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【导语】2014年，国家在基因检测领域使用了前所未有的强硬手段，发布了一纸“叫停令”。虽然“叫停令”的出发点是为了整顿乱象，目的是为了规范行业，促进行业更好地发展，但业内更多人还是倾向于认为这种简单的“一刀切”政策，会让整个产业受到过于严重的影响。
当无人驾驶汽车遇到无法避免事故的极端情况，是选择撞向左边人群还是撞向右边人群？ 当政府针对恐怖因子的监控触碰到国民隐私的红线，是选择国家安全还是个人权利？ 当检测出未出世的孩子由于基因缺陷可能患有先天疾病，该选择继续妊娠还是放弃？ 新技术的产生通常伴随着各类问题，伦理道德、隐私、价格、管理问题，行业很容易在争议声中就此陷入混乱。而此时最应当发挥作用的政府和监管部门，却往往在面对一个全新的领域无从下手，只能相互观望，逐渐探索，相关规范和标准迟迟不能出台让市场更加混乱。近年来，生物产业的干细胞治疗、癌症治疗、免疫细胞治疗等新兴领域都或多或少地遭遇了这样的状况。 2014年，国家在基因检测领域使用了前所未有的强硬手段，发布了一纸“叫停令”。2014年2月9日，中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）、国家卫计委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（下称《通知》），要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。 所有公司业务停止 “公司业务全部停止，2个分公司、3个办事处全部撤回，损失了好几百万。”西安时代基因健康科技有限公司（下称“时代基因”）市场部经理刘振华回忆起“叫停令”发布后的情况，这样向本刊记者描述，“当时的影响很严重，不仅是我们公司，整个行业这方面业务都停止了，全行业都在观望下一步的态势。” 波及范围如此之大，足见基因测序技术在基因检测领域的重要性。基因检测与基因测序是两个不同的概念。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，又叫基因谱测序。刘振华向本刊记者介绍：“基因检测是一个完整的产品，基因测序只是其中会用到的一种技术。但如果基因测序设备和技术不合法了，那么基因检测产品就一定也不合法了。” 基因测序诊断相关产品包括基因测序仪、相关诊断试剂和软件。CFDA在《通知》中指出，用于临床检测的基因测序仪、诊断软件产品，应按照《医疗器械注册管理办法》的相关程序和要求申请注册；相关体外诊断试剂，可按照《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》申请注册。上述产品申请审批注册，还需要先在医疗机构开展一定样本数的临床试验，以验证安全性和有效性。 另外，由于目前第一代基因测序技术（Sanger链终止法）水平已较为成熟，所以此次叫停主要针对的是二代基因测序技术（大规模平行测序）。主流的二代基因测序平台包括Illumina公司产的HisSeq系列、LifeTech公司产的Proton平台以及CG公司的测序平台，也正是华大基因、贝瑞和康、达安基因以及安诺优达等公司选择使用的平台。但是由于二代基因测序平台出来的时间比较短，还没有来得及报证，的确属于无证经营。 政策“一刀切”，争论“一边倒” “叫停令”发布后，CFDA的相关负责人对叫停的原因做出了解释，称基因测序是基因检测领域的一项新技术，虽然速度快、成本低，但因未经过监管部门的系统评价、准入，尚存安全性、有效性风险。CFDA还透露，基因测序相关产品和技术已受到高度的重视，正在组织相关领域专家进行论证。 虽然“叫停令”的出发点是为了整顿乱象，目的是为了规范行业，促进行业更好地发展，但业内更多人还是倾向于认为这种简单的“一刀切”政策，会让整个产业受到过于严重的影响。 目前，基因检测主要发挥着三大作用：一是疾病风险评估，如肿瘤基因检测、产前基因检测等；二是疾病诊断，如血友病、成骨不全症、失明、耳聋等；三是用药指导，如肺癌、乳腺癌等患者，在用某种靶向药物时，需要先做基因检测以便选择药物，提高疗效。可以看出，在产前检测和肿瘤治疗方面，基因检测发挥着重要的作用，并已得到了广泛的应用，此时骤然“一刀切”，会对为数不少的孕妇和癌症患者产生直接影响。 谈及这个问题，刘振华引用了中国科学院院士贺林的话来说明的自己观点。“国家对基因检测行业、基因测序技术出现的问题采取‘一刀切’的叫停整顿，在决策上是欠考虑的。因为这个问题不是一下子出来的，因此也不能采取‘一刀切’的措施。另外，叫停整个行业也是不合适的，因为出现的乱象只是在行业中的个别领域。”刘振华说，“我特别赞同贺林院士的这些说法。” 另一位中国科学院院士饶子和也有相同论断。“有关部门是在履行行政职能部门的职责，但是这种‘一刀切’的做法值得商榷。”饶子和说，“基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防领域最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌的发生率，甚至可以让这些疾病像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活。”他还提到，国际上基因组研究和基因检测技术发展日新月异，“一刀切”的措施可能会使我国在这一领域的竞争中错失良机。 名为叫停，实为整顿 虽然同样对“叫停令”保留意见，但与争论不休的“旁观者”相比，开发基因检测产品的各家公司作为“当局者”，更多了一分理智，纷纷表示了对政策的理解，并积极进行了调整。 刘振华透露，其所在的时代基因针对“叫停令”迅速进行了调整，主要分为两个方面：一方面调整产品开发的路线，尽可能使用现有的、已经合法的设备，按照国家的规定，调整产品开发的技术与思路，将一些政策上没有允许或者是政策上还是空白的，暂时先搁置，等待政策进一步明朗，再进行反应；另一方面再开发新的产品，新产品从源头、使用的设备、采用的工序、检测的位点、使用实验室、技术等全部都是明确合法的。“目前我们的新产品已经开发完成，不再受影响了。”刘振华说。 其他公司也从行动上对政策进行了积极响应。华大基因在《通知》下发后，表示其充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照通知，配合所有合作机构暂停产前基因检测的临床应用，同时第一时间向CFDA递交了相关文件，推进相关检测技术、医疗器械和诊断试剂的注册工作；达安基因也表示，公司的相关产品（LifeTech公司的Proton）正在积极申报注册；也涉及到基因检测项目的慈铭体检则表示，其只是采集样本单位，外送第三方检验单位已经通过国家相关部门审批认证，但政策尚未明朗前，仍会暂缓该项目。 刘振华说：“与其说是‘叫停’，不如说是‘整顿’，因为以后一定还会放开。基因检测、大健康等概念虽然还比较新，但已经被写入了国务院颁布的《关于促进健康服务产业领域若干意见》里。现在这些领域在慢慢地规范，这是个激浊扬清的好事。” 开展试点有望激活市场 “叫停令”发布后，贺林曾预测，这个问题在2014年年底有望在一些地区进行试点，如今看来一语成真。 实际上，在2014年7月2日，CFDA就发布了首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）。这是两款基因测序仪、两款检测试剂盒，均为华大基因的产品。这些产品用于产前无创基因检测，为孕妇筛查胎儿唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。在后来的11月，达安基因也有二代基因测序诊断产品通过批准。但这两次通过审批的只是用于检查的医疗器械，产前无创基因检查这一技术尚未得到恢复。 终于，在业内公司的焦急期盼中，卫计委在2014年12月22日公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，即将开展产前筛查与诊断专业试点。有消息称，已有多加单位接到入选通知。 从已公布的北京、广东等地区的试点单位名单中可以看出，这次入选的试点单位范围更广，不仅包括华大基因、达安基因、安诺优达等第三方检验机构，也包括中国医学科学院北京协和医院、南方医科大学南方医院等专业医疗机构。卫计委还曾在《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》提到，已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构都可以申请试点。业内人士称，这说明卫计委在一定程度上放开了临床应用试点申报，只要是符合资质的单位，无论是医院还是独立第三方实验室均可申请。 北京市计算中心生物事业部经理陈禹保告诉本刊记者，其与北京市理化测试分析中心合作的相关项目，就正在申报试点。“我们计划推出的产品基于Illumina公司HIseq2000测序平台，提供了生物信息数据的上传、存储、下载、分析及可视化服务，并尤其注意了保障个人隐私信息的安全。”陈禹保说，“这次试点机会难得，我们目前正在抓紧工作，争取在近期对外推出。”（本刊记者 顾彦）
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