人体的染色体异常主要有四种，即XXX,XXY,XYY,XO。前三种我们称之为三倍体合子，后一种称之为单体合子，它们都统称为非整倍体。非整倍体的产生是由于是由于有丝分裂时染色体不分离（non—disjunction）或分裂后期的延迟（anaphase lag）。不分离是指一对染色体的两个成员在减数分裂时难舍难分，不愿离开，因此双双并肩携手地跑到同一配子中去。这个配子中就多了一个染色体，同时的另一个配子中就少了一个染色体。如果这个染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子相结合，就形成一个三倍体合子和一个单倍体合子。如果不分离的染色体是X染色体，那么三倍体合子可能是XXY或XXX，单体合子可能是XO或YO。这就是课上讲的减数第二次分裂的过程出错。
下面依次介绍一下四种异常及其表现：
1 男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。
2 男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。
3 女性少1条X染色体：称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，XO。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。
4 女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。
至于YO这种染色体型，只存在理论上的可能。在人体内由于自我排异的作用，这种异常组织在受孕初期就被排除了。原因Y染色体是不完全的染色体，他缺少许多X染色体上具有的编码部分不可独立发育。众所周知，人的基因型为XY。有生物学家指出，人类祖先的染色体组成可能为XX，在不断进化的过程中，由于有性生殖的出现，其中一个X的右下方的那一支便逐渐消失，成为了今天在显微镜下可见的Y性染色体。此理论从某种角度也揭示了女性比男性抗病性的方面的优势。
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