| 生命时报特约记者 林媛、范霈熙 随着人类对基因和疾病研究的不断深入，许多疾病被发现是由于基因结构和功能发生改变所引起的。博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司（简称：博奥颐和）技术总监潘良斌博士指出，通过对基因及其表达的测定，已经可以实现对癌症的预测和早期预警。相比其他检测手段，基因层面的检测不仅快捷方便，更重要的是可以做到早发现，特异性强。越早发现基因缺陷，做针对性预防，就越可能避免或者延缓癌症的发生。对即将可能发生的癌症做超早期的预警，也能指导及早有效的干预，提高治愈率。基因检测结果的特异性可以让这些针对癌症的预防和干预手段更加有针对性。时间、精力和金钱的精准投入，将极大降低对癌症预防和治疗的成本。 我国对基因检测的重视由来已久。根据863计划“十一五”发展纲要，国家决定实施“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”项目，攻克重大疾病预防和诊治的关键技术。在国家科技支撑计划“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用”重点项目中，博奥颐和隶属的博奥生物集团有限公司（简称：博奥生物）作为主要单位承担“重大疾病综合检测生物芯片研发与应用”课题，负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库建立、健康风险预测系统构建、相关产品服务产业化示范等任务。近日，博奥生物还陆续获得了“个体化医学检测试点”、“基因测序仪医疗器械证”、“遗传病诊断专业”、“产前筛查与诊断专业”、“植入前胚胎遗传学诊断”、“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点”等六个与基因诊断有关的国家资质。 狙击缺陷基因，预测癌症风险 癌症等慢性复杂性疾病主要由内因（遗传基因）和外因（生活习惯、环境因素等）共同作用引起。其中遗传基因是人体染色体上具有遗传效应的DNA片段，它是决定人体健康的内在因素。而在癌症的形成过程中，环境和生活习惯等外在因素的影响则是一个逐渐累积的过程。例如长期雾霾和吸烟会影响呼吸道功能，可能增大肺癌和其他呼吸道疾病风险。 既然遗传基因带来的患癌风险对一个人来说是与生俱来的，那么通过对个体的遗传基因做检测，提早数年预测他的患癌风险，就能指导对环境和生活方式等“变量”的精准控制，从而有效降低癌症的发生。 潘良斌博士介绍，“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用项目”课题的成果已经完成转化。由该课题转化而成的爱身谱?个体遗传检测项目，是通过检测人体疾病易感基因，可以对心脑血管、肿瘤、免疫代谢疾病等9大类、近70种临床常见慢性复杂性疾病的患病风险进行评估，并依此为依据，指导进行个性化健康管理。因为不同人群的疾病相关基因并不相同，该项目通过检索超过3万篇科研文献，整合国际上针对中国人群中完成的全基因组关联分析（GWAS）及候选基因研究的数据，开发出适合中国人群的疾病风险预测专用生物芯片及配套软件、数据库系统。该项目专门服务于中国人群的疾病风险预测与评估，使通过基因检测手段预测“未病”成为可能。 我国每年乳腺癌新发病例约21万，在女性恶性肿瘤发病率中排名第一。而卵巢癌由于早期缺少明显症状，诊断较为困难，60% ~70%的患者就诊时已经是晚期。如何能够降低乳腺癌和卵巢癌的患病风险已经成为大家不得不关注的问题。 乳腺癌主要分为家族性、遗传性和散发性三种，而家族性和遗传性之间较难区分。研究发现，在家族遗传性乳腺癌中，BRCA1/BRCA2基因起到决定性作用，这两个基因的高风险突变可极大提高乳腺癌和卵巢癌的发生风险；没有乳腺癌家族史的散发性乳腺癌的发生与环境中的有害因素直接相关。针对不同的高危人群做有针对的检测，将指导对乳腺癌的有效预防。 潘良斌博士强调，只需要对受检者抽取少量的血液，提取基因做检测，就可以获得疾病风险信息。关注自身健康的人都可进行检测，有相关慢性疾病家族史，或有吸烟等慢病危险因素的人更有必要。而且遗传基因与生俱来且相对稳定，检测一次就有终身的指导意义。依此调整生活方式、环境等外在因素，指导更有针对性的深度体检，能够监控、延缓甚至阻断疾病的发生。 肿瘤超早期预警，提前打响抗癌战 我国癌症患者整体生存率不高最主要的原因在于，大部分癌症患者在确诊时已属于晚期，肿瘤的恶性程度高且多药耐药，治疗难度非常大。如果能在早期发现肿瘤，治疗效果普遍较好，部分早期肿瘤的治愈率可达95%以上。 但很多癌症在早期并没有明显症状，甚至通过影像学检查也很难发现。如甲胎蛋白等肿瘤标志物虽然能作为癌症检查的参考，但由于敏感性、特异性和准确性不高等原因，难以早期准确发现癌症迹象。这些都让早期发现癌症困难重重。 2001和2002年，另一种遗传物质—miRNA连续两年被美国《科学》杂志评选为年度十大突破技术，成为了基因研究的新热点。大量研究证实miRNA的异常表达与肿瘤的发生、发展密切相关。 研究显示，在癌症影像学检查发现明确证据前1~2年，通过miRNA检测，就能超早期发现癌症风险。潘良斌博士介绍，这项检测也并不复杂，只需要空腹时抽血就能完成，在体检中心就能做。一旦发现癌症风险，建议进行相应影像学检查，及早确诊和治疗癌症。明确存在相关癌症基因缺陷的人，建议每年进行1~2次该检测，其他存在癌症高危风险（有肿瘤家族史，长期吸烟、饮酒，有致癌物接触史）的人建议每年查1次。在国内，博奥颐和开发的圆梦谱?肿瘤超早期预警项目，已经可以针对非小细胞肺癌（肺鳞癌、肺腺癌）、结直肠癌、食管癌、前列腺癌和肝癌进行的超早期癌症预警检测。▲ |
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