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1986年有科学家提出实施人类基因组计划，在世界科学界引起了一场辩论。1990年7月，美国将人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）正式列入国家重大项目，美国国会还通过了30亿美元的研究经费正式启动这个计划，预计用15年的时间，在2005年绘出人类基因图谱。继美国之后，英国、日本、法国、德国、中国等18个国家相继参与这个计划，成为重大国际合作计划。这是迄今为止在生命科学领域最宏大的研究计划，与20世纪的“阿波罗计划”和“曼哈顿工程”并列，也被称为生命“阿波罗计划”。 一种生物的所有基因称为它的基因组。人类DNA上所有遗传信息的总和，就是人类基因组。它包括细胞核基因组和线粒体基因组，但通常是指细胞核基因组。从信息学角度看，人类基因组是精子与卵中所携带的遗传信息之总和；从细胞遗传学角度看，人类基因组是人类体细胞核内24条不同的染色体，即1号～22号染色体、X染色体及Y染色体之和；从分子遗传学角度看，人类基因组是组成上述不同染色体的24种DNA分子，由30亿个碱基对组成（人体内的遗传物质共有30亿个核苷酸）；从经典遗传学角度看，则是决定人类所有性状的由碱基对的排列构成全部基因，最初人们预计人类的基因约为10万个。
人类基因组计划的基本的工作，就是完成全部人类基因的测序，这个充满挑战的过程总共要做出4张图谱，生命的奥秘就在这4张图谱中形象的展现出来。 （1）遗传图谱：利用人类家族遗传史和染色体上基因交换频率的试验数据，推断任何两个已知性状的基因之间的距离，根据点测试验确定各基因在基因组中的相互位置和排列顺序。 （2）物理图谱：在特定染色体区域内确定基因在染色体上的实际排列顺序，对基因定位。 （3）序列图谱：进行DNA的核苷酸测序分析。找出30亿个碱基对的准确位置或测出30个核苷酸的整个序列，并在基因图谱上表示出来。这相当于在北京到上海的公路旁种30亿棵树，而且是四种树，要把每一棵树的准确位置标出来。这是人类基因组计划最繁重、耗时最多的工作，是人类基因组计划的核心部分。 （4）基因图谱：鉴定 DNA上所有基因的位置、结构、功能，分析其作用方式，解读人类的全部遗传信息。人类基因组计划的目标是建立人类基因组的结构图谱，并绘出人类基因图。这是一本人类生命的百科全书。如果把人类的全部遗传信息都破译，人类便在分子水平上看透了自己。 人类基因组计划实施以来，取得了一系列突破性进展，可谓捷报频传。 1992年，一个国际合作研究组完成了对酵母3号染色体DNA的全部315 357个碱基序列的测定，这是人类完成的第一条真核生物染色体DNA的全序列。 1995年，科学家们获得了人类第3号、第16和第22号染色体的高密度物理图。 1999年12月1日，科学家们宣布，人类第22号染色体含3.34个碱基序列的测定已经全部完成，这是人类完成的第一条人类自身染色体的全序列测定，具有重要的意义。
2000年6月26日，美国、中国等6个国家宣布，人类基因组计划的物理结构全部完成，并将公开发布，中国完成了1％的测序工作。 2001年2月12日，美、日、德、法、英、中科学家和美国塞莱拉公司联合科学家首次公布了人类基因组“基本信息”——人类基因组工作草图及初步的分析结果。 2000年6月经过全球科学家近10年的共同努力，美、英、法、德、日和中国的工作都取得了阶段性胜利，2000年6月26日，美国总统克林顿在白宫向世人庄严宣布：人类基因组草图的绘制工作已经完成。这是人类科学史上的又一个里程碑时的时间，人类基因组图堪称人类的“第二张解剖图”，生命科学与人类社会历史一同进 |
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