复发性流产的诊断步骤

　　导读：复发性流产的病因筛查是个令人头痛的问题。除了非常明确的病因，如父母或胎儿染色体异常、抗心磷脂综合征等，许多检测结果和流产的关系并不是十分肯定的。如果患者一上来就做全面的筛查，费用贵且不针对。因此根据病因的证据等级，我们将复发性流产的检查项目分成三步进行，避免过度检查。

　　复发性流产的诊断步骤

　　江苏省人医生殖中心：马翔

　　流产是指妊娠28周以前终止、胎儿体重在1000克以下者。临床确定的流产多发生于妊娠8周以前，少数发生于妊娠12周之后。如果您连续发生2次或2次以上的自然流产，而不包括生化妊娠，临床称之为复发性流产（RSA）。

　　自然流产发生的危险随着妊娠丢失次数的增加而增加。第一次妊娠流产的危险性是11%～13%，第二次妊娠流产的危险性是13%～17%，连续两次流产后第三次流产的危险性则高达80%。

　　因此，如果您出现2次或以上自然流产，建议再次怀孕前来生殖专科进行生育咨询及病因筛查，尽可能避免再次流产的风险。

　　复发性流产的诊断步骤

　　对于复发性流产诊断，目前尚无统一的标准诊断流程，这主要是因为复发性流产的病因极为复杂。目前的研究显示复发性流产主要病因包括：遗传因素、生殖道解剖结构异常、内分泌异常、生殖道感染、血栓前状态、免疫因素；其它尚有男方因素、环境因素、生活习惯、身体疾患、心理因素、药物因素等；此外，还有约50%患者原因不明。

　　对于复发性流产的患者，我们中心推荐基于病因的系统的诊断策略，分为三个步骤进行筛查，避免全面筛查的过度检查和浪费：

　　第一步：

　　1、遗传因素筛查：包括染色体异常、基因病及胚胎染色体异常。

　　父母双方染色体异常：在普通人群出现几率约0.2%，在RSA夫妇中高达4%。最常见的异常为染色体平衡易位。

　　胚胎染色体异常：RSA患者流产后胚胎染色体异常的发生率约50%～60%，主要为染色体非整倍体。目前我中心主要采用高通量测序技术检测RSA患者的绒毛或胎儿组织，进行胚胎染色体异常的病因筛查。

　　（图：基于高通量测序NGS技术的染色体组分析结果图）

　　第二步：

　　1、生殖器官解剖结构筛查：

　　B超检查：常规监测排卵情况是否正常、是否存在宫腔粘连或子宫的畸形；

　　宫颈机能检查：对有晚期流产病史的患者，了解您是否存在宫颈机能不全或和宫口松弛；

　　宫腔镜或腹腔镜检查：针对有生殖道畸形的患者，必要时进行宫腔镜或腹腔镜检查和治疗。

　　2、内分泌代谢因素筛查：

　　基础体格检查：包括生长发育、体重指数、患者的腰臀比等；

　　基础性激素五项检查：包括FSH、LH、E2、T、PRL检查；

　　甲状腺功能检查；

　　口服葡萄糖耐量试验。

　　3、免疫因素筛查：

　　抗磷脂综合征相关指标检测：包括抗心磷脂抗体（ACA）、抗β2GP1抗体、抗狼疮抗体；

　　其它自身免疫性抗体：如抗核抗体、抗双链DNA抗体等。参考其它AsAb，EmAb，AoAb等自身免疫抗体，如果多于三项抗体阳性，则要引起重视。

　　第三步：

　　1、血液高凝状态筛查：

　　凝血功能检查：如凝血试验、D二聚体、血小板聚集率等；

　　遗传性血液高凝状态检查：必要时进行凝因子V变异、凝血酶原基因突变的检测。

　　2、病因不明：包括同种免疫型RSA病因筛查、不良生活方式或环境因素等病因筛查。

　　尽管医学在不断的进步，对于流产病因的研究也在不断的深入，然而即使对RSA患者进行系统全面的筛查，还有50%患者病因不明，或不肯定。我们不建议过多的解释意义不大的检测。

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