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关于“X、Y同源区段伴性遗传”几点认识
1.X、Y同源区段的伴性遗传方式 人类决定性别的SRY基因在Y染色体上。当Y染色体上的SRY基因出现缺失和突变时，个体XY为女性。在减数分裂过程中，X、Y同源区段的基因相当于在和决定性别的基因SRY的连锁与交叉互换。对于X、Y同源区段的伴性遗传方式需要考虑两种情况。 1．1不考虑交叉互换的遗传情况 假设控制某对相对性状的基因A、a位于X、Y染色体同源区段，雌性个体基因型有3种：XAXA、XAXa、XaXa；雄性个体的基因型有以下4种:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。遗传方式有12(3×4)种。在不考虑交叉互换的情况下遗传的结果如下：①XAXA×XAYA→XAXA、XAYA；②XAxA×XAYa→XAXA、XAYa；③ XAXA×XaYA→XAXa、XAYA；④XAXA×XaYa→XAXa、XAYa；⑤XAXa×XAYA→XAXA、XAXa、XAYA、XaYA; ⑥XAXa×XAYa→XAXA、XAXa、XAYa、XaYa; ⑦ XAXa×XaYA→XAXa、XaXa、XAYA、XaYA；⑧XAXa×XaYa→XAXa、XaXa、XAYa、XaYa；⑨ XaXa×XAYA→XAXa、XaYA; ⑩XaXa×XAYa→XAXa、XaYa; (11) XaXa×XaYA→XaXa、XaYA; (12) XaXa×XaYa→ XaXa、XaYa。由以上遗传结果可知，在同源区段上控制相对性状的基因，在遗传过程中，后代雌雄个体表现型的比例不一定相同，与性别有一定的关系，如上面的⑥、⑦、⑩、(11)几种交配方式，性状分离和性别有关。其余几种交配方式仅从性状来看，与性别无关；但是从基因型的角度来看，与性别仍然是有关的。因此，X、Y同源区段上的基因在遗传上总是和性别相关联，属于伴性遗传。 1．2考虑交叉互换的遗传情况 对于位于X、Y染色体同源区段的基因，有时需要考虑出现交叉互换的情况。 比如XaXa 和XaYA交配，在不考虑交叉互换时，后代基因型为XaXa、XaYA；雌性个体 全部表现为隐性，雄性全部表现为显性。在考虑交叉互换时，后代产生四种基因型：XaXa、XaYA、XAXa、XaYa，四种表现型：雌性隐性（多）、雄性显性（多）、雌性显性（少）、雄性隐性（少），即出现两多两少现象。 再比如XAXa和XAYa交配，在不考虑交叉互换时，产生四种基因型：XAXA、XAXa、XAYa、XaYa；三种表现型：雌性显性、雄性显性、雄性隐性，比例为2：1：1。考虑交叉互换时，产生是七种基因型：XAXA、XAXa、XAYa、XaYa、XaXa、XAYA、XaYA，其中出现了少量的雌性隐性个体。 2．在一个群体中，X、Y同源区段伴性遗传男女患病率相等 根据以上的分析可知，X、Y同源区段的遗传，和性别相关联。但是如果从整个群体的角度来考虑，该区段上的基因控制的遗传病，男性和女性的患病率往往相等。如何来解释这种现象呢？我们可以利用遗传平衡定律来解释这种现象。 对于已达到遗传平衡的群体来说，种群的基因频率和基因型频率都达到一个相对稳定，即子代和亲代的种群的基因频率和基因型频率均相等。对于X、Y同源区段的伴性遗传要达到遗传平衡，必须A和a基因分别在X染色体和在Y染色体的基因频率相等才可以。假设A、a基因在X、Y染色体上基因频率分别为p、q，p+q=1。则在女性中，XA、Xa基因频率分别为p、q；男性中，XA、Xa基因频率分别为p/2、q/2，YA、Ya基因频率分别为p/2、q/2。经过自由交配后产生的子代基因型（表格1）及在整个人群中的基因型频率为： X、Y同源区段伴性遗传交配频率计算表格
表格1 由表格可知，在女性中，XAXA基因型频率为 p2，XAXa基因型频率为2pq，XaXa基因型频率为q2； XA的基因频率为：p2+pq=p, Xa基因型频率为q2+pq=q。在男性中，XAYA基因型频率为p2，XaYA基因型频率为pq，XAYa基因型频率为pq，XaYa基因型频率为q2；XA的基因频率为p2/2+pq/2=p/2, Xa基因型频率为q2/2+pq/2=q/2，YA的基因频率为p2/2+pq/2=p/2，Ya的基因频率为q2/2+pq/2=q/2。通过计算可以看出，种群中子代和亲代的基因频率保持不变。 在显性遗传中，女性患者基因型频率为XAXA、XAXa，男性患者基因型频率为XAYA、XaYA、 XAYa。女性患病频率为p2/2+pq，男性患病频率为p2/2+pq/2+pq/2=p2/2+pq，频率相等。在隐性遗传中，女性患者基因型频率为XaXa，男性患者基因型频率为XaYa。女性患病频率为q2/2，男性患病频率为q2/2，频率相等。 |
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