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8千年前一个基因的突变使藏人适应了高原生活 在8月17日出版的《自然—遗传学》上，美国犹他大学科学家发表研究报告指出，仅仅因为8千年前一个叫做EGLN1的基因发生突变，就使得生活在西藏地区的藏民适应了高原（平均海拔14800英尺）的缺氧环境。 EGLN1编码脯氨酸羟化酶-2（PHD2），突变位点有两个：一个是该基因第12位由胞嘧啶变成鸟嘌呤，另一个是第380位由鸟嘌呤变成胞嘧啶，使其编码的酶蛋白也发生序列改变：蛋白质第4位由天冬氨酸变成谷氨酸，第127位由半胱氨酸变成丝氨酸。 PHD2能促进缺氧诱导因子（HIF）的分解，从而导致红细胞加速生成。相反，突变PHD2难以分解HIF，使得红细胞生成作用降低。这就是藏人血液中红血球及其血红蛋白浓度较低的原因。 研究发现，高达88%的藏人都携带突变的EGLN1基因，而生活在低海拔平原地区的亚洲人体内则不含这个突变基因。由于该突变基因的存在，降低了藏人对低氧水平的过度反应，心血管也就不会因红血球堆积过多（血液过分黏稠）而堵塞。 我曾写过藏人无高原反应之谜被破解，文中介绍藏人耐缺氧的秘密在于携带一个被称为EPAS1的突变基因，该基因存在于87%的藏人中，9%的汉人也携带该突变基因。进化分析表明，EPAS1基因来自远古的丹尼索瓦人。此外，另外两个基因——HYOU1和HMBS也可能与高原适应有关。 5亿年前一个基因的突变使脊椎动物拥有了发达的免疫系统 在最新出版的《细胞—报告》上，德国马克斯-普朗克研究所的免疫学家发表论文称，由于5亿年前FOXN4基因被FOXN1基因取代，使动物得以发育产生拥有大量B细胞的胸腺，而这个时间节点正是脊椎动物起源阶段。 FOXN4存在于所有脊椎动物体内，但似乎仅在有颚鱼类（如猫鲨、斑马鱼）中促进B细胞成熟。FOXN1则促进哺乳动物胸腺中T细胞的发育。FOXN4与FOXN1共存于小鼠体内，表明二者的功能有所不同。 科学家们发现，在胸腺中，FOXN1负责T细胞的发育和成熟，而FOXN4负责B细胞的发育和成熟，前者分泌细胞因子提供细胞免疫功能，后者分泌抗体提供体液免疫功能。 |
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