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朊蛋白基因 (PRNP) 密码子 129 缬氨酸纯合性散发型克 - 雅氏病 (sCJD) 是典型的 129VV 基因型 sCJD，无明显的肌阵挛发作和周期性尖慢复合波。目前，129VV 基因型 sCJD 患者的 MRI 表现尚无特殊发现。近日，JAMA Neurology 杂志刊登了如下一则病例报道。 患者男性，52 岁，4 个月前走路发现步态不稳，而后逐渐加重并出现认知障碍、构音障碍和幻觉。神经系统体格检查示眼球运动受限、小脑性共济失调和额叶受损体征，MMSE 量表得分 18，无不自主运动。
头颅 MRI DWI 像可见双侧丘脑高信号（见上图）。起病第 5 个月时行氟（18F）脱氧葡糖 PET 检查，发现丘脑与小脑皮质葡萄糖代谢减低。脑电图检查可见广泛的慢波，但无典型的周期性尖慢复合波。 脑脊液检查发现 tau 蛋白、14-3-3 蛋白和朊蛋白水平均明显增高。朊蛋白基因分析发现，密码子 129 缬氨酸纯合以及密码子 219 谷氨酸纯合，均无任何突变和插入。虽然未行脑组织免疫蛋白印记检测朊蛋白类型，但根据患者临床表现判断，2 型的可能性明显大于 1 型。 患者于起病后 5 个月时卧床不起，7 个月时出现无动性缄默，在第 9 个月时死亡。 讨论 在各种类型的 CJD 和 MV2 型 CJD(密码子 129 蛋氨酸 / 缬氨酸杂合) 患者中，头颅 MRI 通常表现为丘脑枕高信号或曲棍征（hockey stick sign）。然而，本例患者未见上述征象，而在起病后第 1 个月时 MRI 检查表现为丘脑腹前核、腹外侧核及背外侧核高信号，继而累及整个丘脑。 据研究报道，有两位日本患者也曾患 VV2 型 sCJD，在疾病晚期行 MRI DWI 检查显示整个丘脑高信号。尚无报道在该病早期出现这种情况，然而，我们推测，本例患者 MRI 的动态变化可以揭示本病的发生部位和病理过程，同时提示该病在早期阶段就比较严重。 |
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