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藏族基因:生活在世界屋脊(转)

 闲之寻味 2014-07-08

藏族人成功生活在世界屋脊的秘密在于他们的祖先是一个全新的人类种群

研究人员不久前发现,许多现存的人类身上携带着智人以外的人类种群——古代人与尼安德特人及丹尼索瓦人异种交配的结果——的基因。他们甚至研究出,这种混合的基因必定有某种特殊用途,因为它的模式表明是自然选择在积极的使之保留下来。尽管细节尚未明确。但在一个案例中是明确的,因为这些偶见的丹尼索瓦人基因是现在藏族人在西藏高原从容生活的原因。

西藏高原是是人类生存条件最恶劣的地方之一。那里空气稀薄,气候严寒。然而,当地人过得很好。加州大学伯克利分院的拉斯穆斯·尼尔森(Rasmus Nielsen)和他中国DNA测序实验室BGI的同事在本周发表于《自然》的文章中称,使藏族人在西藏高原成功生活的原因之一是他们的丹尼索瓦人基因。

丹尼索瓦人是人类的一个神秘分支。他们是在2010年对一块发现于俄罗斯阿尔泰山脉的洞穴(18世纪一个叫做丹尼斯的隐居者居住于此)中的骨头进行DNA分析时识别而出。在发现的时候,这块骨头被认为是尼安德塔人或现代人的,但研究显示它两者都不是。紧接着,一小部分的丹尼索瓦人基因也在亚洲和太平洋岛屿的人类种群中发现,藏族人就在其中。

尼尔森博士研究的是EPAS-1基因的一个版本。它能对名为缺氧诱导转录因子2-α的蛋白质的部分进行编码。转录因子激活其他基因,这种转录因子(正如它的名字所示)在低氧水平下响应。在低氧时,它负责刺激红细胞产生,毛细血管生长及能量产生中涉及的蛋白质的生成。

每个人都携带一些EPAS-1基因,因此每个人都能适应高海拔地区的生活。但这种适应是有代价的:过量的红细胞增加血液黏性,使之更易凝结成块,也增加患血栓症的风险。奇怪的是,藏族人是个例外。他们能在红细胞没有显著增加的情况下很好地适应高海拔生活。这种效应源自藏族人染色体中含有的特殊版本的EPAS-1。

尼尔森博士和他的团队希望更仔细地研究藏族人的基因版本,于是他们对EPAS-1基因及周围区域进行详细测序。当这样做的时候,他们发现它所处的基因块与丹尼索瓦人基因十分接近,所以,这一定是由丹尼索瓦人与智人的交配而得(可能不止一对)。

此外,藏族人是唯一携带这一版本的基因的人类种群。尼尔森博士在2010年的研究中发现,几乎90%的藏族人携带该版本基因,而他们的汉族邻居中携带比例不足10%。他估计,这种高海拔友好型的基因版本在短短3000年内就在西藏普遍存在。

在最新的研究中,尼尔森博士也研究了其他携带丹尼索瓦人基因的人类种群,但没有发现任何携带丹尼索瓦人式EPSA-1基因的迹象。这种基因版本在低海拔地区可能是无用甚至有害的,于是自然选择使之消失。但是,尽管阿尔泰山的海拔不如西藏高原,这种基因在那里也有用武之地

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