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随着单独二胎政策的放开，越来越多的家庭选择生第二个孩子。上周二，一位孩子爸爸拿着报告来找妇幼保健院儿保科缪金剑主任，缪主任看了报告显示孩子是一名21-三体综合征（唐氏综合征），爸爸说：孩子是二胎，妈妈38岁了，医生让做羊水穿刺排除染色体疾病，他想第一个孩子很健康，就没做这项检查！报告显示，孩子是唐氏综合征，一家人痛苦至极。 医生表示，每一位父母都希望自己的宝宝耳聪目明，健康聪明，预防出生缺陷的发生从孕前开始，常州市每年都有200例左右出生缺陷儿童的诞生。 什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么预防？怎么能早期发现？准爸妈们却了解得并不多。常州市妇幼保健院专家表示，如果准妈咪能提早采取预防措施，多数先天缺陷是可以避免的。健康宝宝可以“预约”。 2005年起，中国将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元。 什么是出生缺陷 出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、唇裂、腭裂、多指等。 哪些因素 导致出生缺陷？ 大多数抗肿瘤药有毒性,抗菌素类,激素类等在孕早期使用均有致畸危险。烟酒等不良习惯也可致畸。 基因突变或染色体畸变,最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。 母亲在孕期特别是孕早期，受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）易导致出生缺陷。 孕期接触农药如敌敌畏、敌百虫；重金属如铅、镉、汞、锰、铝等；高分子化合物氯乙烯等均可造成出生缺陷。 孕期接触X射线、各种其它射线，辐射可引起染色体畸变而造成胎儿畸形。 出生缺陷前三位 多指畸形是一种染色体的疾病，跟遗传因素相关。是儿科最常见的畸形之一。只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁，一定要规范产检。 唇腭裂是一种常见的先天性畸形，发病率为1‰，再发危险为4%。孩子出生后，如果口唇由三片或四片组成，称为唇裂，有的不仅上唇裂开，上腭部也裂开，这称为腭裂。 减少出生缺陷 关键在于预防 减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级： 第一道防线： 婚前医学检查+孕前检查，为宝宝健康保驾护航 虽然出生缺陷有些病因还不是十分明了，但很多出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。通过婚前医学检查了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。据市妇保院孕前检查门诊吴虹桥主任介绍：孕前检查也是预防新生儿出生缺陷的重要措施，医生会给予详细的有针对性的优生优育指导，如孕前一到三个月至孕后三个月，补充叶酸可以预防神经管畸形的发生，指导准爸爸准妈妈们在孕前孕期注意加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。 第二道防线： 孕期检查——隐患早发现，早干预 随着现代医学水平的进展和产检手段的提升，越来越多的缺陷儿都可以在娘胎中就被发现，然后根据具体情况进行干预，但实际上每年还是有很多缺陷儿来到人世，这与部分人不注重产检的观念非常有关系。按时产前检查，进行孕期保健和胎儿宫内监测，有助于尽早发现缺陷儿。医疗保健机构在整个妊娠期间至少提供5次产前检查，发现异常者应当酌情增加检查次数。根据不同妊娠时期确定各期保健重点。 孕妈妈请主动参加孕期保健，包括建立孕产期保健册（卡）、参加产前检查、筛查危险因素、心理、营养和卫生指导等。 B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查，主要是淘汰形态上的异常，譬如缺手少脚、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等。但是一些畸形尚不能发现。 在孕周（15周-20周）时进行唐氏筛查检查。此方法结合母亲年龄和血清学检查，能够将唐氏综合征筛出率提高至60%-70%。 最后一道防线： 新生儿疾病筛查——早发现，早治疗 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症（PKU），越早进行治疗越好，一般在出生一个月内进行。如果不进行治疗，上述疾病会影响孩子的生长发育，严重的会导致孩子智力低下。损害一旦造成，很难医治，会给家庭带来巨大的痛苦。目前常州新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查。 在您宝宝出生3天后、7天内充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，制作的血片送往常州市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。筛查分为初检和复检。初检时发现检测结果在正常范围内，筛查中心将不发通知。检查结果不正常时，筛查中心会立即通知家长复检。确诊工作在复检之后进行。 采用耳声发射法(0 A E),在婴儿出生3-5天内，由接产医疗机构在其睡眠状态下进行。对新生儿无副作用，能自动、快速而有效的检测婴儿的听力。初筛结果有异常的婴儿需要在出生后满1个月至42天内进行一次复查。可到常州市妇幼保健院儿保科听力筛查门诊检查，复查后仍有异常的婴儿，须在出生后3个月左右转诊至江苏省人民医院、上海新华医院等上级机构进一步确诊。 通讯员 李凯 钱丽 记者 战斗 |
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