水共山华 / 经典病历 / 线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作1例

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线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作1例

2014-11-18  水共山华

患者女性,36 岁,突发听觉丧失、左侧肢体乏力及癫痫发作。

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图示. 头颅 MRI 水平位 FLAIR(图 1)可见双侧额叶融合性异常信号,相同位置 DWI(图 2)可见这些病变区域扩散受限。该病变范围不符特定的动脉分布特点。头颅 CT 水平位扫描(图 3)可见双侧基底神经节钙化。患者 6 年前行头颅 CT 扫描(图 4)已发现双侧基底神经节钙化,前后对比可知该患者基底神经节钙化增强,提示病情进展。

线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-Like Episodes ,MELAS)

MELAS 有类似卒中样发作的特点,急性发作,常为一过性。发病年龄通常为 3 个月—40 岁,常见症状有癫痫发作、恶心 / 呕吐、头痛及听力丧失。该病发生与线粒体 DNA 的突变有关,为母系遗传疾病。

诊断要点:T2 高信号,尤其在颞叶、顶叶、枕叶的灰质和皮层下白质,通常不累及额叶及深层白质,但可跨越血管边界。基底神经节钙化常见(钙化间歇性进展提示 MELAS)。随访 MRI 检查可见病变消失,有时间断可见新病灶。

鉴别诊断:缺血性卒中、Kearns-Sayre 综合症、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh syndrome)、骨髓 - 胰腺综合征(Pearson syndrome)。

治疗:给予增加 ATP 供能的药物。辅酶 Q10 对部分病人有益;其他治疗药物有肉毒碱、维生素 B2、维生素 C L- 精氨酸。

建议阅读

1. Castillo M, Kwock L, Green C. MELAS syndrome: imaging and proton MR spectroscopic findings. AJNR Am J Neuroradiol 1995;16:233–39

2. van der Knaap MS, Valk J. Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders. Heidelberg,Germany: Springer Berlin Heidelberg; 2005; 10.1007/3-540-27660-2

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编辑: neuro210        

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