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中国现有20万“渐冻人” 眼睁睁地看着自己滑向死亡
人们熟知的一代理论物理学大师史蒂芬霍金就是位“渐冻人”。他所患的正是运动神经元病，又叫肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称“ALS”)，因为表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。 由于90%的“渐冻人”于发病的5年内死亡，因此“渐冻症”被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一，目前无法治愈。 在中国医师协会举办的“融化渐冻的心”社会公益活动上，殷大奎会长透露，目前，我国有20万运动神经元疾病患者正在忍受病痛的折磨。 在我们生活的周围，有这样一些人，四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木。 他们今天可能还在蹒跚挪步，而明天可能就要坐在轮椅上行走，到最后，四肢的力量逐渐消失，只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微翕动，向他人传递着自己的情感和思想…… 每个人都知道著名科学家霍金，但并不是每个人都了解他的疾病——四肢无法动弹，也无法说话，只能以眼睛沟通，好像逐渐被冰冻起来，心中的无奈与痛苦是一般人所无法体会的。 机理解读－怪病遗传五代人 在宁波北仑区白峰镇，有一对特殊的父子，因肌肉严重萎缩，终日只能躺在床上度日。这就是俞振信和他的父亲。 在俞振信的记忆里，这种折磨整个家庭的怪病，最早出现在他父亲的外婆身上。35年前，父亲的外婆得了肌肉萎缩症去世。随后，3个儿子、两个女儿又相继患同一种病去世，其中一个女儿就是俞振信的祖母。 20年前，俞振信的父亲、姑姑以及两个叔叔都被发现患有这种病。15年前，25岁的俞振信也被确诊为肌肉萎缩症。 随后，俞振信的妹妹也是“渐冻”基因携带者，一旦发病，也会和哥哥、父亲一样。经检查，在俞振信的亲人中，携带“渐冻”基因的有100多人，发病的有10多例。 让俞振信感到安慰的是，在第5代人中，真正发病的目前只有他一人。 “作为神经系统变性疾病有一个共同特点，不是直接的遗传病，但是其中有少成分具有遗传性。”北京大学第三医院樊东升院长解释说，对于ALS来说，大概5%—10%是遗传性的，这一类称为家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)，是由于SOD1(即超氧化物歧化酶1)基因突变所致。 发病原因至今不详 “ALS病发作迅速，一般来说，从出现症状到全身‘冻住’，只需3到5年的时间。”樊东升介绍说，由于“渐冻人”的感觉神经并未损伤，即使患者到了四肢无法动弹、无法自行呼吸的程度，患者的心智依然正常、意识依旧清楚、感觉也是敏锐一如常人。所以，对“渐冻人”来说最残酷的是感觉不到任何痛苦，意识完全清醒，却眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸，甚至最后连求死都无能为力。 “该病的致病原因尚未明确，初步发现由遗传因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。”樊东升教授解释说，运动神经元病属于神经系统的变性疾病。所谓变性疾病从定义上来说就是神经细胞原因不明地丢失。帕金森病是多巴胺神经细胞逐渐减少，而运动神经元病是运动神经细胞不明原因地逐渐减少。 在相应的治疗探索上，也是针对这些病因学说去寻找可能的治疗方法。总的来说从发现疾病至今130多年了，病因仍不清楚。 发病多从上肢开始 樊东升教授指出，起病主要有三个方面，最多见的就是60%—70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，病人通常是一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、给轮胎打气时拔气门芯、插秧等；还有一种情况是从下肢开始，走路腿有点绊，容易摔跟头等逐渐向上发展；还有一小部分，直接就是从球部功能异常开始，言语不清楚，喝水发呛等，病人可能以为是急性喉炎。这三种形式中，以上肢发病多见，下肢其次，球部相对较少，但都将逐渐发展至全身肌肉受累。 这个病比较独特之处是肌肉萎缩，失去行动能力的同时，90%以上的患者智力和情感没有任何变化，某种程度上来讲这也是这个病残酷的一点。因为人在糊涂的时候，痛苦也就减轻。 “另外，该病从10多岁到80多岁都有，但大多数是55岁左右，当然也有早发性ALS在35岁之前起病，但是如果年龄过大或过小，应该充分考虑别的因素，鉴别诊断就要考虑得更多一些。”樊东升教授如是说。 病情现状尚未引起国人重视 “渐冻人”的发病与其他疾病不同的是，会出现双手手掌等部位的肌肉萎缩，逐渐向前臂、上臂发展，上肢肌肉有跳动感，走路呈“剪”步，四肢渐渐无力。虽然一开始肉体上没有太多的疼痛，但带给病人更多的是一种巨大的恐惧……随着疾病的进程，肌肉萎缩，四肢越来越细，进一步发展直至全身瘫痪、呼吸肌无力导致呼吸衰竭。这种渐进的过程，是病人可以感觉得到的。“从第一次有感觉到完全动不了，大概为3—5年的时间。”樊东升教授沉重地说。 由于“渐冻人症”的早期症状表现为疲劳、肌肉无力、说话不清以及吞咽困难等等，但这一系列征象经常被医生误诊为其他的疾病，因此，早期的“渐冻人”在向医生抱怨完上肢的无力之后，常常被当成是颈椎病来治疗，误诊的出现自然会使病情变得更加严重。“因为这个疾病，在社会上很少有人知晓，没有引起人的重视。甚至对医务工作者来说，都是一个非常陌生的名词。因此，增强医生和公众对‘渐冻人症’的认识是很迫切的。”樊东升教授强调。 技术难关－ALS的诊断没有金标准 “目前针对ALS诊断还没有金标准。”樊东升教授指出，在没有金标准的情况下，相对重要的一个诊断手段就是肌电图。肌电图的主要意义就是证实存在广泛性神经源性损害，对于鉴别诊断有很大的作用，鉴别诊断是诊断的一个基础。“但肌电图不是一个绝对标准，医生需要结合临床及其他可能的致病原因以后，做出综合判断。” 樊东升教授认为，肌电图会有广泛的神经元损害，但并不能说是特征性的改变，因为很多病会有这个表现。 断层成像技术(CT)上没有什么特殊的表现，但是磁共振(MRI)上可以看到有一些病人可以看到锥体束有变性，特别是T2可以看到异常信号，但是这个难以作为诊断标准。另外磁共振波谱分析(MRS)，可以看到中央前回有一些神经介质含量的变化。 德国的研究也显示判断中央前回的神经细胞是否丢失会有些帮助。这个技术在阿尔茨海默病(AD)病人身上也在用，AD病人主要观察颞叶、海马，ALS锁定在上运动神经元部位，对于临床诊断会提供一些帮助，对于观测病程的动态变化，或者看治疗的反应，是临床上可以使用的指标，但不作为一个诊断标准。 对于肌电图来讲，还是那句话，对于诊断运动神经元病没有金标准，肌电图是一个重要手段，但并不是金标准。 最后，樊东升教授指出，目前ALS患者存在诸多不规范的治疗方法，这些不规范的治疗缩短了ALS患者的生存时间。临床研究证实，及早发现和诊断，科学的治疗，是目前延长患者生命最有效的方法，可以提高50%的存活率。 进展－“渐冻人”援助项目启动 渐冻症一直没有被纳入到我国医保范围之内，与这种疾病的特殊性有着直接关系。 “渐冻症至今还是绝症，而唯一一种有效的药物力如太也仅能起到延缓病情发展的效用。在医学界，力如太也被称作孤儿药。”据中华医学会神经病学分会主任委员、协和医院神内科主任崔丽英介绍，现在一位运动神经元病人使用一年力如太的费用约在五六万元，如果及早用药，可以有效地延缓病情发展，尤其是发病初期明确诊断后及时用药，可以将四肢瘫痪、呼吸衰竭的时间向后延伸许多。像最著名的“渐冻人”霍金就因为治疗得当，虽然患病40多年依然存活。“对一个渐冻人来说，延长寿命就意味着可能等到新的有效的治疗方法出现！” 1997年，“渐冻人”协会国际联盟把每年6月21日定为全球“渐冻人”日。为了加强各医院ALS研究的交流与合作，有效统合中国ALS资源优势，尽快实现与国际ALS研究的接轨和融合，从单病研究方面率先完成国际化过程。2004年12月10日，中国在原有五家医院ALS临床中心的基础上组成了ALS协作组。目前，协作组队伍已经发展到8家，并有数家合作单位。 在“融化渐冻的心”公益求助项目启动仪式上，殷大奎会长对赛诺菲-安万特无偿捐助价值400余万元的治疗药物和研究资金，以帮助我国20万肌萎缩侧索硬化患者走出治疗困境表示感谢。他说，从现在起，患者可通过救助服务热线或联系项目合作医院指定专家申请加入援助计划。 |
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