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神经疾病与皮肤表现那些事儿(图文)

2015-12-27  扑克脸277

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Medscape医学新闻发表了一篇文章,详细介绍了神经疾病与皮肤和全身表现的一些事儿,小编觉得还不错,现与大家一同分享,希望能对大家的临床工作有所裨益。


例1


斑痣性错构瘤病,或称为神经皮肤综合征,多为遗传性疾病,该疾病的皮肤/黏膜病变和全身性疾病(通常是神经系统疾病)之间存在关联。在大多数情况下,全身性疾病比皮肤/黏膜病变更严重。非皮肤表现可千变万化,因此及时识别特征的皮肤表现可早期诊断和治疗。该图为Sturge-Weber综合征(SWS)---一种经典的斑痣性错构瘤病的患者照片,显示了特有的葡萄酒色斑,青光眼也有显示。图片来源:Lamia Salah Elewa博士。



例2


神经纤维瘤病1型(NF1)是一种由于NF1基因突变或缺失所引起的常染色体显性遗传性多系统紊乱。皮肤病研究结果对疑似该诊断非常重要。最常见的皮肤损伤是咖啡牛奶斑,腋窝或腹股沟雀斑,皮下或皮肤神经纤维瘤,丛状和神经纤维瘤,多发性皮肤神经纤维瘤,如1例28岁患者所示。



例3


咖啡牛奶斑是神经纤维瘤病的最早期表现。咖啡牛奶斑可以在出生时看到。数量可随年龄增长而增多。10岁以下儿童出现至少6处斑咖啡牛奶斑,且宽度至少在5mm以上(成人为15mm)是NF1诊断的临床标准之一。咖啡牛奶斑为褐色,边界光滑(蓝色箭头)。在这张图上可以看到2个神经纤维瘤,一个在右上角和另一个在左下角(红色箭头)。两个以上神经纤维瘤是诊断该病的临床标准之一。



例4


NF1(神经纤维瘤病1型)的其他临床表现是虹膜错构瘤(Lisch结节);肿瘤如视神经神经胶质瘤,毛细胞型星形细胞瘤,嗜铬细胞瘤,低级星形细胞瘤;骨发育不良包括蝶骨发育不良,胫骨弯曲,胸廓不对称,脊柱侧弯;有或无多动症的学习障碍,癫痫发作,骨质疏松症和高血压(嗜铬细胞瘤的症状)。X射线显示桡骨弯曲,尺骨弯曲,和髓内闭塞。



例5


Lisch结节是最常见的眼部表现。95%以上的10岁以上NF1患者可见Lisch结节。Lisch结节由黑素细胞错构瘤组成,颜色通常为棕色或黄色,在虹膜表面呈轮状升高(蓝色箭头)。Lisch结节肉眼可见,但评价Lisch结节的最佳方法是裂隙灯检查。



例6


结节性硬化症复合物(TSC)是肿瘤抑制基因TSC1或TSC2突变引起的。这是第二大最常见的神经营养性疾病。TSC是一种多系统紊乱,可影响许多器官,最常见于大脑,皮肤,眼睛,心脏,肾脏和肺。尽管基因已经确定,但临床表现(其中的皮肤损伤是最重要的一种表现)是诊断的主要标准。五彩碎纸样皮损(如图所示)是脱色皮损聚集呈网状所致。



例7


TSC所见的典型皮损是灰叶斑(Fitzpatrick斑),纸屑样皮损,面部血管纤维瘤,鲨革斑,纤维斑块,和甲周纤维瘤。灰叶斑(左侧图)属于脱色病变,使用Wood灯更易发现。鲨革斑(右侧图)是具有坚韧质地的结缔组织错构瘤,常见于腰部。图片由Dirk M. Elston博士提供。



例8


前额斑块或面部血管纤维瘤是TSC(结节性硬化症复合物)的主要诊断标准之一。前额斑块(左图)是胶原蛋白和血管过度积累纤维化所致。血管纤维瘤(右图)是粉红色或皮色丘疹毛细血管扩张。右侧图由Dirk M. Elston博士提供。



例9


结节性硬化症的非皮肤发现很多,可以通过组织系统进行分组。

神经系统:癫痫,脑积水,智力低下,自闭症皮质结节,室管膜下结节(SENs),和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)

心脏:横纹肌瘤

肾:血管平滑肌脂肪瘤,肾囊肿

肺:淋巴管肌瘤病(LAM)和肺囊肿

眼部:视网膜错构瘤和星形细胞瘤

ENT:牙釉质点蚀

CT扫描显示1名16岁少年的双侧肾血管平滑肌脂肪瘤。



例10


SWS或斯-韦二氏综合征,是一种神经营养性疾病,其特点是皮肤血管瘤(葡萄酒样色斑),多见于但不仅限于三叉神经眼部(V1)和/或上颌(V2)分支。如图所示,一名SWS双边面部葡萄酒色斑儿童。软脑膜血管瘤经常存在。皮损为红色或紫色斑,可与皮肤分离,但也可见于身体其他部位。它们可与脑膜血管或眼脉络膜血管畸形有关。在大多数情况下(85%),病变为单侧,且皮损为1处以上(68%)。



例11


SWS的神经系统并发症很多。癫痫发作的治疗通常比较棘手,存在于75%-90%的患者。局部病变包括偏瘫,偏盲和卒中样发作。发育迟缓在双侧皮损患者较为常见。眼积水和青光眼可能导致失明。CT可显示钙化,脑萎缩,同侧脉络丛扩大和引流静脉畸形。MRI造影可显示软脑膜血管瘤,甚至新生儿也可显示。T1加权轴位MRI图像可显示与脑偏侧萎缩有关的左侧软脑膜血管瘤病。图片来源于Lamia Salah Elewa博士。



例12


Osler-Weber-Rendu综合征,或称为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是神经学家感兴趣的一种罕见的常染色体显性遗传疾病,因为CNS动静脉瘤可能在晚些时候出现。神经系统受累占10%左右。鼻出血通常是毛细血管扩张的首发症状。皮损由暗红色线条或波动的小血管丘疹构成,存在于皮肤、口腔和/或鼻腔粘膜、及结膜。在一些情况下可见1-3mm大小的星形非波动性毛细血管扩张。照片显示舌下毛细血管扩张。图片由Dirk M. Elston博士提供。



例13


三分之一的Osler-Weber-Rendu综合征患者将会出现肺动静脉畸形。随着病情进展,这些患者出现右-左分流恶化和咯血。晚期病例需要弹簧圈栓塞治疗。图为1例HHT患者的肺血管造影提示一个大血管供血的动静脉畸形(箭头)。



例14


色素失禁症是一种X连锁显性病,对男性患者具有致死性。皮肤异常共分4个阶段。1期,水疱期,发生于出生至2周。婴儿表现为四肢,躯干和头皮部位呈线状分布的炎性囊泡和大疱。红斑和丘疹复发可能爆发数周。1期皮肤活检标本提示嗜酸性粒细胞增多。2期,疣状期,出现于2-6周,表现为特异性发生在四肢的过度角化条纹,脓疱,丘疹。3期,色素过度沉着期,发生于3-6个月,其特征是沿Blaschko线分布的呈大理石漩涡状的色素沉着(见图)。4期,色素减退期,发生在成年女性卵泡萎缩时,色素减退替代色素沉着漩涡。图片由军事教学文件提供。



例15


表皮痣(EN)是来源于胚胎外胚层的先天性错构瘤。已经在不同的皮肤病学病变的基础上描述了几种临床综合征,但所有这些的共同特征均是其他全身受累相关皮肤损害的表现。在大多数情况下,婴儿早期皮肤损害不太明显。随着年龄的增长,皮损会变暗,角化过度,呈疣状外观。在某些情况下,会变为恶性(基底细胞癌,鳞状细胞癌)。大多数患者可见癫痫发作。其他神经系统表现包括颅神经VI和VII麻痹,轻偏瘫和皮质盲。脑畸形包括半侧巨脑畸形,皮质发育不良,皮质萎缩和胼胝体发育不全。图示为1名Jadassohn痣斑痣性错构瘤病(Jadassohn nevus phakomatosis)儿童的特性表皮痣。



例16


和皮肤毛细血管扩张有关。进行性小脑性共济失调为首发症状,一般见于出生后第一年。典型的毛细血管扩张出现在3-7岁儿童的眼结膜周围(箭头)。毛细血管扩张病变较晚出现在脸部、腭、肘窝和腘窝。



例17


AT的其他特点还包括智力低下,言语延迟,眼球运动异常,头发和皮肤粗糙,胸腺发育不全,免疫球蛋白A缺乏,以及恶性肿瘤(包括白血病和霍奇金淋巴瘤)。MRI提示右纵隔高信号病变(箭头),与AT患者的淋巴瘤相符。



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医脉通编译自:Cutaneous and Systemic Manifestations of Neurological Disorders: Slideshow. Medscape

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