|
患者女性，36 岁，突发听觉丧失、左侧肢体乏力及癫痫发作。     图示. 头颅 MRI 水平位 FLAIR（图 1）可见双侧额叶融合性异常信号，相同位置 DWI（图 2）可见这些病变区域扩散受限。该病变范围不符特定的动脉分布特点。头颅 CT 水平位扫描（图 3）可见双侧基底神经节钙化。患者 6 年前行头颅 CT 扫描（图 4）已发现双侧基底神经节钙化，前后对比可知该患者基底神经节钙化增强，提示病情进展。 线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作（Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-Like Episodes ，MELAS） MELAS 有类似卒中样发作的特点，急性发作，常为一过性。发病年龄通常为 3 个月—40 岁，常见症状有癫痫发作、恶心 / 呕吐、头痛及听力丧失。该病发生与线粒体 DNA 的突变有关，为母系遗传疾病。 诊断要点：T2 高信号，尤其在颞叶、顶叶、枕叶的灰质和皮层下白质，通常不累及额叶及深层白质，但可跨越血管边界。基底神经节钙化常见（钙化间歇性进展提示 MELAS）。随访 MRI 检查可见病变消失，有时间断可见新病灶。 鉴别诊断：缺血性卒中、Kearns-Sayre 综合症、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh syndrome）、骨髓 - 胰腺综合征（Pearson syndrome）。 治疗：给予增加 ATP 供能的药物。辅酶 Q10 对部分病人有益；其他治疗药物有肉毒碱、维生素 B2、维生素 C 和 L- 精氨酸。 建议阅读： 1. Castillo M, Kwock L, Green C. MELAS syndrome: imaging and proton MR spectroscopic findings. AJNR Am J Neuroradiol 1995;16:233–39 2. van der Knaap MS, Valk J. Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders. Heidelberg,Germany: Springer Berlin Heidelberg; 2005; 10.1007/3-540-27660-2
|
