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巴氏症候群

2012-08-28  月未圆书斋
巴氏症候群
Barth Syndrome
 
病因學:

Barth等人於1981年發現一個很大家族中的男性成員,以性染色體隱性遺傳模式罹患擴大型心肌病變(dilated cardiomyopathy)、嗜中性白血球減少(neutropenia) 、骨骼肌肉病變(skeletal myopathy)及粒線體異常(abnormal mitochondria)等症狀,而後便將此症定名為Barth Syndrome

目前已知此症是由於X染色體(Xq28位置上)G4.5(又稱為縮寫為TAZ1的Tafazzin)基因的缺陷,導致參與心肌磷脂質(cardiolipin)改製(remodeling)的酵素Taffazin減少,造成心肌磷脂質(cardiolipin)的缺乏。心肌磷脂質為參與能量代謝作用的重要脂質,主要的位置是在粒腺體的內膜上,一旦缺乏將會影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性,造成心臟及其他器官的異常。

發生率:

目前未有研究指出此症好發於特定的種族;美國每年約有10名新增案例,據此推估其發生率約為300,000 - 400,000分之一個新生兒

臨床上表徵:

此疾病有主要的四項臨床表徵,並依此做為診斷上的依據:
擴大型心肌病變、生長遲緩、慢性或週期性的嗜中性白血球減少(neutropenia)及三甲基戊二酸血症(3-Methylglutaconic Aciduria)

此外可能出現以下的問題:

影響的系統
可能出現的臨床表徵
肌肉
骨骼肌無力或張力過低 (Skeletal muscle weakness and hypotonia)

骨骼肌發育不良 (Underdevelopment of skeletal muscle)
心臟
左心室緻密化不全, 多處隔膜缺損 (Cardiac left ventricular noncompaction, multiple septal defects)

心內膜彈力纖維增生 (Endocardial fibroelastosis)

充血性心衰竭 (Congestive heart failure), 心律不整
其他
幼年期運動發展遲緩

運動耐受力不足, 易疲倦

反覆性感染或

反覆性口腔潰瘍

認知功能障礙, 特別是在數學及視覺空間的方面的技巧上 (Cognitive disabilities, especially in math and tasks requiring visual-spatial skills)

初生及嬰幼兒時期低血糖(Hypoglycemia during the perinatal period or early infancy)


遺傳模式:

為性染色體隱性遺傳模式遺傳,位於X染色體上的G4.5/TAZ1缺陷基因,由母親遺傳給下一代;每次懷孕男性有1/2的機率罹病,女性有1/2的機率為帶因者,而帶因的女性無症狀表現。

診斷:

實驗室檢查:
血及尿液中的三甲基戊二酸(3-Methylglutaconic Acida)上升

經全血球計數檢查可發現週期性血中嗜中性白血球減少

少數實驗室可經肌肉切片或血小板檢查L4型的心肌磷脂質(L4-cardiolipin)的數值降低


攝影檢查:
心臟超音波檢查可發現左心室肥大或擴張

基因檢查:
可抽血經分子生物技術檢測是否帶有G4.5/TAZ1的基因缺陷


治療


目前沒有可以治癒此症的方式,主要是針對臨床症狀給予治療。心臟症狀可使用藥物予以控制。因嗜中性白血球減少所致的反覆性感染問題,除給予抗生素治療外,若出現中性球低下症(absolute neutrophil count < 500),建議使用顆粒細胞刺激因子(G-CSF),刺激骨髓生成白血球,以增加抵抗力。曾經有病童服用肉鹼(Carnitine)後心臟狀況惡化,故不建議此症病童服用此藥物。生長遲滯及肌肉無力亦是明顯的問題,家長可與醫師及營養師討論患者的日常營養需求,設計適合個別患者的飲食計畫。


預後:


嚴重的病人在新生兒時期死亡率很高,大多是因為心臟問題或是感染導致,亦常可追溯出猝死的案例。臨床症狀較輕的病人在兒童期可能因為心肌擴大而被診斷,如能活過青春期,病人可能仍有心律不整的問題。曾有報告有些心肌擴大嚴重的病童成功接受心臟移植。大部分的病人在兩歲前可以放手走路,就學後可能有輕微的學習障礙。

參考資料:

Kelly R. I., MD, Ph. D., Diagnostic criteria and testing for Barth syndrome.,no published.

NCBI#302060-

Barth Syndrome Foundation-

National Institutes of Health-

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