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病因学： 47,XYY综合征，又称超雄综合征，是一种性染色体异常的遗传性疾病，由Sandburg在1961年首次报道。可能是精子产生时便带有两个Y，也有可能是受精卵早期细胞分裂过程Y染色体不分离造成的。而这种情况的产生也可能是偶发性的，与父母亲并无关联。 正常的男性只有一个Y染色体，如果有人的染色体为47条，有两条Y染色体，则它的细胞染色体核型为47,XYY。这样的患者称为47,XYY症候群。而此症又被称为超男性症 (super-man syndrome) 发生率： 约1/1,000个出生的男性中会发生一例，在美国约每天会有5-10个男患婴出生。在精神病院和监狱中，发病率明显升高可达3%。国内外已有相关文献报道47,XYY综合征，但国内尚无对47,XYY综合征合并隐匿精子症(即精液常规检查未发现精子，但离心后在精液沉淀中可发现少量精子)的报道。 临床上表徵： 此症的男孩外观与一般男生并无差异，只是牙齿可能会比较大、耳朵较明显、印堂显著。 骨骼方面 : 骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手与脚。也可能会有轻微的漏斗胸。桡尺骨接合 (radioulnar synostosis)情形也普遍存在这些患者的身上。 生长发育 : 可能身高会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显。 中枢神经系统：智力正常，但也有可能会比家中其他成员稍低些。50%有学习障碍，比较晚才会讲话。 动作障碍 ，精细动作较不协调、胸肌力量较弱。 情绪问题 : 有人说Y越多越有暴力倾向，但尚未被证实。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现，但随年纪渐长应可学习控制自己。 生育与内分泌方面:此症患者睾固酮的量较高，所以青春期时可能会长出很多青春痘。通常比其他人晚6个月 进入青春期；大多数的患者可以生育下一代，而且生出染色体正常小孩。 其他： 隐睾、阴茎短、尿道下裂、心脏传导障碍(PR prolong)、yolk sac tumor。 遗传模式： 是一种性染色体异常的遗传性疾病，此种染色体核型的形成大部分为新发生的突变，即其父亲染色体正常，但精细胞在进行第二次减数分裂时受到某种因素影响而造成Y染色体不分离而形成YY精子，YY精子与正常含X染色体的卵子结合后形成染色体核型为47,XYY的患者，亦有很少一部分患者是由其父亲染色体核型47,XYY遗传而来。 诊断： 染色体检查发现细胞内染色体核型为47,XYY即可诊断. 案例： 患者，杨某某，男，24岁，以“婚后无避孕未育2年”为主诉就诊。该患者系第1胎第1产，其妹21岁已生育一健康男婴，父母非近亲结婚。患者性欲可，勃起正常，每周性生活2~3次，每次持续时间约4~6min。体格检查：身高190cm，体重80kg，BP 130/75mmHg，发育良好，反应一般，性格内向，孤僻寡语，智力正常，无暴力行为，心肺正常，耳位及大小均正常，无漏斗胸，无翼状肩，体态瘦长。男科专科检查：阴毛呈男性型分布，阴茎长6cm，双侧睾丸大小10ml，双侧精索静脉未触及曲张。 1.2 辅助检查 2011年2月14日精液常规检查示：精液量2.3ml，色透明，PH值7.4，30min完全液化，经离心后镜检未检测到精子。2011年2月21日精液常规检查示：精液量3.5ml，色淡黄，PH值7.4，30min完全液化，经离心镜检后可检测到精子，密度<2.0×106 l(0-2个/hp)，可检测到活动精子。性激素检测fsh：13.03miu/ml(1.5-12.4="" miu/ml)、lh：6.26="" miu/ml(1.7-8.6="" miu/ml)、t:4.02ng/ml(2.8-8.0="" ng/ml)、prl:9.68="" ng/ml(4.04-15.2="" ng/ml)、e2:40.810="" pg/ml(7.63-42.6="" pg/ml);染色体检查：取外周血进行常规染色体g带分析，染色体核型：47,xyy;精浆锌：3.72μmol/一次射精(≥10μmol/一次射精)，精浆果糖：一次射精35.86=""> 2 结果 患者隐匿精子症、血FSH升高、精浆锌和精浆乳酸脱氢酶Χ同工酶低均说明睾丸本身生精功能低下，经过中西医药物治疗后仍未见好转，遂经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎，植入2个胚胎，着床1个。女方于孕16周羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY，足月顺产1男婴，婴儿染色体核型为46,XY，随访半年未见异常。 对后代的影响： 47,XYY核型理论上可形成4种类型精子：X、Y、XY、YY精子，与正常卵子结合后可生育出46,XX、46,XY、47,XXY、47,XYY的后代，后代染色体异常发生率为50%，但临床上47,XYY后代染色体异常发生 很少报道，通常为1%或更低。通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization ,FISH)技术分析，47,XYY患者20 000精子染色体核型发现仅0.7%的精子染色体异常。Milazzo等通过FISH和原位末端标记法(Terminal deoxynu-cleotidyl transferase dUTP nick end labeling,TUNEL)研究证实47,XYY男性额外Y染色体在生殖细胞减数分裂时期通过凋亡而被清除，进而可发育成正常的23,X和23,Y精子，患者大部分可自然怀孕或体外授精助孕而生育后代。然而，有研究表明47,XYY患者性染色体和常染色体异常率(38%)与正常对照组(1%)比较明显增多，而胚胎非整倍体率达32%，最终导致女性早期复发性流产率明显增加。因此，针对47,XYY综合征患者生育子代，必要时行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)和产前诊断，提高妊娠率，降低异常风险。 再发率： 再发生怀有47,XYY的小孩的机率与其他同年龄的妇女是相同的 治疗： 目前医疗水准是无法去除多一条的染色体，但是家庭支持可以帮助患者克服学习及情绪上的障碍。 |
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