中国癫痫诊疗指南.2015年修订版

癫痫及癫痫综合征的分类

一、概述

目前临床普遍应用的仍是1989年ILAE推出的《癫痫和癫痫综合征的国际分类》方案（附录4）。鉴于近二十余年来陆续发现了一些新的癫痫及综合征，以及对癫痫及癫痫综合征尤其是病因学的深入研究，ILAE一直在尝试对癫痫及癫痫综合征相关术语的修订、澄清和补充，以期建立一个更为完善的分类系统。

二、癫痫及癫痫综合征的分类

（一）1989年ILAE癫痫及癫痫综合征分类：

将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征（详见附录4）。并从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型：

1.特发性癫痫及综合征（Idiopathic epilepsies andsyndromes）：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在的病因。除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征。通常有年龄依赖性。举例：儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。

2.症状性癫痫及综合征（Symptomatic epilepsies and syndromes）：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起。举例：海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。

3.隐原性癫痫及综合征（Cryptogenic epilepsies and syndromes）：推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无法明确病因。也与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电-临床特征。随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐原性癫痫的数量将越来越少。

（二）2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订

2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（见附录5）

三、常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点

（一）良性家族性新生儿癫痫（Benignfamilial neonatal epilepsy, BFNE）

是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常合并自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂。发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常。预后良好，惊厥发作多于2-4周内消失。EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。

（二）良性婴儿癫痫

本病既往又称为良性婴儿惊厥，其临床特点为首发年龄3~20个月，有或无良性婴儿癫痫家族史，起病前后智力运动发育正常，表现为局灶性发作或继发全面性发作，发作常呈丛集性，无癫痫持续状态。EEG发作间期背景正常，无典型癫痫样放电，睡眠期可有Rolandic区小棘波；发作期EEG放电可起源于颞区、顶区、枕区或额区。头颅影像学检查无异常。本病对抗癫痫药物治疗效果好，2岁后不再发作，预后良好。

（三）早期肌阵挛脑病（Early myoclonic encephalopathy）

特征为生后第一天至前几周出现节段性、游走性肌阵挛，以后有频繁的局灶性发作，部分患者有明显的肌阵挛和强直痉挛性发作。脑电图表现为暴发抑制图形。病因多不清楚，有些病例为先天代谢性障碍。病情严重，死亡率高，存活者常有精神运动发育迟滞，预后差。属于癫痫性脑病。

（四）大田原综合征（Ohtahara综合征）

又称婴儿早期癫痫性脑病（early infantile epilepticencephalopathy）,被认为是年龄依赖性癫痫性脑病的最早发病形式。主要特征为婴儿早期出现强直痉挛性发作，伴脑电图暴发抑制图形和严重的精神运动障碍，部分病例有脑部结构性病变。本病发作多难以控制，预后差。存活者常演变为West综合征和Lennox-Gastaut综合征。

（五）良性婴儿肌阵挛性癫痫（Benignmyoclonic epilepsy in infancy）

是一种临床少见的癫痫综合征。主要特征是1-2岁（3岁以前）时出现全面性肌阵挛发作，基本不伴其他发作类型。发作期脑电图为全面性（多）棘-慢综合波。发作易于控制，生长发育正常，预后佳。

（六）Dravet综合征

既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫（Severe myoclonic epilepsyin infancy），因本病有四分之一的患儿可始终不出现肌阵挛发作，2001年ILAE将本病更名为Dravet综合征。其临床特点为1岁以内起病，首次发作多表现为热性惊厥，1岁以内主要表现为发热诱发的持续时间较长的全面性或半侧阵挛抽搐，1岁后逐渐出现多种形式的无热抽搐，包括全面性或半侧阵挛或强直阵挛发作、肌阵挛发作、不典型失神、局灶性发作，发作常具有热敏感性。早期发育正常，1岁后逐渐出现智力运动发育落后或倒退，可出现共济失调和锥体束征。脑电图在1岁以前常无异常，1岁以后出现广泛性棘慢波、多棘慢波或局灶性、多灶性痫样放电。约70%的患儿可发现钠离子通道SCN1A基因突变。多数患儿对抗癫痫药物疗效差，预后不良，属于癫痫性脑病。

（七）婴儿痉挛症（ Infantile spasms）

又称West综合征。通常起病于3-12个月，病因复杂多样，可分为症状性、隐原性和特发性，是脑损伤的年龄依赖性反应。特征性表现为癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育障碍三联征。为临床最常见的癫痫性脑病，总体预后不良。

（八） Lennox-Gastaut 综合征（LGS）

是一种临床常见的年龄相关性癫痫性脑病。多发生于1-8岁儿童。病因复杂多样，发病机制不清，部分病例由West综合征演变而来。主要特征为多种癫痫发作类型、脑电图广泛性慢的（1.5-2.5Hz）棘-慢综合波和精神智能发育迟滞三联征。最常见的发作类型有强直、不典型失神及失张力发作，也可有肌阵挛、全面强直-阵挛和局灶性发作。通常发作频繁，药物难以控制，总体预后不良。

（九）肌阵挛失张力癫痫（Epilepsy with myoclonic atonic seizures）

又称为Doose综合征、肌阵挛-站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonicastatic seizures）。临床少见，特征为肌阵挛和猝倒发作，后者主要是失张力机制所致。发作期脑电图为广泛不规则的2.5-3Hz（多）棘－慢综合波，同步肌电图可见短暂电静息期。病因不明，半数以上患者发作最终可缓解，预后良好。多数患者智力正常或接近正常。

（十）儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（Benignchildhood epilepsy with centrotemporal spikes, BECTS）

又称良性Rolandic癫痫。是儿童期最常见的癫痫综合征，明显年龄依赖，多数患者5-10岁发病。主要特点是面部和口咽部局灶运动性和感觉性发作，偶有继发全面性发作。大多数病例仅在睡眠中发作，通常发作不频繁。预后良好，几乎所有病例在16岁前缓解。EEG的特征为中央颞区棘波，在睡眠中发放明显增多。

（十一）儿童失神癫痫（Childhood absence epilepsy）

是儿童期常见的特发全面性癫痫综合征。发病与遗传有关。一般起病于4-10岁。临床表现为频繁典型失神发作。脑电图背景正常，发作期为双侧广泛、同步、对称性3Hz棘-慢综合波。患儿体格智能发育正常，常在12岁前缓解，预后良好。

（十二）Panayiotopoulos综合征

既往又称早发性儿童良性枕叶癫痫（Panayiotopoulos型）。发病于儿童早中期，主要临床特征为呕吐为主的自主神经症状性发作及发作持续状态，多数患儿脑电图显示枕区多灶性棘波放电，也可为其它脑区棘波发放。一般认为发病与遗传有关，预后良好。

（十三）晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型）

发病较早发型晚，发病年龄3-16岁。主要临床特征为以视觉异常等枕叶癫痫发作为主，有时伴偏身或全身性抽搐发作，脑电图有枕叶阵发性放电。一般认为发病与遗传有关，预后良好。

（十四）Landau-Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome, LKS）(注意：加了字母r)

又称获得性癫痫性失语（Acquired epileptic aphasia）。本病少见，是儿童期特有的癫痫综合征，病因不清。起病多在2-8岁。临床主要表现为获得性失语、癫痫发作、脑电图异常和行为心理障碍。癫痫发作和脑电图改变呈年龄依赖性，常在15岁后缓解，半数以上患者持续有语言、心理和行为障碍。脑电图以慢波睡眠期连续出现的棘慢综合波为特征，多为双侧性，颞区占优势。

（十五）癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波（Epilepticencephalopathy with continuous spike and waves during slow wave sleep，CSWS）

病因不明，属于一种癫痫性脑病。为年龄依赖性综合征，主要见于儿童。主要特征为脑电图慢波睡眠期电持续状态、多种类型癫痫发作、神经心理和运动行为障碍。脑电图表现的CSWS是本病的实质和标志。CSWS与LKS有重叠，两者是否为各自独立的综合征尚有争议，许多学者认为两者属于同一疾病实体中的两种表现形式。在CSWS，神经心理障碍多表现全面性智力倒退，间期脑电图异常主要在前头部（额叶）；而在LKS，神经心理障碍主要表现为获得性失语，可能不伴有癫痫发作，脑电图异常主要位于双侧颞叶。

（十六）青少年失神癫痫（Juvenile absence epilepsy，JAE）

是常见的特发性全面性癫痫综合征之一。发病年龄多在7-16岁，高峰为10-12岁。主要临床特征为典型失神发作，约80%的病例伴有全身强直-阵挛发作，约15%的病例还有肌阵挛发作。发作期脑电图为双侧广泛同步、对称性3-4Hz棘-慢综合波，多数病例治疗后缓解，预后良好。

（十七）青少年肌阵挛癫痫（Juvenile myoclonicepilepsy，JME）

为常见的特发性全面性癫痫综合征。通常起病于12-18岁，生长发育及神经系统检查正常。临床主要表现为觉醒后不久出现肌阵挛发作，80%以上的病例有全身强直-阵挛发作，约1/3的病例有失神发作。发作间期脑电图特征为双侧性4-6Hz多棘－慢综合波。本病对药物治疗反应好，但多数患者需长期治疗。

（十八）仅有全面强直-阵挛发作性癫痫（Epilepsy with generalizedtonic-clonic seizures only）

发病年龄5-50岁，高峰年龄段为10-20岁。病因不清，属于特发全面性癫痫。指全部患者均有GTCS，可发生于任何时间（睡眠、清醒或觉醒时），基本无其他发作类型。本综合征包含了1989年ILAE提出的觉醒期强直-阵挛发作性癫痫（Epilepsy with generalizedtonic-clonic seizures on awakening）。预后良好。间期脑电图为广泛性4-5Hz多棘-慢综合波或多棘波发放。

（十九）遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（Genetic epilepsywith febrile seizures plus，GEFS+）

既往称为全面性癫痫伴热性惊厥附加症（Generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+）。GEFS+为家族性遗传性癫痫综合征，发病年龄主要在儿童期和青少年期。家系成员的临床表型具有异质性，最常见的表型为热性惊厥（FS）和热性惊厥附加症（FS+）、其次为FS/FS+伴肌阵挛发作、FS/FS+伴失神发作、FS/FS+伴失张力发作、FS/FS+伴局灶性发作，其他少见的表型为部分性癫痫、特发性全面性癫痫（如CAE、JAE、JME）, 个别患者表现为Dravet综合征或肌阵挛失张力癫痫。家族成员中有FS和FS+病史是GEFS+家系诊断的重要依据。GEFS+家系成员的具体表型诊断根据其发作类型和脑电图特点确定。GEFS+家系成员总体预后良好，青春期后不再发作，但如果为Dravet综合征，则预后不良。

（二十）肌阵挛失神癫痫（Epilepsy with myoclonicabsences ）

可为特发性、症状性或病因不明。起病年龄1-12岁，平均为7岁。临床特征为频繁肌阵挛-失神性发作。部分患者还可出现全面强直-阵挛发作或失张力发作。发作期脑电图为广泛性3Hz棘-慢综合波。药物治疗反应欠佳，总体预后不如儿童和青少年失神癫痫好。

（二十一）颞叶癫痫（Temporal lobe epilepsies，TLE）

是指发作起源于包括海马、杏仁核、海马旁回和外侧颞叶新皮质在内的颞叶，是临床最常见的癫痫类型。主要见于成年人和青少年。在成年人癫痫中，约50%以上的病例为TLE。TLE可以分为内侧颞叶癫痫（mesial temporal lobeepilepsy, MTLE）和外侧颞叶癫痫（lateral temporal lobeepilepsy，LTLE），绝大多数病例为前者。大多数TLE为症状性或隐原性，极少数为特发性（家族性TLE）。海马硬化是TLE最常见的病因和病理改变。临床主要表现为简单部分性发作、复杂部分性发作伴自动症和继发全面性发作。约1/3的患者发作间期脑电图可见颞区的癫痫样放电。部分病人对于药物的反应性欠佳，可考虑接受手术治疗。

（二十二）额叶癫痫（Frontal lobe epilepsies，FLE）

是指发作起源于额叶内任何部位的癫痫，发生率和在手术病例中均仅次于TLE。大多数FLE为症状性或隐原性，极少数为特发性。儿童及成年人都可发病。临床表现复杂多样，不同个体间差异很大。常见发作类型有简单部分性发作、复杂部分性发作和继发全面性发作。通常发作频繁，运动性症状明显，持续时间短暂，多见于睡眠中发作。部分病例临床表现怪异，有时需要与非癫痫性发作鉴别。常规脑电图检查的阳性率较低，部分患者脑电图显示额区痫样放电。

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的额叶癫痫，常表现不全外显率（70%）。通常儿童期起病，以夜间成串、短暂发生的复杂运动性发作为临床特征。患者生长发育及神经系统检查大多正常。结构影像学检查基本正常，脑电图检查通常也无特异性表现。癫痫发作多终生存在，但通常在50-60岁以后发作减轻。本病多需要长期抗癫痫药物治疗。

（二十三）Rasmussen 综合征

又称Rasmussen脑炎。主要在儿童期发病，病因和发病机制均不清楚。病理特征为一侧大脑半球慢性局限性炎症。临床表现为药物难治性部分运动性癫痫发作，常发展成部分性癫痫发作持续状态（Epilepsia partialiscontinua,EPC）、进行性偏身力弱和智力障碍。脑结构影像学显示一侧脑皮质进行性萎缩。本病对药物治疗反应差，手术可有效控制癫痫发作，阻止病程进展。本病预后不良，多留有神经系统后遗症。

（二十四）进行性肌阵挛癫痫（Progressive myoclonic epilepsies）

是一组由遗传性或者代谢性病因导致的具有肌阵挛发作的慢性进行性疾病，其共同临床特点为肌阵挛发作（癫痫性或者非癫痫性的）、其他形式的癫痫发作和进行性神经功能及精神智能衰退。病情呈进展性，进展情况与病因有关，多数预后不良。常见的具体疾病包括Lafora病、神经元腊样褐脂质沉积病、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维及Unverricht-Lundborg病等。