|
进行性脂肪营养不良 (lipodystrophy) 是以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病，可分为遗传性和获得性两类，前者表现为先天性全身性脂肪营养不良 (congenitalgeneralized lipodystmphy，也称 Berardinelli-Seip syndrome)；而后者又可分为获得性全身脂肪营养不良(Barraquer-Simonssyndrome) 和获得性部分脂肪营养不良(Lawrencesyndrome)。临床特点表现为进行性且边界清楚的双侧基本对称的皮下脂肪减少或消失，有时合并局限性脂肪组织增生和肥大。现将 1 例上半身消瘦而下半身肥大的部分脂肪营养不良患者报道如下。 患者女性，24 岁。主因“上半身消瘦 11 年”于 2009 年 7 月就诊。患者自 13 岁时无诱因渐出现双髂前上棘水平面以上的上半身消瘦．同时界限水平以下的下半身渐出现肥大，无肌痛、力弱等，病情缓慢进展。发病以来无多饮多尿现象．食欲正常，无腹泻等。家族史无特殊。 内科体检：发育正常，双髂前上棘水平面以上的所有部位皮下脂肪均匀减少至消失。而双髂前上棘水平面以下部位的皮下脂肪丰满，上下两部界限分明。神经系统检查：意识清楚，语言流利，高绒皮质功能活动正常，脑神经检查正常，面部皮下脂肪重度减少呈斧头状脸，鹅颈，四肢深浅感觉正常，四肢肌力 V 级，肌张力正常，四肢深反射对称引出，共济稳准，未引出病理反射。脑膜刺激征 (一)。皮肤划痕试验正常。 辅助检查：血、尿常规及血生化未见异常。肌酶谱正常。甲状腺功能正常。空腹及餐后 2 h 血糖、胰岛素功能检查正常。心电图正常。右胫前肌、右股四头肌、右肱二头肌针极肌电图检查未见异常。四肢感觉和运动神经传导速度正常。在患者知情同意下行右肱二头肌活体组织检查示表皮及真皮变薄，附属器官正常，皮下脂肪减少 (图 1)；骨骼肌未见病理改变 (图 2)。 进行性脂肪营养不良是一种罕见疾病，患病率约为 I／100 000，临床异质性明显。其确切的病因和发病机制不叫。多数学者认为先天性全身性脂肪营养不良为系统性疾病，常染色体隐性遗传。可能与编码 I 一酰基甘油 3 磷酸 -0- 酰摹转移酶的基因 2 及编码 Seipin 蛋白的基因突变有关。Guallar 等曾报道过 1 例 44 岁的获得性脂肪萎缩症患者，通过对其脂肪组织 DNA 及 RNA 的提取发现线粒体功能相关基因表达下降。 部分学者认为进行性脂肪营养不良是由于自主神经调节不良所致．可能与下丘脑以及自主神经节后交感神经障碍有戈。该病多于儿童期起病，女性多见。感染、月经初潮、妊娠以及严重精神创伤可诱发该病的发生。临床上该病既可表现为消瘦型，亦可见到肥胖型，有时消瘦和肥胖并存。消瘦型脂肪营养不良主要表现为临近皮脂腺的脂肪组织进行性萎缩，而肥胖型则表现为脂肪组织增生和肥大。 临床上通常分为全身性和局限性两种类型。全身性脂肪营养不良累及全身各个部位脂肪组织，7 岁以前发病多见，常伴有内分泌功能异常或肝肾功能损害。发病初期病情进展较快，后期进展缓慢或白行缓解。部分性脂肪营养不良表现为非全身性的皮下脂肪萎缩或肥大．萎缩部位消瘦明显，而非萎缩部位即可表现为正常又可伴有丰富脂肪沉着，表现为萎缩、肥胖与正常的不同组合．但不伴有其他系统的异常。因此，有的学者又依据其累及部位的不同将该病分为 8 种不同的类型：即下半身肥胖而上半身正常型、上半身消瘦而下半身肥胖型、单纯下半身消瘦型、上半身肥胖型．下半身消瘦型、全身肥胖型、全身消瘦型以及半身肥胖型。 编辑： 清平 |
|
|
