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遗传平衡定律在遗传与进化题中的应用
遗传平衡定律是群体遗传学中重要的定律，对于研究种群的遗传与进化有着重要的意义。利用遗传平衡定律解答群体的遗传或进化方面的计算题，不仅可以独辟蹊径，避免一般方法的繁琐，更可以训练学生拓宽思路，从不同的角度寻找答案，培养学生的开放性思维和创造性思维。现对使用遗传平衡定律的条件和类型分析如下： 1.遗传平衡定律 英国数学家哈代(C．H．Hardy)和德国医生温伯格(W．Weinberg)分别于1908年和1909年独立证明，一个有性生殖的自然种群中如果符合以下条件：①种群大；②种群个体间的交配是随机的，即种群中每一个个体与种群中其他个体的交配机会是相等的；③没有突变产生；④种群之间不存在个体的迁移和基因交流，即没有新基因加入；⑤没有自然选择，那么种群中各等位基因的基因频率将代代相传保持不变，而且不论群体的起始基因型频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因型频率将达到平衡，只要平衡条件保持不变，基因型频率也保持不变。这就是遗传平衡定律，也称哈代—温伯格定律。 2.遗传平衡定律的应用 2.1对种群基因频率和基因型频率之间进行双向求解 遗传平衡的群体中，基因频率和基因型频率之间存在着内在联系，用数学方程式表示的这种量化关系，就称为遗传平衡定律公式。用该公式可以由基因频率求出基因型频率，也能由基因型频率得出基因频率。基因的位置与种类不同，遗传平衡定律公式的推导过程、表现形式也不同。分三种情况讨论： 2.1.1若基因是常染色体上的一对等位基因 假设等位基因是A和a，基因频率分别为p和q，常染色体遗传时与性别无关，因此雄配子中A型和a型配子的比例分别为p和q，雌配子中A和a型配子也分别为p和q，雌雄配子随机结合，可求出子代的基因型频率：AA=p2，Aa=2pq，aa=q2。基因频率与基因型频率的关系可表示为(p+q)2=p2+2pq+q2=1。 例1 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。据调查该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中苯丙酮尿症致病基因（a）的基因频率和携带者(Aa)的基因型频率各是多少？ 解析 已知患者aa的频率=q2=1/10000，所以a频率=q=1%，A频率p=1-q=99%，因此Aa频率为2pq=2×99%×1%=1.98%。 2.1.2若基因是常染色体上的复等位基因 以决定人ABO血型的复等位基因IA、IB、i为例。设基因IA的频率为p， IB的频率为q， i的频率为r。不同基因型配子的比例等于相应基因的频率，因此精子中IA型、IB型和i型配子的比例分别为p、q和r，卵细胞中三种类型的比例也分别为p、q和r。精子与卵细胞随机结合，可求出子代的基因型频率：IAIA为p2,IAi为2pr，即A型为p2+2pr；IBIB为q2,IBi为2qr，即B型为q2+2qr；O型ii为r2;AB型IAIB为2pq。 例2 通过抽样调查发现血型频率：A型血（IAIA，IAi）的频率=0.45；B型血（IBIB，IBi）的频率=0.13；AB型血（IAIB）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36。试计算 IA、IB、i的基因频率。 解析 设IA、IB、i的基因频率分别为p、q和 r。根据以上公式可知:O型血的基因型频率=r2=0.36；A型血的基因型频率=p2+2pr=0.45；B型血的基因频率=q2+2qr=0.13；AB型血的基因型频率=2pq=0.06。解方程即可得出IA的基因频率为0.3，IB的基因频率为0.1，i的基因频率为0.6。 2.1.3若基因是X染色体上的等位基因 以人类的色盲基因为例。男性的性染色体组成为XY，所以男性群体中XB、Xb的基因频率与基因型频率保持一致，设XB的频率为p，Xb为q，则XBY为p， XbY为q，产生的精子有1/2为Y型，有1/2为X型其中XB比例为p、Xb为q。男性的XB、Xb均来自于女性，所以女性中XB和Xb的频率也分别为p和q，且卵细胞中XB占的比例为p、Xb为q。精子与卵细胞随机结合，可求出各种基因型的频率，统计如下表：
例3 在某海岛上,每一万人中有500名男子患红绿色盲,则该岛上的人群中,女性携带者的数量为每万人中有(设男女性比为1︰1) 2.2.1若群体在生长繁殖中不存在选择，个体的生存能力、繁殖机会都相同 要推导含有多种基因型的群体随机交配产生的后代，一般方法是从具体过程出发，先列出交配类型并计算每种类型的比例，然后分别推导子代，汇总后能得出后代比例。若从另一角度去考虑可以使思维更简捷，自由交配中配子随机结合符合遗传平衡的条件，即从亲代到子代基因频率不变，利用遗传平衡定律公式就可直接求出子代的比例。 例4某植物种群中AA基因型个体占30%，aa型个体占20%，Aa型个体占50%，种群个体之间进行自由传粉，求产生的子代中AA和aa个体分别占的比例为 解析已知亲代群体的基因型频率，可算出A基因频率p=30%+1/2×50%=55%，a基因频率q=20%+1/2×50%=45%，从亲本到子代基因频率不变，并通过随机交配达到遗传平衡，因此子代AA频率为p2=55%×55%=30.25%，aa频率为q2=45%×45%=20.25%。 2.2.2若群体在生长或繁殖中存在选择，某种基因型个体被淘汰 如果自然选择或人工选择淘汰了某种基因型个体，使其不能生存或繁殖，而选择后组成的亲本群体，它们的配子不再有淘汰且随机交配，则从亲本到子代的基因频率不变，在确定亲本的基因型种类及比例后仍可利用遗传平衡定律公式求子代比例。 例5在一个植物种群中，AA个体占1/4，Aa个体占1/2，aa个体占1/4，aa个体在幼苗阶段死亡，种群个体自由交配产生子代，求后代成熟植株中AA和aa个体所占比例为 解析 群体中aa个体因死亡而不参与繁殖，亲本群体由AA和Aa两种基因型个体组成，AA型占1/3，Aa占2/3，该群体中A基因频率为2/3，a为1/3，雌、雄配子中A和a型都分别为2/3和1/3，配子随机结合，所以子代中AA频率=2/3×2/3=4/9，aa频率=1/3×1/3=1/9，Aa频率=2×1/3×2/3=4/9，又因aa型在幼苗期死亡，所以成熟植株中AA和Aa个体各占1/2。 2.3利用遗传平衡定律计算遗传病的子代患病机率 对于罕见的遗传病，利用遗传平衡定律可推导出一些重要的结论，如常染色体隐性遗传病，致病基因频率q很小，正常基因频率p≈1，所以携带者的基因型频率2pq≈2q,且携带者与患者的比例2pq/q2≈2/q，致病基因频率越低比值越大，即差不多所有隐性致病基因都处于杂合状态。用这些结论可推测致病基因在人群中存在的状况，估算随机人群中的患病率，对遗传病的预防有着积极的意义。 例6在欧洲人群中，每2500人就有1人患囊性纤维变性，这是一种常染色体遗传病。如果一对健康的夫妇生有一个患病的儿子，该女子离婚后又与另一健康男子再婚，则婚后他们生一患病男孩的概率是： A.1/25 解析从题中可知该病为常染色体隐性遗传。若致病基因用a表示，人群中患者aa基因型频率qq=1/2500，因此a基因频率q=1/50,A的基因频率q=1-1/50≈1,人群中携带者Aa的基因型频率2pq≈2q≈1/25。因此丈夫为携带者的概率约为1/25，而妻子一定为Aa,所以该夫妇生患病男孩的概率为1/25×1/4×1/2≈1/200。 |
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