1．引言编辑本段回目录 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型，每1000 例出生病例中约1-2 例。神经管完整的颅内病变的发生率难以得知，其原因是在大多数病例中，病变在出生以后的生长过程中才逐渐表现出来。长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1％。
超声检查作为诊断先天性中枢神经系统畸形的主要手段有近30 年历史。本指南归纳总结评价胎儿神经系统发育的最适宜方法，即本文中所指的“初级筛查”。进一步则可以进行详细的胎儿中枢神经系统检查，即“胎儿神经超声学”，但需要有经验的专家和精细的超声仪器，有时还需三维超声的辅助，中枢神经系统异常高风险病例是选择此项检查的适应证。 近年来，胎儿MRI 检查被作为一种新的产前检查方法，尽管其是否优于超声检查还有待进一步讨论，但其在20-22 周应用于一些选择性病例可以增加部分重要诊断信息。 2．总论编辑本段回目录2.1 检查孕周
在整个孕期，胎儿大脑和脊柱的形态都会发生生理性改变。为了避免诊断错误，熟悉妊娠不同阶段正常中枢神经系统结构特征是非常重要的。诊断神经系统异常主要集中在中孕阶段。初级筛查在妊娠20 周左右进行。 有些畸形可以在早孕期及中孕早期检测出来，虽然这些畸形只占很少一部分，但通常都非常严重，需要特别注意。显然早期检查需要特殊技巧，然而重视早期胎儿头颅和大脑的检查具有很大的临床意义。在妊娠14-16 周进行胎儿神经系统检查的优势是此时胎头颅骨薄，可以从各个角度全面观察颅内结构。 通常在中孕及晚孕期进行胎儿中枢神经系统检查可获得较满意的效果，而妊娠末期胎儿颅骨的钙化常常影响图像质量。 2.2 技术因素 2.2.1 超声探头 高频超声探头可增加空间分辨力，但同时也降低了超声束的穿透力。需要根据胎位、孕妇体型及检查目地等因素选择合适的探头和工作频率。多数情况下选用频率为3-5MHz 经腹探头可以达到初级筛查的要求。胎儿神经超声学检查通常需要经阴道检查，常选用的探头频率范围为5-10MHz。三维超声对胎儿大脑和脊柱检查也有很大帮助。 2.2.2 图象参数 大多数检查采用灰阶二维超声，谐波成像可以提高细微解剖结构的分辨力，特别适用于一些常规扫查图像不满意的病例。在神经超声学检查中，彩色和频谱多普勒超声大多用于分辩颅内血管。颅内动脉血流速度一般在20-40cm/s，适时调整脉冲重复频率和余辉（signal persistence）有助于提高微小血管的显示率。 3．初步筛查（Basic Examination）编辑本段回目录3．初步筛查（Basic Examination）
3.1 定性检查 对于低危人群孕妇，早孕后期和中晚孕期初级筛查均可选用经腹超声检查。检查内容应包括头颅和脊柱。 检查平面为经侧脑室和经小脑的两个头部横切面，能够观察到颅内完整的结构。经丘脑平面主要是用于测量（见图1）。在常规检查中应观察的颅内结构包括双侧侧脑室、小脑和后颅窝池、透明隔腔。在这些平面还应观察头颅形状及脑实质结构。 表1 胎儿中枢神经系统初级筛查需观察的结构 ------------------------------------------- 头颅形状 双侧侧脑室 透明隔腔 丘脑 小脑 后颅窝池 脊柱 -------------------------------------------  图1 胎头横切面：(a)侧脑室横切面；(b)丘脑横切面；(c)小脑平面显示侧脑室前、后角，侧脑室前部分（前角和枕角）呈逗号状的液性暗区，边界清晰，中间有透明隔腔（CSP）相隔。透明隔腔是在两层细薄膜间充满液体的腔隙，在妊娠末期及新生儿期，两层薄膜融合形成透明隔。透明隔腔在16 周左右出现，近足月时消失。在18-37 周（BPD 为44-88mm）经腹超声检查均可显示。在16 周之前及37 周后未能显示透明隔腔属于正常表现。透明隔腔对于诊断脑部畸形的价值仍有争议。但它很容易识别，而且在许多颅内病变如全前脑、胼胝体发育不良、严重脑积水及眼相关畸形等时，透明隔腔均会发生明显改变。 从16 周起，侧脑室形成后角与体部，向下形成枕角。侧脑室体部有高回声脉络膜丛，枕角为液性无回声。在中孕期，侧脑室的内外侧壁均与脑中线平行，表现为高回声线。正常情况下，脉络膜丛充满整个侧脑室体部，与内外壁相接，脉络膜与内侧壁间有时出现一些液体属于正常表现。 在标准的侧脑室平面，远离探头的一侧颅内结构可以清楚显示，而靠近探头的一侧则因为超声伪像常常显示不清。然而，大多数严重的脑部病变均为双侧性，或者出现明显的脑中线结构偏离或扭曲，因此建议在初级筛查中还应判断大脑的对称性。 3.1.2 小脑平面 在侧脑室平面稍向下移动探头，同时稍向后倾斜则可获得小脑切面。在小脑切面可以看见侧脑室前角、透明隔腔、丘脑、小脑及后颅窝池。小脑成蝴蝶形，由两个圆形的小脑半球通过中间稍高回声的小脑蚓部相连。后颅窝池，或称小脑延髓池位于小脑后方，充满液体，内有一些细薄隔膜，注意不要误认为血管或囊性病变。在孕中期以后，后颅窝池的宽度较恒定，约2-10mm。在孕早期，小脑蚓部没有完全占据第四脑室，会出现小脑蚓部缺失的假象，在20 周以前通常是正常的表现，此后出现则应注意排除有无小脑发育异常。 3.1.3 丘脑切面 头颅横切面的第三个切面是丘脑切面，即双顶径测量切面，也常用于观察颅内结构。解剖学标志从前向后包括侧脑室前角、透明隔腔、丘脑和海马回。尽管此切面并不比上述两个切面提供更多的解剖结构信息，但它是胎头生物学测量切面。通常认为，与侧脑室平面相比，丘脑切面更容易扫查到，尤其在妊娠晚期，在此切面上的测量值可重复性也更高。 3.1.4 脊柱 胎儿脊柱的详尽检查需要专业人员仔细检查，检查结果依赖于胎儿体位。因此对脊柱的每一椎体进行全面检查不是胎儿神经系统初级筛查的内容。最常见的脊柱异常是开放性脊柱裂，通常合并有颅内结构异常。然而通过容易获取的脊柱长轴切面扫查，至少在一些病例中还可以发现其他脊柱异常，如锥体发育异常或骶骨发育不良。正常情况下，从14 周起，脊柱的长轴切面可以显示椎骨的三个骨化中心（一个位于椎体，两个分别位于椎体两侧椎弓）围绕中部的神经管，依扫查方向不同表现为两条或三条平行线。另外，通过纵切或横切面还应扫查皮肤的完整性。  图2 侧脑室测量示意图：(a)在脉络膜丛水平，测量游标置于侧脑室内侧缘； (b)正确的测量位置为垂直侧脑室最大宽度（YES），no1、no2、no3 均不正确。3.2 定量评估 在胎儿头部超声检查中，超声测量也是其中很重要的部分，包括孕中晚期标准的检查常常要求测量双顶径（BPD）、头围（HC）、脑室内径，甚至小脑和后颅窝池宽度。BPD 和HC 通常用来估计孕周、胎儿生长发育，对于判断脑部异常也有一定作用。通常在侧脑室平面或丘脑平面测量，可有不同的测量方法。通常测量颅骨外侧缘间距（外-外测量），但是一些正常参数来自颅骨内缘到外缘（内-外测量）的测量方法，可以消除颅骨远场产生的伪像，避免误差。两种测量方法结果可能相差几毫米，对早期妊娠其影响较大。因此在应用参考标准值时了解其测量方法十分重要。可以使用椭圆形测量工具直接测量头围，也可以通过双顶径（BPD）和枕额径（OFD）测量计算头围（HC）：HC＝1.62×(BPD＋OFD)。BPD 与OFD比值为75-85%。然而胎头变形在早期很常见，大多数臀位胎儿呈长头形。 建议对侧脑室宽度进行测量，因为这是评价整个脑室系统最有效的方法。测量时在侧脑室体部显示脉络膜丛水平，垂直侧脑室腔水平，游标置于侧脑室壁内侧测量（见图2）。正常情况下此测量值在中孕和晚孕早期较恒定，平均6-8mm，小于10mm 都视为正常。测量值多数用毫米为单位，测量精确度在小数点后1 位数，宽径达到或超过10.0mm 就应该引起注意。 在14-21 周，小脑横径每周增加1mm，和BPD、HC 一样可以有效地判断胎儿生长发育。在小脑蚓部与枕骨内缘间测量后颅窝池宽度，正常为2-10mm，长头形时可能会稍超过10mm。 4. 胎儿神经超声学检查编辑本段回目录 普遍认为胎儿神经系统专项检查（神经超声学检查）比常规的经腹检查（初级筛查）具有更大的诊断价值，特别有助于诊断复杂畸形。但此项检查需要专门的技术，检查方法难以普及。神经系统专项检查在高危人群和初级筛查发现可疑异常病例中应用将有很大的帮助。 4.1 胎儿颅内结构 4.1.1 冠状切面（图3）
 图3 胎儿头颅冠状切面图3 胎儿头颅冠状切面：(a)经前囟切面；(b)经尾状核切面；(c) 经丘脑切面；(d) 经小脑切面。CSP：透明隔腔；IHF：大脑半球间连接处。 4.1.2 矢状切面（图4）  图4 胎儿头颅矢状切面图4 胎儿头颅矢状切面：(a)正中矢状切面；(b) 旁正中矢状切面。3v：第三脑室；4v：第四脑室。
4.2 胎儿脊柱  图5 胎儿各段脊柱横切面(1)横切面：探头沿着脊柱的长轴方向逐个椎骨横切扫查（图5）。在不同的节段，椎骨的解剖形态不同。胸椎和腰椎呈三角形，骨化中心环绕神经管；骶椎呈偏平三角形。
 图6 中孕期脊柱矢状切面(2)矢状切面：显示由椎体和椎弓的骨化中心形成的两条串珠样平行线，最后在骶椎处汇合。当胎儿是枕前位时，可以得到正矢状切面，穿过没有骨化的棘突间隙，可以看见椎管和里面的脊髓（图6）。妊娠中晚期，在2、3 腰椎处可见脊髓圆锥。
 图7 胎儿脊柱的冠状切面
5. 胎儿神经系统超声检查的效果评价编辑本段回目录 在低危中孕期人群胎儿中，如可获得满意的侧脑室及小脑切面，头部生长径线（尤其是头围）在正常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，后颅窝迟宽度在2-10mm，基本可以排除脑的畸形，中枢神经系统异常风险极低，一般不必进一步检查。
复习现有的关于产前超声预测神经系统畸形敏感性的研究内容大大超过本指南的范围。一些对低危人群的胎儿神经系统初步筛查的研究报道其敏感性达80％以上，这可能高估了其诊断能力。因为这些研究都只是短期追踪，只包括开放性脊柱裂，且其还可能得宜于母血AFP 筛查作为辅助。已经证实许多因素影响使产前超声诊断有一定局限性。例如在妊娠早期，即便是很严重的畸形也只有很轻微的表现；大脑在孕晚期甚至在新生儿期仍在不断发育，因此超声检查对神经系统增生相关的异常（如小头畸形、肿瘤及大脑实质的异常)诊断能力十分有限。另外，有些脑部病变不是由于胚胎发育异常所致，而是继发于产前或产时的损伤。即使是很有经验的专家，对一些神经系统异常都难以、甚至不能够给予宫内诊断，此部分异常的发生率也同样不可能得到准确判断。 |
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