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随着可穿戴的实时基因组测序设备以及直接面对消费者的基因检测技术的发展，我们监测自身环境以及健康状况的能力比以往任何时候都强。技术和设备的快速发展促进了人类在疾病遗传学方面的科学进展。虽然理解和解释那些与临床相关的遗传学多样性仍然是一项挑战，但是那些已经建立的模型正被运被用于患者的亚组分层来确定最佳的治疗方案。在这样的背景下，精准医疗自然而然地浮现出来，它可以整合科研与临床实践，形成一个理论平台更好地指导患者个体化治疗。 英国100000基因项目和美国的精准医疗项目都期望能提高以人群为基础的基因测序比例并将之与临床数据结合。到目前为止，精准医疗已经取得了一些成果，形成了一个把研发人员、临床实验室研究人员、医生以及患者连接为一体的精准医疗生态体系。 精准医疗的核心是根据患者调整治疗方式，为了实现这个核心价值，我们在以下几个方面迈出了第一步。 一、建立基因组学的基础 精准医疗对改进医疗实践有深远的影响，但是这种影响需要较长时间去实现。基因组学已经被用于指导临床决定，其重要性也在不断增加。为了加强这方面的进展，数据收集、储存以及共享的基础设施和原则需要重新设定。我们必须建立一个不断完善的健康体系，在临床医疗和科研间做到无缝衔接，患者也必须被教育认识到共享数据的好处。这种良性体系的建立将会促进精准医疗的推进。 二、药物基因组学的临床运用 经过十余年的研究，遗传学多样性被明确存在于约20个基因中，由此研发的约80种药物正应用于各种疾病的治疗。一些体基因的突变能在肿瘤患者个体化治疗中指导靶向药物的选择。如今药物基因组学多样性的临床意义已经从研发药物转变为改善已有药物的合理使用，这是现代精准医疗的一个基石。 三、基因治疗重回舞台 最近关于基因治疗的临床研究显示出了令人印象深刻的疗效以及优越的安全性，在长期的探索后为基因治疗能“治愈”某些晚期或严重致残性疾病提供了证据。矢量设计的改进使基因治疗能够安全地在特定的细胞中进行。基因编码和遗传基因突变修复技术、使用干细胞重塑组织以及增强有效的免疫反应对抗肿瘤都为基因治疗的复兴作出了贡献。 四、以患者为中心的临床研究 基因组研究使我们对疾病的分子病理学认识更为深刻，衍生出针对肿瘤分子类型的靶向治疗，如何改进和执行靶向药物研发策略是我们亟需解决的问题。精准医疗旨在根据患者的临床状况和疾病的分子特征给予最合适的治疗方案，针对分子机制靶点的药物研发是革新临床研究策略的驱动力。虽然现在的临床研究已经有了一些改变，但是改良目前肿瘤药物研发临床研究的主要模式是实现精准医疗的必要条件。 下一步，各种数据分享的需求将日益增强，我们需要创新的方案来解决在分享研发和临床诊断数据时患者敏感信息保护的问题。尽管面临的挑战似乎令人畏惧，但是受到已有成就的鼓舞，我们对实现精准医疗始终持有乐观的态度。
参考文献： 1. Bahcall O. Nature. 2015 Oct 15;526(7573):335. 2. Samuel J, et al. Nature. 2015 Oct15;526(7573):336. 3.Mary V, et al. Nature. 2015 Oct15;526(7573):343. 4.Luigi Naldini. Nature. 2015 Oct15;526(7573):351 5.Biankin AV, et al. Nature. 2015 Oct15;526(7573):361-70. |
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