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演讲者：伍沪生院长， 整理：宁武 首先介绍有一例疑诊“AS”的病例：患者为58岁女性，20年前无明显诱因出现颈椎、腰背部、双膝、双足跟痛，不能下蹲，右肩关节上举受限。晨起时为著，活动后可减轻，伴晨僵，时间约1个小时，症状逐渐加重。12年前开始不能站立，双髋及双膝关节疼痛，右髋为著。5年前上床时发生左股骨颈骨折。当地诊断为“强直性脊柱炎”。查体：神志清，被动体位，体型肥胖，身高约1.5米。龋齿，双下肢凹陷性水肿。骶髂关节压痛阴性，骨盆分离试验（阴性）。颏胸距7cm，胸廓活动度3cm，双侧“4”字征、枕墙距、指地距、Schober试验不能完成。颈椎各方向活动受限。生化：肝、肾功能未见异常，碱性磷酸酶AKP 214IU/L，钾钠氯未见异常，钙2.38mmol/L，磷0.55 mmol/L，总胆固醇6.4mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.49mmol/L。CRP：9.22mg/L，hs-CRP：10mg/L，ESR 41毫米/h。免疫球蛋白、补体、RF、抗ASO、Anti-CCP、抗心磷脂抗体、ANA谱、HLA-B27阴性。骨标组合：总I型前胶原氨基端延长肽195.00ng/ml，25-羟基维生素33.40ng/ml。甲功+抗体、结核菌素诊断试验、肿瘤标志物、感染筛查：未见异常。24小时尿钙4.392mmol，尿磷16mmol。尿氟：4.963mg/L（1.05-3.78 mg/L）。胸部正侧位：胸廓畸形；肺纹理增多。骨盆正位：双侧髋关节骨性强直可能性大。 颈椎骨性强直改变；颅面、胸廓诸骨密度不均匀增高。双侧尺桡骨、胫腓骨诸骨多发骨性突起。胸部CT平扫+高分辨率重建 ：左肺上叶舌段索条影；胸廓诸骨密度不均匀增高，双侧肩关节周围及上臂软组织内、胸椎棘间韧带及棘上韧带骨化，肋椎关节及肋横突关节融合，请结合临床除外代谢性骨病，氟骨症？。骶髂关节CT平扫：扫描所及诸骨密度不均匀增高，骨盆、双髋关节诸骨周围、腰椎棘间韧带及棘上韧带骨化，双侧骶髂关节周围部分融合，请结合临床除外代谢性骨病，氟骨症？。骨扫描：全身骨显像呈严重骨质疏松、代谢性骨病征。 其次总结病历特点，阐述诊断思路：老年女性，中年起病，主要表现为颈腰背部、外周关节疼痛，有炎性腰背痛特点，短期内出现关节功能受限，查体脊柱活动受限，实验室检查提示炎症指标升高，骨代谢标志物提示成骨活跃，平片似乎可见骶髂关节病变，其他影像学可见“骨桥”、骨赘形成，并有严重骨质疏松，同时考虑代谢性骨病。对于上述病例，能否考虑强直性脊柱炎？ 继而引入脊柱关节炎的疾病分类标准，包括2009年、2011年ASAS中轴型、外周型脊柱关节炎分类标准，在此告诫我们不能去死板硬套标准。对于此患者诊断AS还存在诸多可疑之处：1）女性，非好发人群、好发年龄；2）AS导致炎性腰背痛多为缓慢进展，晚期出现关节活动受限，此患者发病初期即出现活动强直；3）影像学未提示明显骶髂关节炎改变；4）血沉、CRP不特异性升高，严重骨质疏松亦可出现类似情况；5）HLA-B27阴性；6）尿氟升高；7）影像学提示严重骨质疏松，代谢性骨病。然后补充病史，患者为河北衡水人，存在氟斑牙，周边存在类似病患（氟斑牙、驼背），考虑患者生活在地方性氟骨病发病区域，最终考虑氟骨病。 最后对于氟骨病相关内容进行详细阐述：氟是牙齿及骨骼不可缺少的成分，少量氟可以增加牙齿对酸性腐蚀的抵抗力，防止龋齿发生，但是需求量较少，每日约1-2mg即可，长期大量摄入，体内羟基磷灰石可能会变成氟磷灰石，对于体内矿化产生不利影响。氟骨症就是因为长期摄入过量氟化物从而导致氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。其中氟中毒累及牙齿即称氟斑牙。此病在我国属于地方病，但是分布区域非常广泛，有区域流行的，有散发分布的，除上海和台湾外各地均有报道，全世界50多个国家亦有相关报道。氟斑牙目前国内约有3-4千万患者，氟骨病大约有3百万患者，《中华风湿病杂志》曾报道了山西省四例氟骨症患者。目前随着营养状况改善，钙剂、维生素、蛋白质摄入增加，患病情况有所下降。但国内三北地区（西北、华北、东北）仍高发。 此病成因一般认为是高氟导致体内成骨细胞活跃，继而导致骨硬化，而且骨间组织（关节囊、骨间膜、韧带、肌腱等处）亦可钙化和骨化；另外因为成骨细胞活跃后发生低钙血症，引起继发性甲旁亢，导致破骨细胞活跃，故骨转化加速，继而出现骨软化、骨质疏松。在病情晚期，骨硬化、骨软化多数混合发生。 氟骨症的主要临床表现是关节疼痛、关节僵直、骨骼变形，部分病人会因此而出现神经根、脊髓受压迫的症状和体征。根据患者临床症状，可以分为3度： 1度：X线有氟骨症征象，无临床表现； 2度：骨关节疼痛、僵硬、功能障碍、变形等典型表现；3度：严重畸形致残，劳动能力基本丧失。 3a：出现颈部屈曲僵直，和/或佝腰驼背，和/或脊柱侧弯等严重变形，丧失劳动能力者；3b：有上述表现，并继发非骨相损害者（如继发甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能低下、慢性肾功能不全）；3c：有神经或脊髓损害，但生活尚能自理者；3d：瘫痪的氟骨症患者。 实验室检查方面：尿氟增高具有诊断有意义，一般尿氟正常值<1mg/24h。血氟诊断无意义，一般急性氟中毒才可出现高氟血症。此外根据X线表现，可以分为四型：1)硬化型：骨密度增高，骨小梁增粗、融合，骨皮质增厚，骨髓腔变窄或消失。同时有骨间膜及骨周韧带骨化。2)疏松型：骨密度降低，骨小梁稀疏，骨皮质变薄，骨髓腔可扩大。同时有骨间膜及骨周韧带骨化。3) 软化型：骨密度降低，骨小梁纤细、模糊或消失，骨皮质菲薄，骨髓腔扩大，骨骼明显变形，易见病理性骨折。骨周广泛骨化，但密度低。4) 混合型：兼有硬化性和疏松型的改变，即同时存在不同程度的骨质增生和吸收。其中混合型更为多见。 在鉴别诊断上，需与以下疾病鉴别：强直性脊柱炎，类风湿关节炎，石骨症，骨软化症，骨关节病，原发性骨质疏松，肾性骨病。其中石骨症在影像学上可见骨密度增加，管状骨上有横行条状影，髂骨和跗骨中有多层波状致密影。这些影像均比氟骨症清楚分明。肾性骨病影像学表现类似，需从流行病学、临床表现以及肾脏功能等方面鉴别。 此病重在预防，一旦诊断氟骨病，治疗难度大，效果差。总体治疗目标为缓解或消除疼痛、晨僵症状；消除关节功能障碍体征；减少或消除关节病残；提高劳动生产能力；提高健康水平和生活质量。 在治疗上，首先需针对病因治疗，需改善当地生态环境，控制氟源（水、食物、燃煤），降低摄氟量，如西北地区，喜饮砖茶，内含大量氟化物；其次一般治疗，可以加强营养、补充蛋白质及多种维生素；再者可以给予非甾体抗炎药等对症治疗；最后，可以联合抗氟药物，如钙与维生素D、维生素C、镁、铝、硼等。病情晚期，对于骨骼畸形者，应局部固定或行矫形手术，出现椎管狭窄或截瘫者，应及早手术，解除神经压迫。 |
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