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（一）名词解释 1． 免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD） 2． 重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID） 3． 自身免疫性疾病（autoimmune disease，AID） （二）简答题 1. 简述重症联合免疫缺陷病的分类及发病机制。 2. 简述系统性红斑狼疮的发病机制。 参考答案与提示 （一）名词解释 1． 指免疫系统中任何一个环节或其组分因先天发育不全或后天损害而导致的免疫活性细胞的发生发展、分化增殖和功能异常，并引起免疫功能不全所出现的临床综合征，分为两种类型 原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。 2． 因干细胞分化缺陷而导致的体液免疫和细胞免疫联合缺陷，包括RAG1/RAG2缺陷、X连锁重症联合免疫缺陷病和JAK3蛋白酪氨酸激酶缺陷三种类型。 3． 指机体免疫系统和免疫状态异常而产生过高的免疫应答反应，或针对自身组织抗原产生应答而引起的免疫病理损伤，分为器官特异性自身免疫病和非器官特异性自身免疫病。 （二）简答题 1. 重症联合免疫缺陷病是由于干细胞分化缺陷而导致的体液免疫和细胞免疫的联合缺陷。其类型及相应发病机制如下 (1) RAG1/RAG2缺陷。其发病机制为位于11p13的编码VDJ重组酶RAG1/RAG2的基因突变，使T细胞受体和B细胞表面免疫球蛋白的VDJ重组发生障碍。 (2) X连锁重症联合免疫缺陷病。其发病机制为位于Xq13.1上的IL-2受体γ链基因突变所致。 (3) JAK3蛋白酪氨酸激酶缺陷。其发病机制为位于19p13.1上的JAK3编码基因发生突变。 2. SLE是在遗传因素及环境因素共同作用下引发的自身免疫病。有多种基因参与了SLE的发病过程，主要包括 (1) 抗原提呈基因。 (2) 参与免疫复合物清除的基因，如补体基因、Fc受体基因。 (3) 免疫耐受细胞因子和凋亡基因。 (4) PD 1 基因。 |
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