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【高频考点解读】 1.基因重组及其意义 2.基因突变的特征和原因 3.染色体结构变异和数目变异 4.低温诱导染色体加倍(实验) 【热点题型】 题型一 基因突变 例1、如下图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序。a～d表示4种基因突变的位点：a处丢失T/A，b处T/A变成C/G，c处T/A变为G/C，d处G/C变为A/T。假设4种突变不同时发生。下列叙述不正确的是( )
注：除图中密码子外，已知：天冬氨酸为GAC、甘氨酸为GGU和GGG、甲硫氨酸为AUG、终止信号为UAG。翻译时从左向右进行。 A．a处突变会引起多肽链中氨基酸种类变化 B．b处突变对结果无影响 C．c处突变会引起多肽链中氨基酸数量变化 D．d处突变会导致肽链的延长停止
【提分秘籍】 根据题意确定如图变异的类型
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。 (2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组中的交叉互换(减数第一次分裂前期) (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。 (4)若题目中有××分裂××时期提示，如减数第一次分裂前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。 【举一反三】 自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是( ) A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的增添 B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的增添 C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的增添 D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的增添 【解析】突变基因1是基因中某个碱基对改变，但没有引起信使RNA上密码子编码的氨基酸种类发生变化，这是由于一种氨基酸有多个密码子与之对应。突变基因2是基因中某个碱基对改变，使信使RNA上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子。突变基因3是基因中增添了某个碱基对，使信使RNA上从苯丙氨酸以后的密码子对应的氨基酸种类都发生了变化。 【答案】A 【热点题型】 题型二 基因重组 例2、下列有关基因重组的说法中，正确的是( ) A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因 B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体 C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中 D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换
对A、B图分析
【举一反三】 以下有关基因重组的叙述，错误的是( ) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．同源染色体非姐妹染色体的交换可引起基因重组 C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 【解析】本题考查基因重组的概念及过程。从广义上说，凡是能引起生物体内基因重新组合的变异都属于基因重组，常见的有减数分裂过程中的基因的自由组合、同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，以及基因拼接技术。纯合子能稳定遗传，其自交后代不会发生性状分离。 【答案】C 【热点题型】 题型三 变异原因与变异类型的探究 例3、在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生雄牛，某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时，有三种不同的观点：观点一：种群中某一个体产生了隐性突变，该突变基因随着个体间的交配，在群体中得以扩散；矮生基因携带者交配后发生性状分离产生该矮生雄牛。 观点二：由非遗传因素(如饲养条件)引起的。 观点三：____________________________________________。 请你设计一个杂交实验，根据子一代杂交结果得出相应的结论。(说明：若是遗传因素，则这一相对性状由常染色体上的一对等位基因控制) (1)杂交实验方案：_______________________________________， 在正常的饲养条件下，观察子代的表现型。 (2)杂交结果及结论： ①若子代出现________________情况，则观点一正确。 ②若子代出现________________情况，则观点二正确。 ③若子代出现________________情况，则观点三正确。
1．基因突变引起的变异与仅由环境条件改变引起(不可遗传)的变异的鉴别 性状＝基因型＋环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即能遗传)，如果仅仅是环境条件的改变引起，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。 2．染色体变异与基因突变的判别 基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常样本与待测变异样本的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较，可以区分染色体变异与基因突变。 3．显性突变与隐性突变的判定 受到物理、化学因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。 【举一反三】 安哥拉兔的毛色由常染色体上的基因控制，该基因存在多种形式：G、gch、gh、g，这种基因被称为复等位基因。G对gch为显性、gch对gh为显性、gh对g为显性。基因型与表现型的对应关系如下表。
(1)复等位基因的出现，体现了基因突变________的特点。一只杂种棕色兔与白色兔交配，理论上子代50%为棕色，50%为________。两只安哥拉兔杂交，后代出现了黑色、棕色、灰色三种性状，则亲本性状为________。一只黑兔与一只灰兔交配，子代中有棕色兔，亲代黑兔与灰兔的基因型分别为________。 (2)为杀灭体表寄生菌，采用紫外灯照射笼舍。个别黑色兔的背部区域长出白毛，经检测发现相关皮肤细胞染色体出现片段缺失。该毛色变异属于________(可遗传变异、不可遗传变异)，________(可能、不可能)遗传给后代。
【热点题型】 题型四 变异的类型以及三种变异辨析 例4、某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于( ) A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 解析：a中细胞内右下的染色体为3条，其他染色体都成对，是个别染色体数目变异；b中多了片段4，是染色体片段重复；c属于三倍体；d中3、4片段缺失。 答案：C 【提分秘籍】染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析 (1)关于互换问题
(2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失，属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 (3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。 (4)关于不同生物发生的可遗传变异的类型问题。病毒的可遗传变异的唯一来源是基因突变；细菌等原核生物不含染色体，所以不存在染色体变异，自然状态下也不存在基因重组；在大多真核生物中，基因突变、基因重组、染色体变异三种类型都存在。 【举一反三】 下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异( )
A．均为染色体结构变异 B．基因的数目和排列顺序均发生改变 C．均使生物的性状发生改变 D．均可发生在减数分裂过程中
题型五 二倍体、多倍体、单倍体的比较及应用 例5、下列有关单倍体的叙述中，不正确的是( ) ①未经受精的卵细胞发育成的植株，一定是单倍体 ②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 ③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 ④基因型是aaaBBBCcc的植株一定是单倍体 ⑤基因型是Abcd的生物体一般是单倍体 A．③④⑤ B．②③④ C．①③⑤ D．②④⑤ 解析：单倍体通常是由配子直接发育而来的个体，含有两个染色体组的配子发育成的个体也为单倍体；基因型是Abcd的生物体一般是单倍体；②③④说法均错误。 答案：B 【提分秘籍】 1．染色体组的判定方法 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。一个染色体组所含染色体的特点： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。(即含一整套基因) 2.染色体组的判定 (1)根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组，如下图甲细胞中有4个染色体组。 (2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次(即相同字母不分大小写出现几次)，则有几个染色体组，如下图乙细胞含有4个染色体组。 (3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数，如下图丙所示共有8条染色体，染色体形态数(形态、大小均不相同)为2，所以染色体组数为8/2＝4。
2．单倍体与单倍体基因组 (1)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，这种个体可能含有一个或多个染色体组。 (2)单倍体基因组 ①无性别区分的生物：一个染色体组的染色体上所有的基因。 ②有性别区分的生物：常染色体的一半＋XY(ZW)性染色体上的所有基因。 3．单倍体、二倍体和多倍体的判断 根据二倍体和多倍体的概念，判别二倍体和多倍体时，以体细胞中具有的染色体组数为依据。体细胞中含两个染色体组的个体为二倍体，含三个染色体组的个体为三倍体。一般来说体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体，可以称为多倍体。单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数目的个体，判断的依据不是染色体组数，而是染色体数目，并且以本物种配子的染色体数目作为参照对象。 (1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中有几个 (2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。 【举一反三】 有关单倍体的叙述，正确的是( ) A．玉米受精卵发育成的植株不可能是单倍体 B．四倍体水稻花药直接培育成的植株不是单倍体 C．单倍体育种能明显缩短育种年限是因为单倍体的杂交后代不发生性状分离 D．凡染色体数目为奇数的个体都是单倍体 【解析】玉米的受精卵不是配 【答案】A 【热点题型】 题型六 探究低温诱导植物染色体的变化 例6、以下材料选自某同学所做实验的部分记录。 实验名称：低温诱导植物染色体数目的变化。 实验步骤： ①培养固定：将洋葱放在装满清水的广口瓶上，待根长出1 cm左右，剪取根尖0.5～1 cm，置于盛有清水的培养皿内，并在冰箱的冷藏室诱导培养36 h。将诱导后的根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，然后用体积分数为95%的酒精冲洗两次。 ②装片制作：解离→染色→漂洗→制片。 ③观察：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂图像，确认某个细胞染色体发生数目变化后，再用高倍镜观察。 实验结论：低温条件下根尖所有细胞染色体数目都加倍。问题： (1)请将上述内容中错误之处予以改正。_________________。 (2)低温导致染色体加倍的原因是________________________。 如果要探究诱导染色体数目变化的最适温度，请写出简单的设计思路：___________________________________________。 (3)洋葱体细胞的一个细胞周期约为12 h。某同学利用洋葱根尖观察细胞有丝分裂，得到了如下结果。
上述样本1和样本2表示__________________，间期为________h。
注意“低温诱导植物染色体数目的变化”实验中各步骤时间控制。 (1)解离时间：3～5 min，不宜过长也不宜过短。过长，根尖过于酥软，无法捞起，导致以后的制片工作无法进行；过短，组织中的细胞没有相互分离开来，给下一步的染色和制片工作造成困难。 (2)漂洗时间：10 min，不宜过短，否则解离液未洗去，染色困难。 (3)染色时间：3～5 min，不宜过长也不宜过短。时间过长，染色过度，导致细胞中一片颜色(与染色液相同)，分不清哪是染色体(质)，无法观察；时间过短，染色体(质)着色浅，也不易区分染色体(质)与其他结构，无法观察。 【举一反三】 家蚕是二倍体生物，含56条染色体，ZZ为雄性，ZW为雌性。 (1)研究家蚕的基因组，应研究________条染色体上的基因。正常情况下，雌蚕减数分裂过程中产生的次级卵母细胞中含有W染色体的数量是________条。 (2)下图为科学家培育出“限性斑纹雌蚕”过程图。图中“变异家蚕”的变异类型属于染色体变异中的________。由“变异家蚕”培育出“限性斑纹雌蚕”所采用的育种方法是________。
(3)在家蚕的一对常染色体上有控制蚕茧颜色的黄色基因(Y)与白色基因(y)。在另一对常染色体上有I、i基因，当基因I存在时会抑制黄色基因Y的作用，从而使蚕茧变为白色；而i基因不会抑制黄色基因Y的作用。若基因型为IiYy、iiyy的两个个体交配，产生了足够多的子代，子代的表现型及其 (4)家蚕中D、d基因位于Z染色体上，d是隐性致死基因(导致相应基因型的受精卵不能发育，但Zd的配子有活性)。是否能选择出相应基因型的雌雄蚕杂交，使后代只有雄性？________，请根据亲代和子代基因型情况说明理由_____________________________________。
【答案】(1)29 0或1或2 (2)染色体结构变异(或易位) 杂交育种 (3)白色∶黄色＝3∶1 13/16 (4)不能 因为d隐性纯合致死，故雌蚕只有ZDW基因型，雄蚕有ZDZD、Z 【高考风向标】
叙述错误的是 A．若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子 B．若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子 C．若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间 D．若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高
A．能稳定遗传 B．单倍体 C．有杂种优势 D．含四个染色体组 【答案】A 【解析】杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后，基因型为纯合子，由于纯合子自交后代不发生性状分离，即能稳定遗传，故A正确，B、C错误；得到的纯合子植株含有两个染色体组，故D错误。 3.（2014·上海卷）16．图4显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是
A．交换、缺失 B．倒位、缺失 C．倒位、易位 D．交换、易位
A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因 B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型 C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型 D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
A．秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍 B．幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体 C．丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向 D．形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种 【答案】B 【解析】A.秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体加倍，故A错误。B.丙的染色体数为18条，用秋水仙素处理顶芽形成幼苗丁，并不是所有细胞的染色体都能加倍，所以故B正确。C.丙到丁发生的染色体变化属于染色体变异，并不能决定生物进化的方向，自然选择决定生物进化的方向,故C错。D.地理隔离并非新物种形成的必经途径，故D错。 6．（2014·四川卷）下列有关实验方法或检测试剂的叙述，正确的是( ) A．用改良苯酚品红染色观察低温诱导的植物染色体数目变化 B．用健那绿和吡罗红染色观察DNA和RNA在细胞中的分布 C．用纸层析法提取菠菜绿叶中的色素和鉴定胡萝卜素提取粗品 D．用标志重捕法调查田鼠种群密度及农田土壤小动物的丰富度
7．（2014·四川卷）油菜物种甲(2n＝20)与乙(2n＝16)通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是( ) A．秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍 B．幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体 C．丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向 D．形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种
A．鉴定待测样液中的蛋白质时，先加NaOH溶液，振荡后再加CuSO4溶液 B．制作细胞的有丝分裂装片时，洋葱根尖解离后直接用龙胆紫溶液染色 C．低温诱导染色体加倍实验中，将大蒜根尖制成装片后再进行低温处理 D．探究温度对酶活性的影响时，将酶与底物溶液在室温下混合后于不同温度下保温 【答案】 A 【解析】 鉴定蛋白质的试剂为双缩脲试剂，该试剂使用时应先加NaOH溶液，再加CuSO4溶液，A项正确。制作洋葱根尖细胞有丝分裂装片的正确顺序是：解离→漂洗→染色→制片，B项错误。低温诱导染色体加倍实验中，应首先对大蒜根尖低温处理，诱导分生区细胞染色体加倍，再制作装片，C项错误。探究温度对酶活性的影响时，不同组的酶和底物混合前应先保温到实验温度，若在室温下混合再在不同温度下保温，则达到实验温度时，反应可能已发生，D项错误。 9．（2014·江苏卷）下列关于染色体变异的叙述，正确的是( ) A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异 B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力 C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物
(1)外植体经诱导后形成愈伤组织的过程称为________。 (2)在愈伤组织悬浮培养时，细胞干重、蔗糖浓度和pH的变化如图所示。细胞干重在12 d后下降的原因有__________________；培养液中蔗糖的作用是________、____________。 (3)多倍体愈伤组织细胞产生的次生代谢产物量常高于二倍体。二倍体愈伤组织细胞经________处理，会产生染色体加倍的细胞。为检测愈伤组织细胞染色体数目，压片前常用纤维素酶和________酶解离愈伤组织。若愈伤组织细胞(2n)经诱导处理后，观察到染色体数为8n的细胞。合理的解释是________________________________________________________________________、 ________________________________________________________________________。 (4)为了更好地获得次生代谢产物，生产中采用植物细胞的固定化技术，其原理与酵母细胞固定化类似。下列说法正确的有________(填序号)。 ①选取旺盛生长的愈伤组织细胞包埋 ②必须在光照条件下培养 ③培养过程中需通空气 ④固定化后植物细胞生长会变慢
下列叙述正确的是( ) A．上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果 B．甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22% C．比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高 D．丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果 解析：本题考查基因突变与现代生物进化理论等相关知识。家蝇神经细胞膜上通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对替换的结果；甲地区家蝇种群中抗性基因的频率＝2%＋1/2×20%＝12%；比较三地区抗性基因频率不能推断出抗性基因突变率的大小关系；自然选择可以使基因频率发生定向改变，因此丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果。 答案：D 12．(2013年高考海南卷)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( ) A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，○纯合有 (1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于________染色体上。 (2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由____________基因控制的，相关基因的遗传符合________定律。 (3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是________影响的结果。 (4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于____________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是________。 (5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。 a．由GGA变为AGA B．由CGA变为GGA c．由AGA变为UGA D．由CGA变为UGA (6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠________的原因。
15．(2012年高考广东卷)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。 (1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。
(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的________________________________________和________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
图2 (注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点) (3)水稻Y基因发生
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B B．减数第二次分裂时姐妹染色 C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 解析：本题主要考查减数分裂、遗传定律的基本知识。从题中信息可知，突变植株为父本，减数分裂产生的雄配子为 答案：D 17．(2011年高考江苏卷)(多选)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变 B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异 D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
A．图甲所示的变异属于基因重组 B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞 C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种 D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代 解析：本题主要考查变异及减数分裂的相关知识。图甲所示的变异为染色体变异，自然状态下，基因重组只发生在减Ⅰ四分体时期和减Ⅰ后期；观察异常染色体应选择处于细胞分裂中期的细胞；如不考虑其他染色体，理论上该男子可产生含14号和21号，含14号＋21号，只含14号，含21号和14号＋21号，只含21号，含14号和14号＋21号共6种精子；由于该男子可以产生含正常染色体的配子，所以其与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代。故D项正确。 答案：D 18．(2013年高考安徽卷)下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( ) ①人类的47，XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体 A．①② B．①⑤ C．③④ D．④⑤
A．还可能发生变异 B．表现型仍受环境的影响 C．增加了酵母菌的遗传多样性 D．改变了酵母菌的进化方向 解析：本题主要考查生物变异和进化的相关知识。重组的酵母菌还可能发 答案：D 20．(2012年高考海南卷)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下，用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是( ) A．发生了染色体易位 B．染色体组数目整倍增加 C．基因中碱基对发生了替换 D．基因中碱基对发生了增减
(1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子将由________变为________。正常情况下，基因R在细胞中最多有________个，其转录时的模板位于________(填“a”或“b”)链中。
(2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为________；用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为________。 (3)基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第 (4)现有一宽叶红花突变体，推
实验步骤：①________________________________________________________________________； ②观察、统计后代表现型及比例。 结果预测：Ⅰ.若______________________________，则为图甲所示的基因组成； Ⅱ.若____________________，则为图乙所示的基因组成； Ⅲ.若____________________，则为图丙所示的基因组成。
F1中宽叶红花∶宽叶白花＝1∶1
F1 中宽叶红花∶宽叶白花＝2∶1
F1中宽叶红花∶窄叶白花＝2∶1
22．(2012年高考山东卷)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是________条。 (2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多 (3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2 (4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。 实验步骤：____________________________________ 结果预测： Ⅰ.若___________________________________________________ Ⅱ.若________________________________________________________________________，则是基因突变； Ⅲ.若______________，则是减数分裂时X染色体不分离。
答案：(1)2 8 (2)XrY Y(注：两空顺序可颠倒) XRXr、XRXrY (3)3∶1 1/18 (4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型 Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇 Ⅱ.子代表现型全部为白眼 Ⅲ.无子代产生 【随堂巩固】 1．下列关于可遗传变异的叙述正确的是( ) A．A基因可自发突变为a1或a2基因，但a1基因不可回复突变为A基因 B．有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组 C．Ti质粒的TDNA片段整合到土壤农杆菌的DNA上，属于染色体变异 D．杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫 解析：基因突变具有可逆性，存在回复突变的现象；转基因属于广义上的基因重组；害虫抗药性的增强不是因为杀虫剂的诱变作用，杀虫剂起到选择作用，把抗药性差的个体杀死，而抗药性强的个体则存活下来。 答案：B 2．育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( ) A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因 B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因 C．基因突变大部分是有害的 D．基因突变可以改变种群的基因频率
①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA碱基对的增添、缺失 ④非同源染色体上非等位基因自由组合 ⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因 A．①③⑤ B．①②④ C．①④⑤ D．②④⑤ 解析：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构的变异，DNA碱基对的增添、缺失属于基因突变。 答案：C 6．下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是( ) ①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 ②我国科学家将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉 ③我国科学家通过返 ④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛 A．①④ B．①② C．①③ D．②④
A．诱发DNA链发生碱基种类替换 B．裂解DNA的脱氧核苷酸链中磷酸二酯键 C．阻止碱基正常配对，缺失部分碱基 D．诱发DNA链发生碱基序列变化
A．甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素 B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素 C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素 D．甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素 解析：在孵化早期，向有尾鸡群体卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，无尾性状的产生可能有两个原因，一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二 答案：D 9．下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断错误的是( )
A．该动物的性别为雄性 B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组 C．1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异 D．丙细胞不能进行基因重组
①由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性 ②诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率
④青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变、基因重组和染色体变异 A．③④ B．①③ C．②④ D．②③④ 解析：基因重组发生在减数分裂过程中，且不需要诱变剂的作用；基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能决定变异方向；d代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型。 答案：B 11．某科学兴趣小组发现某植物雄株出现一突变体，为确定该突变基因的显隐性及其位置，设计了杂交实验方案：利用该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代中表现突变性状的雄株在全部子代雄株中所占的比率(用Q表示)，以及子代中表现突变性状的雌株在全部子代雌株中所占的比率(用P表示)。下列有关叙述错误的是( ) A．若突变基因仅位于Y染色体上，则Q和P分别为1、0 B．若突变基因仅位于X染色体上且为显性，则Q和P分别为0、1 C．若突变基因仅位于X染色体上且为隐性，则Q和P分别为1、1 D．若突变基因仅位于常染色体上且为显性，则Q和P分别可能为1/2、1/2
A．重组和易位 B．易位和易位 C．易位和
A．这种白血病是早幼粒细胞发生了染色体变异引起的 B．这种白血病与早幼粒细胞产生新的遗传物质有关 C．维甲酸和三氧化二砷均改变了癌细胞的DNA结构 D．“诱导分化疗法”将有效减少病人骨髓中积累的癌细胞
A．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞 B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变 C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合定律，则子代中表现型不同于亲本的个体 D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极 B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离 C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色 D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
①甲母减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞 ②甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞 ③甲父减数第一次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了次级精母细胞 ④甲父减数第二次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞 A．①② B．①③ C．②③ D．②④
A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y B．X染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异 C．果蝇体内细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组 D．Ⅱ、 解析：染色体组是细胞中的一组非同源染色体，它们的形态和功能各不相同，但是携带了一种生物生长发育的全部遗传信息。图示果蝇的一个染色体组为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)；X、Y染色体的同源片段上的基因控制的性状可能没有性别差异；果蝇的体细胞在进行有丝分裂的后期有4个染色体组。 答案：D 18．基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成的植株，细胞减数分裂产生的配子的种类及其比例是( ) A．AA∶aa＝1∶1 B．AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1 C．Aa∶Aa＝1∶1 D．AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1 解析：基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成的植株 答案：D 19．已知人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答： (1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。 ①该病的根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核 ________________________________________________________________________。 ②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。____________________________________________________________________________________，________________________________________________________________________。 (2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍所致。本病有红细胞自溶现象，如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。 ①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：
研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏________，从而不能生成ATP所引起的。 ②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是________。 ③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么她的婶婶生出一个正常男孩的概率为________。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)________________________________________________________________________ ________________________________________________ (3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
(1)某果蝇 (2)4号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为________。 (3)果蝇群体中存在短肢个体，短肢基因位于常染色体上，将短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1，F1自由交配得F2，子代的表现型及比例如表所示。据表判断，显性性状为________，理由是________________________________________________________________________。
(4)根据判断结果，可利用非单体 实验步骤： ①让非 ②统计子代的性状表现，并记录。 实验结果预测及结论： ①若________________________，则说明短肢基因位于4号染色体上； ②若________________________，则说明短肢基因不位于4号染色体上。
(3)正常肢 F1全为正常肢(或F2中正常肢∶短技≈3∶1) (4)①子代中出现正常肢果蝇和短肢果蝇，且比例为1∶1 ②子代全为正常肢 22．以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：
(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________________，进而控制生物的性状。 (2)有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是________________________________________________________________________ ____________________________________________ (3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。 ①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有____________________(回答3点)。 ②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋＋－”)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即________染色体在________时没有移向两极。 解析：(1)由图知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，说明其基因型是aaBB或aaBb；“红脸人”体内只有ADH，说明能产生乙醛，使毛细血管扩张而引起脸红，由此说明基因可通过控制酶的合成影响代谢，进而控制生物的性状。(2)由图知，两种酶由常染色体上的基因控制，故酒量大小与性别无关。(3)①遗传病的预防有遗传咨询和产前诊断等手段，也可以通过减少饮酒和适龄生育等措施预防该病的发生。②该患儿标记为(＋＋－)，根据题意可知是父亲在减数第二次分裂时染色单体没有分开导致。 答案：(1)aaBB、aaBb 乙醛 酶的合成来控制代谢过程 (2)无关。因为两对等位基因都位于常染色体上 (3)①适龄生育、不酗酒、产前诊断(或羊水检查) ②父亲的13号(或答次级精母细胞) 减数第二次分裂后期(或答减数分裂)
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