题。
三道防线预防出生缺陷
第1道防线是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括：
1.避免近亲结婚生育和大龄生育。
2.孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。
3.食盐加碘可预防地方性克汀病。
4.孕前三个月接种风疹疫苗。
5.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
6.远离毒品、戒烟、戒酒。
7.严格控制孕期用药安全。
8.女性应避免接触有害物质。
第2道防线指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法，具体方法如下：
1.进行孕前遗传咨询和遗传学检查。
2.进行产前筛查和异常染色体筛查。
3.产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。
4.怀孕16~24周进行超声检查，80％的胎儿畸形可以被查出。
第3道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。目前可利用新生儿疾病筛查和儿童系统保健，具体方式为：
1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度。
3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
