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基因突变——软骨发育不全

 5321767 2015-09-11
       儿子还有四个月满17岁,现坐高与我差不多,可身高只有123cm。
       他是个软骨发育不全的患者(即人们常认为的侏儒——其实侏儒只是矮小,但四肢匀称),软骨发育不全是四肢短小——因长骨中软骨钙化不了,个子长得很慢。据说发病机率是三万分之一,家里往上查几代均没有出现这样的人,只能解释为基因突变。
      从 出生五个月确诊为软骨发育不全,到7个月左腹股沟疝气手术、1—4岁打生长激素(用过健高宁、安苏萌、上海赛尔生物公司的药)、12-16岁牙齿矫正。一路走来,儿子吃了不少苦,但一直乐观、勇敢,我很佩服他。
      一直关注着下肢延长的问题:北京骨外固定研究所的夏和桃、朝阳区矫形外科医院秦泗河、哈尔滨市中医院的白鹤龙医师提出的骨再生肢体延长术——都能延长20-30cm。儿子长大后,如果同意手术,家里又有条件的,一定让他再长高。

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