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27岁男性，因精神运动异常就诊，住院后昏迷。作者分析了成人昏迷的病因，见下表。 原发性脑部疾病 癫痫发作后状态 癫痫持续状态 缺血性卒中 脑出血 SAH 肿瘤 脓肿 血管炎 脑积水 代谢性疾病 高/低血糖 高/低钠血症 高/低钙血症 缺氧/高碳酸血症 酸中毒/碱中毒 低磷血症 Reye脑病 卟啉病 乳酸酸中毒 高氨血症 药物和毒物 酒精 一氧化碳 乙二醇 鸦片 镇静药 安眠药 抗胆碱药 拟精神药 器官衰竭 心脏骤停 心衰 肺病 肾功能衰竭 肝功能衰竭 外伤 窒息 头创伤 高热 低温 内分泌疾病 粘液性水肿性昏迷 甲状腺危象 急性肾上腺功能不全 糖尿病酮症酸中毒高渗性高血糖非酮症昏迷 感染 细菌性脑膜炎 病毒性脑膜炎 脓毒症 Waterhouse-Friderichsen综合征 伤寒 狂犬病 |
患者病情逐渐加重，行MRI显示双侧额、颞、枕和岛叶细胞毒性水肿。 
血氨569umol/L，是正常值的15倍，再次复查达2191umol/L。尿乳清酸（urinary orotic acid）显著升高，符合鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏（ornithine transcarbamylase deficiency）的诊断。作者分析了成人高氨血症的病因，见下表。 增加氨盐产生 感染 产尿素酶的细菌 变形杆菌 克雷白 疱疹感染 蛋白负荷 激烈锻炼 癫痫 创伤和烧伤 激素 化疗 绝食 胃肠出血 全肠外营养 其他 多发性骨髓瘤 肾衰 氨盐消除降低 肝功能衰竭 爆发性肝功能衰竭 经肝颈静脉内们体分流术 药物 丙戊酸 卡马西平 磺胺嘧啶 水杨酸 甘氨酸 先天性代谢异常 鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症 甲氨酰合成酶缺乏 高蛋氨酸血症 有机酸尿症 脂肪酸氧化缺陷 |
5天后患者死亡，尸体解剖显示弥漫性脑水肿，皮层片状坏死，颞叶沟回疝。肝脏大小形状正常，肝窦阻塞，无肝硬化表现。
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