小儿先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。

其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。

小儿先天性直肠肛门畸形的病因

一、发病原因：

一般认为与胚胎发育有关。

二、发病机制：

肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。

在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。

其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为Rothke′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。

随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第7周末，尿生殖窦向外开口，第8周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第5周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。

生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。

女性：

内生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚层的泌 尿生殖隔深处，其中段和下段融合，形成子宫和阴道，未融合部分形成输卵管，中肾管退化。

生殖襞的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合，形成会阴和叉状的阴道前庭原基，其前半部形成小阴唇，生殖隆凸未融合而形成大阴唇。

男性：

内外生殖器和会阴形成时，睾丸发育，中肾管形成输精管，苗勒管退化。生殖襞向中线靠近覆盖尿生殖窦孔，并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道。生殖隆凸形成阴囊。在胚胎第4个月时，会阴向前后方向迅速增长，使肛门移到正常位置。

直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

小儿先天性直肠肛门畸形的症状

一、临床表现：

有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。

婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。

如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。

在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。

1、完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：

完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者, 出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。

2、肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：

包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周、几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀、腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。

二、相关检查：

绝大多数肛门直肠畸形病儿，在正常肛门位置没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。

三、诊断：

可根据临床表现、病史、相关检查结果得出诊断。

小儿先天性直肠肛门畸形的诊断

小儿先天性直肠肛门畸形的检查化验

可行以下检查以明确诊断。

一、外周血检查：

有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞、中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。

二、血生化检查：

当并发脱水、酸中毒时，常规查血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等。

三、尿常规检查：

病儿尿中有胎粪成分。

四、X线检查：

1、意义：

准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的。

在高位肛门直肠畸形的患儿常并发骶尾骨畸形，骶神经和括约肌发育不良，特别是第2椎以下椎体缺如者，术后恢复更差。

故患儿作此项检查是有意义的。

2、检查结果：

有些病例可根据X线照片膀胱内有气体或液平面而确诊。

有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。

3、具体操作：

是将生后24h的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度，从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称为耻尾线，X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。气影高于耻尾线者为高位畸形，但X线照片结果有时有误差。

五、电子计算机断层扫描(CT) ：

1、意义：

可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。

2、检查结果：

不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。

六、B型超声波检查：

不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。

七、磁共振(MRI) ：

1、意义：

在肛门直肠畸形中的应用，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。

2、具体操作：

可从3个面观察肛周肌群的改变，为了获得清晰影像，检查前可给镇静剂，肛门隐窝内放一标志物，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰。

小儿先天性直肠肛门畸形的鉴别诊断

结合临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，只需明确直肠闭锁的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在便可。

一、高位畸形：

约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。

此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部。

外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎 头炎和上尿路感染。

二、中间位畸形：

约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。

有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。

在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。

三、低位畸形：

约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形。

有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。

在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。

在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。

小儿先天性直肠肛门畸形的并发症

常并发以下病症：

一、脱水酸中毒，重症并发休克、死亡;

二、继发结肠巨大，营养障碍;

三、外阴炎和尿路感染：

1、外阴炎：

就是外阴的皮肤或粘膜所发生的炎症病变，如红、肿、痛、痒、糜烂等。外阴会因各种细菌感染而产生多种疾病,如外阴白斑、外阴瘙痒。

2、尿路感染：

是由细菌(极少数可由真菌、原虫、病毒)直接侵袭所引起。

尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是肾盂肾炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。肾盂肾炎又分为急性肾盂肾炎和慢性肾盂肾炎。好发于女性。

四、伴发畸形：

1、泌尿生殖畸形：

一组报告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影响生命的，20%发生严重泌尿系感染，半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在。高位畸形发生率为54%，低位为16%。因此必须早期进行系统检查，了解瘘管的部位，膀胱输尿管返流情况，要在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管。

2、心脏畸形：

由于发生肛管直肠畸形之时，恰在心血管系统发育的时期，因此伴发畸形亦多，占7%～12%，较一般小儿发生率高20倍，最常见的是四联症和室间隔缺损。

3、胃肠道畸形：

无肛伴食管闭锁是最常见的，发生率在10%左右。其它肠道畸形约有4%，如肠旋转不良和肠闭锁，因此，当发现消化道下段有畸形时，应仔细检查消化道上段。

五、术后并发症：

1、直肠黏膜外翻：

多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

2、肛门狭窄：

为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

3、便失禁：

高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

4、便秘：

早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症。

小儿先天性直肠肛门畸形的预防和治疗方法

一、预防：

1、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。

2、做好随访：防止病情恶化。

3、避免妊娠早期发生病毒感染、高热、用药、放射线照射、过敏、免疫反应低下等。

4、增强体质，提高自身免疫力：多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。

二、治疗前：

应该对该病症状和相关的禁忌进行详细的了解等。

小儿先天性直肠肛门畸形的西医治疗

一、治疗原则：

先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。

二、分类：

1、无排便功能障碍：

如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外。

2、低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘：

均需会阴部肛门成形术。

3、中位无肛：

如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成形术。

4、高位无肛：

如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。

三、术后：

为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。

小儿先天性直肠肛门畸形的护理

预后：

肛门直肠畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形，低位肛门闭锁及瘘一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果仍不理想。

如患儿术后每天排便1～3次，无污粪为效果良好，排便控制能力随年龄增长及不断地进行排便训练而会改善，但某些生殖泌尿系的后遗问题，仍需较长期的随访观察。