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?本文用通俗易懂的语言介绍了乳腺癌的基因和筛查、受体和治疗，希望能让朋友们走出对乳腺癌诊疗筛查的迷雾。 BRCA1/2 基因
BRCA1 基因又叫乳腺癌 1 号基因，它的兄弟 BRCA2 基因又叫乳腺癌 2 号基因。去年 8 月近来剑桥大学又发现了疑似的三号基因——PALB2 基因。 BRCA 基因是人类关键性抑癌基因，也是乳腺癌发病的易感基因。正常情况下，BRCA1/2 基因可修复 DNA 损伤，抑制恶性肿瘤发生。但一旦 BRCA 基因发生突变，所有抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
研究发现，基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为 50%-87%；无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为 7%。 临床发现，BRCA1/2 基因突变携带个体从 30 岁开始，发生乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。而且，乳腺癌 BRCA2 基因突变的吸烟患者肺癌风险升高。
之前说的安吉丽娜朱莉因为携带此基因，豪气云天的先切除乳腺又切除了卵巢。然而，基因没有突变，你认为 BRCA 阴性就高枕无忧了，然而现实很残酷——家族遗传但 BRCA 突变阴性的女性发生乳腺癌风险高出常人 4 倍。 基因突变是不能预防的（天天照 X 线、遭遇原子弹、长时间处于辐射区这不是正常情况好么），基因只能筛查。下文会详细介绍乳腺癌的筛查。 治疗
乳腺癌的治疗，在身体素质允许、能手术的要尽早手术，切除肿瘤、清扫淋巴结是最直接的治疗方式。内分泌治疗、靶向治疗、放化疗在术前术后辅助。 乳腺癌是可以治愈的疾病，只要早期发现治疗，长期随访，患者可获得很好的生存，可恢复正常生活。
人表皮生长因子受体 2（HER2）
人表皮生长因子（hEGF），字面意思：促进人表皮组织生长的因子，它的作用也就是促进皮肤组织愈合修复，如用于烧烫伤、溃疡、各类创伤、角膜损伤等。
那人表皮生长因子受体（HER）是什么？ HER 具有酶活性，一旦与 hEGF 结合就可启动人细胞核内相关基因，从而促进细胞分裂增殖。正常的细胞分裂是规律有序的，而病态分裂就是癌细胞了。胃癌、乳腺癌、膀胱癌和头颈部鳞癌这些癌症的 HER 都很高。
HER 属于 ErbB 受体家族，它包含四种紧密联系蛋白的亚家族：HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及 HER4。
HER2 是重要的乳腺癌预后判断因子，HER2 阳性（HER+）乳腺癌患者的治疗具有特异性。
2014ASCO 指南推荐 HER2+治疗：
一线治疗：曲妥珠单抗和帕妥珠单抗+化疗。
对于特定的患者（例如有禁忌症和/或生长缓慢的激素受体阳性的乳腺癌）：化疗联合抗 HER2 靶向治疗的替代方案——化疗±曲妥珠单抗/拉帕替尼。
二线治疗：T-DM1
三线及三线以上治疗选择：T-DM1、内分泌治疗或化疗联合曲妥珠单抗（一些患者用拉帕替尼）、拉帕替尼+曲妥珠单抗、如果患者之前没有应用过帕妥珠单抗，也可以选用帕妥珠单抗方案。 激素受体（HR）
乳腺癌还有一个常提及的 HR，包括雌激素受体（ER）和孕激素受体（PgR）。 HR 阳性（HR+）乳腺癌是世界范围内乳腺癌的最常见类型。约 60%-75% 乳腺癌女性是 ER+，这些患者中 65% 也是 PgR+。 辅助内分泌治疗适用于 ER+（PgR+或 PgR-）的乳腺癌女性。 需要注意，内分泌治疗并不适合所有的 HR+的晚期乳腺癌患者，因为内分泌治疗不能延长所有患者的生存期。
2014ASCO 指南推荐的内分泌治疗：
绝经前 HR+乳腺癌女性：10 年他莫西芬辅助内分泌治疗；如果治疗中绝经则 5 年他莫昔芬治疗+5 年他莫昔芬或芳香酶抑制剂（AI）内分泌治疗。
绝经后 HR+乳腺癌女性（以下选一）：他莫西芬 10 年；AI5 年；他莫西芬 5 年+AI 剂 5 年；他莫西芬 2-3 年转向 AI 共 5 年。
绝经后 HR+不耐受他莫西芬或 AI 的乳腺癌女性：选用替代型的辅助内分泌治疗。若已接受芳 AI 治疗，但不满 5 年中止，也许可以他莫西芬治疗，总共 5 年；若接受他莫西芬治疗，但 2-3 年中止，则可 AI 再 5 年的治疗，内分泌治疗总共 7-8 年。
三阴性乳腺癌（TNBC）
ER、PR、HER2 三者均阴性。
无指南（没有靶点，无从下手……）
TNBC 内分泌治疗、靶向治疗无效，对化疗、放疗较敏感，但预后依然很差，5 年生存率不到 15%。一般按预后差乳腺癌治疗常规进行，术后辅助化疗选择含蒽环类紫杉类方案。 目前大热的免疫制剂 PD-1 展现出治疗的潜力，这为三阴乳腺癌患者的治疗带来曙光。
炎性乳腺癌
这是一种特殊类型的乳腺癌，虽然发病率较低，仅占新诊断乳腺癌发病的 1%-10 % 左右，但其进展迅速，侵袭能力强，死亡率高，预后极差，是乳腺癌中亟待关注并全力攻克的堡垒之一。 乳腺癌的筛查 乳腺癌筛查分为一般人群筛查和高危人群筛查。 一般人群妇女乳腺癌筛查 20-39 周岁：不推荐非高危人群筛查，可体检或乳房自检。 40-49 周岁：每年 1 次乳腺钼靶 X 线筛查。 50-69 周岁：每 1-2 年 1 次乳腺钼靶 X 线筛查。 70 周岁或以上：每 2 年 1 次乳腺钼靶 X 线筛查。 乳腺钼靶 X 线筛查推荐与临床体检联合，致密型乳腺推荐与 B 超检查联合。
乳腺癌高危人群筛查 高危人群的定义：有明显的乳腺癌遗传倾向者；既往有乳腺导管或小叶中重度不典型增生或小叶原位癌患者；既往有胸部放疗史的患者。 建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（40 岁前），筛查间期推荐每半年 1 次，筛查手段除了应用一般人群常用的临床体检、B 超、乳房 X 线检查之外，可应用 MRI 等新的影像学手段。 基因筛查 可行基因筛查的人群有： 有乳腺癌家族史者，尤其是一级（母女、姐妹）直系亲属患有乳腺癌者，可明确自己的患病风险。 乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者。 月经初潮年龄早（< 12岁）、月经紊乱、闭经年龄迟（> 54岁）、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大（> 35岁）者。 雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的人。 所有关注乳腺健康的人。 
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