罗格·卡普尔等 美国威斯康星州伯洛伊特市伯洛伊特健康系统
一名有丙型肝炎(病毒)感染的54岁女性因面部毛发过多(她从25岁以后就出现毛发过多)以及手部的新发糜烂就诊。体检时,在她双手的背面发现了几处溃疡、粟粒疹和皮肤增厚(图A)。颞部和面颊部发现毛发过度生长(多毛症)(图B)。实验室检查显示,24小时尿卟啉升高,为707 μg[851 nmol,正常值<30 μg(<36 nmol)]。迟发性皮肤卟啉病指一组尿卟啉原脱羧酶缺陷引起的异常,(该病患者)在日光暴露后,皮肤脆性增加,引起糜烂,愈合后出现粟粒疹。患者还可能出现毛发过度生长,尿液变色和硬皮病样斑块。该病的治疗措施包括避免日晒,应用治疗性静脉切开术、抗疟药或去铁胺螯合治疗。该患者对静脉切开术治疗的疗效良好。
(N Engl J Med 2013; 369:1151. September 19, 2013)[7250401]