病历摘要 男性,56岁,职业:干部职员, 住址:甘肃省 主诉:主因四肢麻木7年、左眼视力下降5月。
现病史:患者缘于7年前无明显诱因出现四肢麻木伴肢体末梢疼痛,以双手与双膝部以下为主,未见肢体无力、饮水呛咳、吞口因困难,无头痛、恶心、呕吐、无眼睑下垂、复视,间断就诊于我院神经内科,诊断为“周围神经病”,给予治疗后有所减轻。5月前无明显诱因出现左眼视力下降,外院曾行腰穿检查压力及生化正常,就诊于我院眼科,眼底照相:双眼视盘水肿,近1天出现咽干、咽痛伴低热不适,为求进一步诊治就诊于我院,门诊以双眼视盘水肿原因待查收住我科,发病以来食欲较好,精神休息较好,体力较好,体重无明显变化,大便正常,小便正常。
入院查体:颜面与四肢末梢皮肤色素沉着,乳晕变大,色素沉着,指甲变白。颜面与手指末端浮肿。专科查体:高级皮层功能未见异常,各颅神经查体未见异常,四肢肌力5级,肌张力正常,四肢腱反射减弱,共济运动未见异常,病理征未引出。
院前检查: 腹部超声(西某医院2 015-03-14):肝大小正常,肝内钙化灶。胆囊大小正常,壁毛糙;胆固醇结晶。脾大,回声未见明显异常。 眼底照相(西某医院2 015-10-2 6):双眼视乳头水肿。 胸部CT:右肺中叶及左肺下叶纤维条索灶,双侧腋窝淋巴结稍肿大。 胸腺CT:平扫未见明显异常。
院内检查: 腹部超声:肝大小正常,肝内钙化灶。胆囊大小正常,胆固醇结晶。脾大,回声未见异常; 心脏超声:各心腔大小及大血管内径未见异常; 胸部CT+腺腺CT:1.右肺中叶及左肺下叶纤维条索灶,双侧腋窝淋巴结稍肿大。2.胸腺CT平扫未见明显异常。 免疫球蛋白A: 473. OOmg/dl(小于453mg/dl)增高; 血清蛋白电泳:仅1 7.8%(小于4.9),I3 2 6.9% (小于6.5%); 尿本周氏蛋白试验:阴性; 尿常规:尿红细胞定量30.60/ul。 甘油三脂1.82mmol/L; 自身抗体:抗组蛋白1:320弱阳性; 性激素十项:促肾上腺皮质激素42. 60pg/ml(小于32pg/ml); 促甲状腺素5.510 H IU/ml; 铁蛋白+|3 2微球蛋白:I3 2微球蛋白3. 57 0mg/L(小于1.8mg/L); 皮质醇节律:未见异常、甲功、血凝全套、血常规、术前感染四项、大便常规 ;血沉均未见异常; 外院曾诊断:真性红细胞增多症。 诊断: POEMS综合征;高血压病2级 确诊依据:免疫固定蛋白电泳(见报告)
最后诊断:POEMS综合征,转血液科继续治疗 确诊依据;IGA lambda单克隆免疫球蛋白 阳性,加其他结果
由于浆细胞瘤或浆细胞增生所致多系统损害的一种综合征。临床表现为进行性多发性周围神经病、肝脾肿大、内分泌紊乱、M蛋白增高和皮肤色素沉着,并可出现全身凹陷性水肿、胸腹水、杵状指和心力衰竭等症状。
临床表现
1.进行性多发性周围神经病
常为首发症状,表现为四肢对称性运动、感觉障碍,下肢较上肢重,远端较近端重,常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失,套式感觉障碍,部分患者仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。
2.脏器肿大
主要为肝和(或)脾大,但肝功能多正常,且很少有食管静脉曲张和脾功能亢进表现。部分患者可有淋巴结肿大。
3.皮肤改变
呈弥漫性色素沉着,以四肢及头面部为主,乳晕呈黑色,并有皮肤增厚、坏死和多毛。部分患者可有类似皮肌炎或硬皮病的皮肤改变。
4.内分泌改变
表 现为内分泌腺功能紊乱,男性乳房发育,阳痿。女性乳房增大,溢乳、闭经。也可伴有糖耐量异常以及甲状腺功能低下,水肿较多见,多数为凹陷性,且常为首发症状。部分患者可合并有胸腔积液、腹水、低热、多汗及杵状指,类似于增殖性肾小球肾炎的肾病、急性动脉闭塞、肺动脉高压、血小板增多和真性红细胞计数增多。 偶见心包积液。
5.合并浆细胞增生性疾病
最常见为骨硬化性骨髓瘤,其次为髓外浆细胞瘤,溶骨性多发性骨髓瘤少见。
检查
1.血清学检查
血清蛋白电泳可有M蛋白,但增高不显著,多为IgG,少数为IgA。其成分多为λ型轻链,很少为κ链。部分患者可有双克隆、多克隆蛋白、抗核抗体和类风湿因子可阳性。
2.脑脊液检查
脑脊液蛋白升高,细胞数正常。
3.尿检查
可有本-周蛋白。
4.骨髓穿刺
可见浆细胞增生,骨化性骨髓瘤时浆细胞比例多在5%以下,多发性骨髓瘤(溶骨性)时多超过10%。淋巴结活检可见浆细胞瘤或浆细胞增生。
5.X线检查
包括骨硬化改变、溶骨性改变或两者并存,其中以骨硬化最为常见。主要累及骨盆、锁骨、肋骨、肱骨、股骨、胸腰椎骨和颅骨。X线表现为骨骼增生或破坏。
6.肌电图检查
呈神经源性损害,运动和感觉传导速度均减慢。 |
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