Rieger综合征一家系病例

Rieger综合征一家系病例

Rieger 综合征又称角膜后胚胎环综合征、Axenfeld - Rieger 综合征伴青年性青光眼。

为一种先天性中胚叶发育异常的疾患, 常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故, 男女病例均有报道。有研究发现该病是由于神经嵴细胞演变而来的眼前节组织在妊娠末期发育停止, 导致虹膜和前房角原始内皮细胞层的不正常和房水排出结构的变异。

现有亲缘关系的Rieger综合征一家系2代4例，男3例，女1例，平均22.3岁。先证者为男性，18岁。自幼双眼畏光，视物不清，近年双眼胀，视物久眼胀加重，视力逐渐下降，于1999年4月5日入院。

患者面宽大，牙齿稀疏排列不齐。眼部检查示右眼视力指数/60cm，左眼视力手动/40cm，眼压右6.73kPa，左6.23kPa，双眼水平震颤，角膜中央透明，周边部环形混浊，瞳孔极度大，裸眼下看不见虹膜，裂隙灯及房角镜观察见双眼在周边部有约1mm宽的虹膜残根环绕1周，可见较突出的schwable′s线及小梁。晶体周边皮质片状混浊并向上方移位，可见晶体下方赤道部及悬韧带。眼底检查见视盘鼻侧稍模糊、色淡，C/D值右眼0.8，左眼0.7，黄斑中心反射不见。

诊断为双眼Rieger综合征。于4月12日行双眼巩膜下灼瘘术，手术顺利，术后双眼滤枕扁平，眼压右5.5/5=2.3lkPa，左5.4/6=1.94kPa,视力右指数/50cm,左指数/10cm。

先证者之父，43岁，在外院诊断为先天性青光眼，经检查，视力右0.2，左0.1，眼压右5.5/4=2.74kPa，左5.5/2=3.86kPa,眼部检查示角膜中央清，周边混浊，前房深，在周边可见1mm虹膜残留；瞳孔极度大；晶体片状混浊，眼底见视盘色淡，C/D值右0.7，左0.8，诊断为Rieger综合征。先证者之弟与妹，眼压均在3.25kPa以上，眼部检查结果均同先证者，诊断为Rieger综合征。

讨论

Rieger综合征为常染色体显性遗传。这种畸形发生于胚胎第5、6周。Busch等报告一个家庭5代有4例患者，系两男两女。其他学者发现，一个家庭中仅见于男性或仅见于女性，均为双眼发病，角膜与虹膜的中胚叶发育不良即中基质发育不良。偶见小眼球，常伴有先天性青光眼，为房角发育异常造成；角膜后弹力膜环状混浊合并有萎缩的虹膜前粘连，虹膜发育不全。组织病理学检查前房角有一条宽窄不等的虹膜残端，亦见有全无虹膜者，晶体常有不同程度的混浊及脱位，视神经萎缩及青光眼视盘改变，中心窝发育不全，可见中心窝反光消失，导致眼球震颤。其他症状有瞳孔残膜，睫状突发育不全，眼底周边部变性等。全身检查可见面部异常宽大，牙齿及上颌骨发育不良，外耳畸形，智力障碍，女性男性化，不同程度的营养障碍性肌强直病。目前尚无特殊的预防方法。治疗原则是对症治疗，如药物或手术抗青光眼治疗，矫正屈光，行白内障晶体摘除术，可戴用周边涂色的角膜接触镜或移植无虹膜的人工晶体。