罕见遗传疾病资料库

英文疾病名稱 中文疾病名稱 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott 症候群 Achondroplasia 軟骨發育不全症 ACTH Resistance syndrome 腎上腺皮促素抗性症候群 Adrenoleukodystrophy(ALD) 腎上腺腦白質失養症 Alagille Syndrome 阿拉吉歐症候群 Alstrom syndrome Alstrom 氏症候群 Andersen syndrome Andersen氏症候群 Angelman syndrome 安裘曼氏症 Antley Bixler syndrome Antley Bixler症候群 Apert syndrome 亞伯氏症 Aplastic anemia 再生不良性貧血 Argininosuccinic aciduria 精胺丁二酸酵素缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADC 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症 Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群 Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD 自體顯性遺傳之多囊腎疾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD 自體隱性遺傳多囊性腎疾病 Autusomal dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia 多發性骨骨后發育不全

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