破解线粒体DNA单倍群谱系分化演变之谜

 破解线粒体DNA单倍群谱系分化演变之谜

 本文是过去的旧文，基于现代人两次出非洲的观点。不过完成之初就已有新证据显示此观点有误，现代人类出非洲很可能是一路而非两路或两次扩张。但文中所述的亚洲人群线粒体DNA的M系与N系的差异的确存在，这提示我们现代人曾经在亚洲有过两次大规模扩张，分别形成了老亚洲人谱系（如阿伊努人、北亚人、藏族东部类型）和新亚洲人谱系（汉人、越人、苗瑶人），因此对于了解蒙古人种的二元形成历史仍有借鉴意义。

最近几月一直在研究Y染色体遗传的问题，有关文字也写了一些。但是在看各种分布图的时候不经意间发现，Y染色体单被群的分布图和我以前画的GM血型因子有一个重要的相似之处：就是两者的树形图都显示从最原始的祖型开始有两支从根部开始的分叉，而且一支分化不大年代久远的代表着矮黑人谱系，而另一支代表欧亚人祖先的谱系。
由此可以基本判定，在父系单一遗传（Y染色体）和常染色体（GM血型）上，都清楚地显示出非洲的现代人类很有可能就是分成这两大支，而且在出非洲之前他们应该没有发生较大的混血，所以这两支谱系的遗传学差异才会如此地截然不同。

 

再让我们来看看mtDNA单倍群的分布图。哈哈！我们仍然可以看到：除了留在非洲的谱系（L1、L2、L3）外，也是有两个大的分支——M系和N系！

 

 所以我就不由自主地想，如果我上述认识是正确的话，则mtDNA表面上的混乱是后来混血造成的。而且越靠近现代，人类生产力水平越高，迁移与混血现象越频繁，则mtDNA遗传的无序度也就越高。

所以产生时间越早的mtDNA变异会越比较清晰地显示迁徙过程；而时间较晚的mtDNA变异，有可能就会因为族群之间混杂程度太高和互相交换母系遗传因子，而失去其示踪的能力。

 我之前尝试解决mtDNA分类的思路是从澳洲棕种人分布地域开始，但是很不幸失败了！从上图可以看到：澳洲人兼具M和N系的变异，而且比较古老的M系因子很少，而相对晚些出现的N系因子确占到绝对的优势，这说明棕种人的血统成分绝非象我们想当然的那么简单：严格来说，不能简单地把他们视为第一批出非洲黑人的纯种后代。

最近我突然意识到其中存在的一个问题，就是象澳洲和大洋洲这种地广人稀的区域，恰恰是遗传漂变兴风作浪的地方，也许一群几十人的外来者就可以改变整个岛群居民的遗传学构成！
所以我再次尝试从分布图上选择另一个极端开始——这个极端就是西北欧。虽然那里也存在大量而且不同的mtDNA变异类型，但是我们从Y染色体单倍群的分布图中可以看到那里只存在中亚部落K*的分化谱系，而不存在矮黑人的谱系。最重要的是欧洲是人口密度很大的地区，漂变对遗传构成的扭曲作用最小，这使得分析的置信度较之地广人稀的澳洲要大得多。

 在GM血型方面我们也看到类似的情况，欧洲人特别是西欧人是以欧洲因子fb1b3为主，只有少量矮黑人的ag、axg因子（这很有可能是北亚人的混血成分）。

 

 于是我把mtDNA的M系和N系的当作两个基本研究对象，在已有的分布图上标出了更古老些的M系全部变异所占的百分比（见下图）。

 

 为了方便比较，我把《走向远东》一文中李辉所认为的“棕色人种”分布区域以棕色在图上也标识出来。此时，奇妙的事情发生了！我们可以清楚地看到：

M系的mtDNA变异因子分布频率在60％以上的地区基本与“棕种”分布的区域相吻合！
在欧洲的最西端，欧洲人的M系变异频率是0％。
而唯一不吻合的地方就是先前研究时碰壁的地方——澳洲和太平洋岛屿。
当这一分析全貌展现在我面前的时候，我知道我很有可能已经成功了！
与Y染色体和GM血型系统所显示的情况相同，出非洲的M系和N系其实也对应着两大古老人种——最早出现的M系对应矮黑人谱系，而晚些出现、分支较多的N系对应欧亚人祖先的谱系。由此我们可以找到Y染色体和mtDNA单倍群变异之间的对应关系，即：
Y染色体的C/D系 ?à  mtDNA的M系
Y染色体的F系     ?à  mtDNA的N系
这个结果与《出非洲记》认为伴随出非洲亚当M168的夏娃是M的观点也完全吻合！
接着我发现Y染色体的F系和mtDNA的N系也有类似的特点，就是两者各自产生了一些新的变异，而其中都有一个因子（Y染色体的K和mtDNA的N）分化为更为庞大的变异体系。我仍然使用刚才的方法，从欧洲最西端开始研究他们的构成，并把结果绘成下图。

 

 

可以看到Y染色体的F系产生了4个基本的变异型G、 H、 I、J ，mtDNA的N系产生了5个变异型I 、W、A 、X、Y ，他们主要分布区基本吻合，即南亚、中亚，但在欧洲比较少见。这可以视为欧亚部落的第一次扩张所留下的遗传学分布，可能因为经历了在寒冷的冰川期，所以扩展范围较为有限。

而Y染色体K系和mtDNA的R系都是较晚从母体中分化出来，分布区域很广，覆盖了澳洲、亚洲和欧洲，可以认为是冰川期过后欧亚部落的第二次更大规模扩张分化的结果。

我为Y染色体和mtDNA如此完美的对应而感到激动！当然再去分析更细小的分支仍有对应的可能，但是难度大多了，所以就此打住吧！下面来谈几个mtDNA的有趣发现。

对照mtDNA和Y染色体的分布图，我感到mtDNA的变异就像层层叠叠的地层，记载了成千上万年的历史变迁，而Y染色体就象表面上一层薄薄的土壤，覆盖掉大部分的痕迹。所以只看Y染色体变异实在有“一叶障目，不见泰山”的感觉。

棕种人和南岛人不能看成纯粹矮黑人的后代 

从我还原的M系分布图中可以看到澳洲人（<5％）、巴布亚人（45％）、台湾原住民（30％）和波利尼西亚人的（5％）的矮黑人mtDNA谱系遗传标记的比重均不超过50％。虽然可以断定这是受到漂变作用影响下的结果，但已经足以说明棕种人和南岛人不是纯粹的矮黑人的后代。他们同样有一部分欧亚人母系N系（包括其分支R系）单倍群变异因子的标记。

这暗示棕种人和南岛人的遗传构成是相当复杂的，欧亚人祖先所产生的两次扩张对该区域都有涉及。从图上看，最终的结果好像是原住居民同化了后来者（父系原住民为主，母系欧亚人为主）！我想这应该从澳洲和太平洋岛屿的截然不同于东亚地区的气候、生存环境、生产方式和土地产出能力等方面去寻找原因。

我想，后来者虽然生产技术更加先进，但是由于新占领的地区不是破碎的岛屿，就是大片的澳洲荒漠，而且气候十分炎热，所有带来的作物都不能适应这种全新的气候和环境。而且在此生活需要全新的生产和生活方式，必须要向当地土著居民学习。最终的融合方式与东亚大陆上发生的恰好相反——土著居民同化了新来者，所以南岛人的遗传才会是父系原住民、母系欧亚人这种样子。

棕色人种的起源地点是印度 

另外从M标记的分布来看，印度和巴基斯坦的比例是最高的，显示印巴次大陆才是棕色人种的起源地和大本营，这与体质人类学的研究结果相吻合，但在Y染色体分布图上矮黑人的标记已经被后来者覆盖掉了。在这里，mtDNA的标记比Y染色体的标记更忠实地记录了棕色人种的起源和演变历程。
事实上，体质人类学家早就提出澳洲棕种人不是单一起源的，他们的祖先是由来自印度和印度尼西亚的矮壮人种和来自中南半岛的细高型人种混血形成的。

汉族mtDNA的分布呈现东－西变化梯度

从图上看：
华东和华南的M系因子的比例为45％，与泰国人的比例相同，高于台湾原住民（30％）。
而西北和西南汉族的相同指标约为60％，高于华东和华南汉族，又低于印度人和蒙古人（70％）。
这好像与卡瓦利·斯福扎以常染色体标记所作的《中国人群基因频率主成分分布图》中第4主成分的梯度相似，它表现的是羌华系族群的晚近扩张造就的遗传学变化梯度。

  

发现泛欧亚-南岛人的mtDNA标记——B 

在mtDNA分布图上，有一个以红色标识的变异型B异常地醒目，它的高发区域主要是环太平洋地区，并且把几个很有特点的族群联系在一起：

波利尼西亚人和美拉尼西亚人：极度高发（约90％）。体质人类学家一般认为他们属于南方蒙古人种和澳大利亚人种的混合类型。

肯尼威克人：距今约9000年前。从mtDNA分布图上可以看到，在美国西北部发现肯尼威克人附近区域，B显著高发（约70％）。以下是我所看到的一篇很有意思的文章。

 

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古人类头骨为证美洲人源于亚洲   

最近，美国芝加哥大学人类学博物馆的学者们对古人类头骨的研究表明，美洲人的祖先很可能是居住在日本的一个史前人种。
在中国、蒙古等国学者的合作下，芝加哥大学人类学博物馆的研究人员从世界各地搜集了近1万个古人类头骨化石，用计算机对其头骨结构进行了仔细的研究和分析，结果发现美洲人祖先的头骨结构和一个居住在日本的史前人种最为接近。这个名叫JOMON的人种生活在距今数万年以前，后来发展成为了阿伊努人。

据研究工作的负责人之一洛林.布雷斯介绍，从对头骨的研究以及其他证据来看，JOMON-阿伊努人很可能是在距今约1.5万年前通过目前白令海峡所在的地区进入了美洲大陆。当时，由于北半球的大部分地区都被冰雪覆盖，海平面比现在低数百英尺，如今的白令海峡当时只不过是一片干涸的大陆架，连接着西伯利亚和阿拉斯加，徒步就可以穿过这里，从亚洲进入美洲。据研究表明，美洲的许多印第安部落，包括切罗基族、苏族等，都有JOMON人种的特征。事实上，JOMON这个人种兼具如今亚洲人种和欧洲人种的某些特征。
不过，美洲人并不都是JOMON的后代。在距今约3000-4000年前，一些中国人、蒙古人和东南亚人也穿过白令海峡，登上美洲大陆。不同的是，由于当时北半球的冰雪融化，连接亚洲和美洲的大陆架被淹没，白令海峡也就成为了名副其实的海峡。所以这些早期的移民都是划着船渡过白令海峡的，他们的后代包括现在的爱斯基摩人和阿留申人。

研究还表明，JOMON人具有很高超的造船技艺，他们能够用坚硬的桦木制造独木舟。据布雷斯说，在日本发现的一些古代独木舟和美洲土著使用的独木舟非常相似。

登陆美洲以后，JOMON人就划着这样的独木舟，沿美洲西海岸向南部航行，选找猎物众多、果实丰盛的地方安居。由于当时农业还没有发展起来，所以JOMON人主要靠狩猎和采集果实为生。在近1千年的时间里，JOMON人穿越了整个美洲地区，其足迹一直到达了南美洲的最南端，人类文明也由此开始在这片大陆上兴盛起来。
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周口店山顶洞人：大约生活在距今2-3万年前，山顶洞人已具有蒙古人种的基本特征：颧骨大而向前突出、鼻骨低而宽、鼻梁稍凹、颌门齿呈铲形等。分体质上分为差别较大的3种类型，类虾夷人、类波利尼西亚人、类爱斯基摩人。

日本史前人类：包括绳文人（1.2万年前）、港川人（1.8万年前），他们的现代混血后裔分别是阿依努人和冲绳、流求一带的南岛居民。体质人类学的研究认为绳文人兼有有与欧洲人接近的特征，又有与棕种人相似的特征。

而港川人被认为在体质特征上与广西柳江人（约3万年前）极为接近。据研究，他们的齿型属于原始的巽他型牙(Sundadonty)，而不是特化的中国型牙(Sinodoaty)。但他们的起源至今没有定论。另外从港川人的头骨看有拔除门齿的现象。

 

 

百越先民：其祖先类型之一就是广西柳江人，属于原始的南方蒙古人种，又有部分接近澳大利亚－尼格罗人种的特征。从图中可以看到华南汉族和台湾原住民的B发生频率均为30％以上。李辉在《澳泰》中指出现代百越族群具有线粒体单倍群的特征B4a、B4b、M7b。

 

大汶口文化先民：距今4000-5000年前，不少研究者认为“其体质形态基本上属于蒙古人种，与居住在太平洋岛屿上的波利尼西亚人种接近。而且大汶口居民具有的凿齿和文身的文化因素，在百越和南岛族群所分布的广大区域（即中国东南沿海和西太平洋岛屿）广泛分布。而且东夷人的起源一直是个迷，至今也没有发现他们向更南区域迁徙和传播文化的遗迹。

 

但如果把这些文化因素看成是这个史前神秘的B标记的泛欧亚族群的文化遗存，并随着他们的史前扩张而散布开去，则一切都将是顺理成章的事！

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史前期中国东南区域对外交流初探

柳江人化石的形态特征较为复杂。一方面它具有不少蒙古人种特征，如上面部、鼻部与吻部前凸程度不大，门齿为铲形，另一方面，柳江人还表现出一些非蒙古人种的特点，如鼻根较低，眉脊突出，鼻形宽大，这些特征与现代澳大利亚人种又比较接近。柳江人化石的上述特点导致中外学者对其种属地位的看法很不一致。我国的吴汝康认为柳江人是正在形成中的蒙古人种的一种早期类型。他的观点为我国学术界所广泛接受，但不少西方学者对此提出异议。斯图尔特（Stewart）在研究柳江人化石后指出该化石头骨在低的颅穹顶、眉嵴、鼻和腭的形态上表现出“澳大利亚人种”特征。雅基莫夫（Ефимико）认为，对柳江人头骨形态的测量结果表明它处在蒙古人种和澳大利亚－尼格罗人种间的过渡地位。切博克萨罗夫则认为，柳江人特别接近于蒙古人种的南方类型，它与蒙古人种北方类型的代表山顶洞人在体质形态上存在着显著的差别。因此，旧石器时代晚期的蒙古人种可能包括两个组群，即后来演化为大陆蒙古人种（Mongol, landic）的东亚组群和连接蒙古人种同澳大利亚人种的南亚组群。柳江人应该是蒙古人种与澳大利亚人种之间的过渡类型。我国的颜訚在比较了柳江人和山顶洞人的形态特征后，认为柳江人的形态发展更接近于蒙古人种的某些南亚类型。柳江人和山顶洞人虽同属于蒙古人种的形成阶段，但柳江人似较山顶洞人进步，它的形态特征更接近于现代蒙古人种。他还指出柳江人的鼻根指数较低，接近于蒙古人种的下限，而属于澳大利亚－尼格罗人种的变化范围之内，其垂直颅面指数也较低，这些特征均显示柳江人与南亚蒙古人种（Mongol, South Asia）较为相似。韩康信、潘其风认为，柳江人和山顶洞人的体质差异表明，在华南和华北的晚期智人出现之初，就已存在明显的体质异形现象。柳江人化石还被认为与日本和澳洲的古人类存在亲缘关系。

澳大利亚的索恩在研究澳洲发现的凯洛人（Keilor）头骨时注意到该头骨与柳江人头骨存在诸多相似之处，他据此认为澳洲土著人有部分来源于中国南部。吴新智则指出柳江人与日本的港川人在体质形态上较为接近。综合对柳江人的各种研究结果，我们可以作出如下论断：东南区域的晚期智人与东南亚、澳洲以及日本的古人类之间极可能存在着较为密切的遗传和进化联系。其他一些研究成果也证实了这一点。例如美国分子生物学家威尔逊和卡恩在1983年发现现代人类线粒体DNA的COII和tRNA区域之间的第五非编码区存在一个包括九个碱基对的缺失序列（9-base-pair Sequence deletion），进一步的研究显示其缺失是由于DNA复制时拷贝丢失所致。日本的埴原和郎（Hanihara）在分析后认为该缺失序列在现代人类线粒体DNA进化过程中只发生一次而且是东亚人类的重要标记。其他学者在以后的研究中发现该缺失也出现在东北亚人类、美洲印第安人、太平洋岛屿居民及部分南亚人类身上。美国埃默里大学的华莱士（Wallace）等在1994年对这一缺失序列的研究进行了总结，指出这一缺失序列在东亚、太平洋岛屿、美洲等地现生人类中较高的出现频率表明这些地区的人类有着共同的祖先。

研究东亚人类牙齿形态的美国学者特纳认为东亚晚期智人和现生人种的牙齿类型可分为两大类：巽他型牙和中国型牙。前者包括东南亚人类、华南人类、日本的绳文人、阿伊努人和太平洋岛屿居民。后者主要为东北亚人类，包括华北、朝鲜、蒙古、日本、西伯利亚人类及美洲印第安人。巽他型牙的形态比较简单、原始，中国型牙的形态则较为复杂、特化（如第三臼齿的高缺失率）。两者间又存在许多相似之处。从人类牙齿形态的进化过程来看，牙齿结构是不断趋于复杂化的。因而特纳认为，巽他型牙起源较早（据他推算大约在３－４万年前），可能代表了比较原始的现代人类牙齿形态，中国型牙则是由巽他型牙人群北移后（大约在⒈７－２万年前）在东北亚地区形成的。这意味着整个东亚和东南亚现代人类之间有着极为密切的亲缘关系。
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根据近期的研究结果，B是在大约5万年前从刚产生不久的中亚部落R中分化出来的，而后大约在3.5万年前进入东亚腹地，大约1-2万年前就已分布到美洲。

从mtDNA分布情况来看，我认为B一定代表了一个体格强壮的、势力一度很强大的泛欧亚原始人种，有着类似欧洲人的高鼻深目的凶恶外表。如前面的推论没错的话，与我过去的观点相反，事实上他们和欧洲人都是中亚部落的后代。从Y和mtDNA分布综合起来看，他们中的一部分人后来与矮黑人融合，并掌握了航海技术，成为了海洋民族——南岛人。

因为B是中亚部落R系的早期变异，这个泛欧亚人种进入东亚后不久就与土著居民发生混血，因此他们和他们的南岛人后裔其实都融合了两支出非洲现代人的血统，都是父系矮黑人标记为主、母系以中亚部落标记B为主，而不是原先所认为的是第一批出非洲矮黑人的直系后裔“棕种人”，这一点是覆盖力极强的Y染色体所无法呈现出来的的结果。
 

ab3st应该是矮黑人所携带的GM遗传因子

 

 请对比一下我前一段找到的日本学者绘制的ab3st世界分布图和我前面勾画的线粒体M系变异因子的世界分布图，可以发现：

除了南岛和南美这两处漂变作用比较强的区域外，它们在全世界的分布频率极其相似！
而且ab3st在红海附近的少量分布，表明它很可能在第一批拓荒者停留在非洲时，或者是出非洲早期就已经产生出来。

因此，以前我尝试构建的GM血型演变图肯定又要调整了。查看了一下原来的GM血型研究资料，发现非洲人已有ab3s。而且非洲人的ab1c、ab1b3和欧洲人的fb1c、fb1b3极为相似，只是a被换成了f，看起来更像是符合连锁互换的遗传规律，但是中间过程还是很难准确描述。

 

这就是修改后的GM血型因子演变示意图，左边的ag、axg、ab3st是第一批出非洲矮黑人留下的，而右边的afb1b3、fb1b3、fb1c来自第二批欧亚人祖先的遗传，其他的变异类型都没有出非洲。