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作者：好医友 Haoeyou Healthcare 近年来，随着医疗方法和技术的不断发展，传统通用性医疗开始逐步向个性化医疗转变！个性化医疗是在传统医疗方法上进行的延伸理解和“破坏性”创造,它可以根据病人的基因信息为其提供“定制医疗”服务，使治疗更加具体而精准。
个性化医疗带来的是从传统的“对症下药”向“中医医欲病”、“上医医未病”的转变，是临床应用的重大趋势，备受关注。当然，个性化医疗的的实践发展离不开其两大基石：一个是互联网大数据技术与传统诊疗技术手段、体系的结合与改造，另一个则是建立在基因测序基础上的精准个性化诊疗手段和药物研发。而随着人类基因组计划（Human Genome Project）的完成和基因测序的代际进化，更是大大推动了个性化医疗的发展进程。
基因测序的代际发展，推进个性化医疗急速进展
从1977年第一代基因测序技术（Sanger法）出现，至今三十多年时间，测序技术已从第一代发展到了第三、四代，其间的每一次变革，都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发等领域产生了巨大的推动作用。
1977年第一代测序技术出现，虽然测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等缺点，却严重影响了其真正大规模的应用。而在2001年，由六国科学家共同参与，历经十年，耗资数十亿美元的人类基因组计划宣告完成之后，第二代基因测序技术（NGS）应运而生！它不仅沿袭了此前的高准确性的优势，而且将测序成本压缩到了2000-5000美元，测序速度也缩短到仅需数周时间。但即使如此，之于一般大众，第二代测序技术测序平台和成本仍然过于高昂，这在一定程度上还是阻碍了基因测序的大众化趋势。
之后，第三代、第四代基因测序技术也相继被研发，虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。如今，随着基因组测序技术的不断完善，测序时间和成本也在最大程度的压缩，而这也将推动个性化医疗朝着大众化趋势迅猛发展。
基因测序的临床实践：遗传方差解释了患儿对哮喘药物不良反应的常见问题
2015年4月21日，美国辛辛那提儿童医院医疗中心出具的一份报告中显示，研究人员通过基因分析已经确定了哮喘患儿对糖皮质激素治疗反应耐受的生物学基础——尽管这是目前慢性哮喘和哮喘急性发作最有效的治疗方案！同时，该研究还发现了一种基因通路，可能可以为原先难以治疗的患者打开新的治疗方向。
在美国，有将近2600万人每天在哮喘的折磨中痛苦挣扎，其中还包括700万名儿童！这也使得尽快研发新的有效治疗方案成为了当务之急。但是由于哮喘的引发是由内部基因和外部环境等多种因素共同作用的，因此使得哮喘有一系列的呼吸道症状难以获得精准的研究及治疗，这也再一次突出了个性化医疗的必要性。
研究人员从大量哮喘儿童身上收集了鼻上皮细胞，并进行了全基因组分析。他们对接受糖皮质激素治疗反应良好的儿童与反应较差的儿童进行了关于基因的表达和医疗反应的对比。结果从全基因组分析中发现了一个“特殊”的基因——VNN-1，研究人员发现VNN-1生化变异的分子网络阻碍了它的表达式，而这可能将作为临床有用的生物标志物来为难治性哮喘儿童进行识别，同时，针对VNN-1通路研发设计治疗方案也可能会起到不错的效果。
为证实这一猜测，研究人员接下来通过实验室小鼠哮喘模型进行了测试和临床研究，结果皆表明针对VNN-1通路的治疗可能会是改善难治性哮喘儿童疗效的一种方式。虽然为了更好地确定VNN-1通路的作用，目前测试仍在实验阶段，但可以肯定的是，VNN-1通路的相关药物未来将为难治性哮喘患儿带来福音。
传统医疗颠覆进行时，个性化医疗时代指日可待
个性化医疗力求通过精准高效的治疗手段，避免浪费金钱和时间去尝试一些无谓的试验与错误的方法，并尽量减少因副作用为病患带来的不必要的痛苦。如今，个性化医疗还引入了新的治疗方案,创建能够使用分子信号跟踪元素在遗传水平上患疾病的风险，这种医疗策略重点是医学上的预防和干预,研究人员希望通过这种策略减少越来越多因遗传基因变异导致的发病和因此造成的医疗浪费。
如今，全球各地医疗保健的成本都在持续向上攀升，包括医疗工作人员效率低下、基于试验和错误的加药系统、严重的药物反应、反应性治疗和诊断时机不佳导致的越来越多的医疗成本等，但是如果遵循个性化医疗的实践和工作体系,我们相信是可以逐渐缓解甚至解决这一问题的。并且，个性化医疗在使患者的治疗更有效、副作用更低的同时，也有利于医生做出更准确的诊断；有利于制药企业在某种程度上降低研发成本，开发出更有针对性的药物；有利于保险企业由面向所有患者到有针对性的少数患者的转变，降低全社会的保险成本。
显然，个性化医疗的最终目标就是以最小化的医源性损害、最低化的医疗资源耗费去获得最大化的病患的效益，其发展前景不可限量。如今，随着个性化医疗行业稳定快速地发展，颠覆传统医疗开启个性化医疗时代越发指日可待！ |
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