|
Dyke-Davidoff-Masson 综合征（DDMS）的主要表现是大脑半球萎缩、对侧偏瘫及抽搐发作，可伴有颅骨改变，目前国内外报道较少。现将一例以癫痫为表现、临床症状及影像学检查符合 DDMS 的病例报道如下。 患者男，21 岁，以“间断抽搐发作 10 年”为主诉入院。患者 11 岁时感冒后自觉头痛低热，夜间睡眠中突然出现双跟上翻、口吐白沫、双上肢屈曲、双下肢僵直抽搐，伴意识丧失及尿失禁，2～3min 后抽搐停止，约 2h 后意识转清。此后患者间断出现肢体强直性发作伴双眼凝视，无抽搐及意识丧失，持续数分钟好转，每年发作 2～3 次。人院前患者再次出现该症状，为进一步诊治于 2010 年 12 月 20 日入院。患者既往体健，父母非近亲结婚，母亲否认孕期特殊药物服用史，自然顺产，否认宫内缺氧、热性惊厥、脑炎等病史。患者 4～5 岁时曾从 10 余米高的山坡摔下，具体情况回忆不清。入院查体无神经系统阳性体征。MMSE 评分 29 分，MOCA 评分 27 分，头颅 MRI 娃示左侧脑萎缩（图 1），动念脑电图示广泛中度异常，腰穿检查及常规生化检查无异常。入院后给予德巴金口服抗癫痫治疗。随访 1 年患者抽搐发作明显减少，无对侧肢体偏瘫等新症状出现。  图 1 患者的影像学资料 讨论 DDMS 又称大脑半球萎缩（cerebral hemiatrophy，CHA），其临床表现是病灶对侧偏瘫及反复癫痫发作，个别病例报道可合并对侧肢体萎缩、面部不对称、反应迟钝及精神心理障碍。Unal 等研究报道 26 例 DDMS 患者中，男性发病率较高（73.5%），左侧萎缩（69.2%）较右侧更常见。DDMS 根据病因可分为先天型（原发型）和获得型（继发型）：先天型多由先天畸形或宫内损伤引起，可在出生时或出生后不久即发病：获得型病因包括产伤、外伤、感染、血管畸形、缺血或出血性卒中等，发病年龄多较先天型晚。Unal 等报道 3 例分别与地中海贫血、马凡综合征及颅缝早闭相关的偏侧半球萎缩，并认为所有引起半球萎缩的病因均由于导致缺血改变而致病。有学者报道单纯的长时程的热性惊厥可引起海马萎缩、颞叶水肿以及大脑半球萎缩。 DDMS 的诊断依赖于影像学检查中特征性的单侧大脑半球萎缩和病侧真空效应引起的代偿性骨骼改变。CT 不仅能显示病变侧大脑实质萎缩、侧脑室扩张、脑裂及蛛网膜间隙增宽、明显的脑室和中线结构移位，以及代偿性骨骼改变，还可显示由小局限性坏死区到累及整个半球范围不一的低密度区，少数病例病变靠近侧脑室则可发生与侧脑室相连的脑室穿通囊肿。MRI 可与 CT 互补，能更好地显示脑实质受累范嗣，对判断病因分型有帮助。PET 可发现病侧脑半球代谢异常，对疾病严重程度的及预后判断以及与肿瘤性疾病的鉴别有益。对于继发型 DDMS，及时的血管检查如 CTA、DSA 等有助于血管畸形或缺血等病因鉴别。 DDMS 的诊断应与 Rasmussen's 综合征及肿瘤等引起的大脑半球萎缩相区别，Rasmussen's 综合征以各种发作形式的癫痫、进行性的偏瘫及智力减退为三主征，其 MRI 表现为逐渐进展的大脑半球萎缩. 该病变日前只能通过病理组织活检确诊，对于表现为逐渐进展的对侧偏瘫和认知功能障碍的单侧脑半球萎缩的青少年患者，鉴别诊断需要考虑到基底节生殖细胞瘤？虽然生殖细胞瘤多发生于脑中线结构，如松果体或鞍上区，但仍有 5%～10% 不典型生殖细胞瘤发生于基底节，且早期多无明显的占位效应，临床易误诊，DDMS 的治疗主要是控制癫痫，部分患者对抗癫痫药物反应差，对于这类难治性癫痫患者可考虑半球切除手术治疗。 本例患者以癫痫为主要表现，因发病年龄迟、症状体征轻、且头颅 MRI 来见明显的单侧颅骨增宽等代偿性骨骼改变，考虑继发性病因可能性大，因该患者有不确切的外伤史，颅脑外伤引起本病的可能性不能除外，但是患者外伤后以及癫痫起病时未及时完善影像学检查，该患者服用抗癫痫药物疗效较好。对于该病例应继续随访、定期复查、观察预后。对于以癫痫、偏瘫为表现的患者应及时完善影像学检查，若有一侧大脑半球萎缩应考虑到本病的可能性。
|
