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随着社会的发展和人们生活条件的改善，孩子的营养问题已经多数得到了改善。但是疾病谱的变化造成很多新的疾病产生。儿童健康更受人们关注。进行性肌营养不良就是其中的一种，那么进行性肌营养不良有哪些症状呢?应该怎么预防呢?一起来看看吧。 王女士两岁的儿子可谓是人见人爱，家人重视的不得了，可是看着孩子的小粗腿家人很是担心以后会长不高，便变着法的补充营养，可是没想到在进入幼儿园后，明显的对比发现孩子不仅腿粗并且走路慢还容易摔倒，孩子被人嘲笑总是哭泣，王女士这才起了担忧之心带着孩子进行了检查，没想到被医生诊断为“进行性肌营养不良”。 何为进行性肌营养不良?
既然是肌肉营养不良，那么还是可以补充营养改善的了?然而结果并不容乐观，目前全球对“进行性肌营养不良症”尚无特效药治疗。 进行性肌营养不良属于一种遗传性疾病，占神经系统遗传病的29。4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。若早期得不到缓解治疗，将会使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。 遗传性骨骼肌肉的变性病，其生化代谢缺陷尚不明 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。 目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。 进行性肌营养不良患者大多会出现其他严重型病变 1、假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。 2、Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。 3、强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害，如晶体浑浊和白内障。 如何判断进行性肌营养不良? 本病的主要临床特征是：肌无力、肌萎缩、肌病面容、鸭步、游离肩，翼状肩胛。 1、假肥大型Duchenne型 患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。 上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。 往往死于心力衰竭和肺炎。Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上(Xp21)，两型位点可能相近。 2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病 主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。 3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病 肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。 4、其它类型 如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。 治疗措施 肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。 适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。 如何预防肌营养不良效果比较好呢?
①保持环境清洁安静 注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。 ②坚持体育锻炼 自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。 ③积极与疾病作斗争 坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。 由于该病不可根治，预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。 这是预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有产前诊断资质的医院已开展此项检查。 进行性肌营养不良症状 1.肺热叶焦症状 起病突然，先发热，热后出现肢体软弱无力，口渴心烦，咽干不利，皮肤干燥，咳呛少痰，渡黄便燥。舌质红，苔黄，脉细数。 证候分析 热邪犯肺，肺脏气阴受伤，津液不足以敷布全身，不能濡养肌肉，则见发热、热后出现肢体软弱无力。 肺津不能上润肺系，故咽干不利、咳呛少痰;热邪伤津，故口渴。 热扰心神，故心烦。 阴津亏损，皮肤失养，则皮肤干燥;热迫膀胱，则溲黄。 热结肠道，则便燥;舌质红、苔黄、脉细数均为气阴津伤，虚热内盛之象。 2.湿热浸渍症状 四肢痿软、因重、麻木、微肿，尤以下肢多见，可有发热，胸脘痞闷，小便热赤涩痛。苔黄腻，脉细数。 证候分析 湿热浸渍肌肤、经脉气血阻滞，则四肢痿软、因重、微肿;湿热不攘，气血运行不畅，则见麻木;湿热阻滞，气机不畅，可见发热、胸脘痞闷;湿热下注，则小便热赤涩痛;苔黄腻，脉濡数是为湿热蕴蒸之象。 3.脾胃虚弱症状
肢体肌肉痿软无力，逐渐加重，神疲乏力，动则气急，纳食减少，食后脘腹作胀，大便溏薄，面色萎黄或面浮。舌淡苔薄白腻，脉濡细。 证候分析 脾胃虚弱，精微不运，气血生化乏源则肌肉筋脉失荣，面色不华，肢体肌肉痿软无力、逐渐加重;气虚坝贿神疲乏力、动则气急;脾失健运，胃失和降，则纳食减少、食后脘腹作胀;脾虚清阳不升测大便溏薄;脾虚不能运化水湿侧面浮、苔腻; 舌淡、苔薄白腻、脉濡细乃是脾胃虚弱、精微不运之象。 4.肝肾虚损症状 起病缓慢，下肢痿软无力，不能久立，甚至步履全废，腿胫肌肉渐脱，腰脊酸软，咽干，齿摇，目眩，脱发，耳鸣，遗尿，男子遗精早泄，妇女月经不调，小儿发育迟缓。舌红少苦，脉虚细数。 证候分析 肝肾虚损，精血不能濡养筋骨肌肉，渐成痿证，故起病缓慢、下肢痿软无力、不能久立、甚至步履全废;久则筋展肉枯，故腿胫大肉消脱;腰为肾之府，肾主骨，生髓，开窍于耳，齿为骨之余，精髓不足，故腰脊酸软、齿摇、耳鸣;肝藏血，开窍于目，发为血之余，肝血亏虚，不能上承，故见咽干、目眩、脱发;肾藏精，司二便，肾虚不能藏精，故见遗精、早泄、遗尿、小儿发育迟缓;肝肾亏虚，冲任失调，故见月经不调;舌红少苦、脉虚细数均为肝肾阴亏内热之象。 结语：通过上面的介绍，想必大家都了解到了什么是进行性肌营养不良了吧。进行性肌营养不良主要发病于儿童，但是并没有完全根治的方法，所以要注意鉴别以及预防哦。希望小编的介绍对大家有所帮助。 |
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