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标准的唐氏综合征孕早期筛查又称为联合筛查，医生会采用三组数字来评估婴儿出现此种遗传缺陷的风险：母亲血液的特征数值，B超检查测得的胎儿颈后透明带（即后颈区域组织），还有母亲的年龄。 最后这一点是三组数字中最广为人知的风险因素，母亲年龄越大，孩子患有唐氏综合征的可能性越高，这几乎已经成为了父母和准父母的常识。当卵子里多了一条21号染色体，孩子就会患病，而母亲年龄越大，出现这类错误的可能性也就越高。 不过很多父母和准父母也许从未意识到，父亲的年龄也会对孩子是否出现唐氏综合征产生影响，精子的21号染色体同样可能携带多余的遗传物质。目前，科学家普遍认为大约有5%-10%的唐氏综合征案例应当归因于父亲，甚至有的科学家相信，这一数字可以高达20%。而随着男人年龄的不断增长，这一数字也会相应递增，年长的男性虽然还能产生精子，但精子数量会明显减少，变异概率也会增高。 “制造精子的过程有许多环节都可能出现错误，”华盛顿州立大学生殖生物学家帕特里夏·亨特说道，“就像机器使用一段时间后会生锈老化。” 2003年，一项研究调查了纽约州的健康记录之后发现，当父母年龄超过40岁时，有超过50%的唐氏综合征案例的产生是父亲精子的问题。 将父亲年龄因素纳入考虑有多难？ 目前采用的联合筛查只考虑了母亲的年龄，部分原因是当前对父亲年龄的研究还不深入，无法将其精确地纳入风险因素的计算。一直以来，父亲的年龄只被认为与一些罕见遗传病比如克兰费尔特综合征有关，直到最近15年，随着人们发现一些更常见的疾病如孤独症、精神分裂症等受父亲遗传影响很大，这一因素才逐渐受到更多关注。 甚至尽管在35甚至更晚的年龄生育小孩的母亲已经被认为是“高龄产妇”，但医学界对于父亲的“高龄”却至今没有明确定义。 “一些研究觉得男人超过40岁算是‘高龄’，一些认为是50岁，还有一些觉得是35岁。”遗传学家托雷尔说道。 更奇怪的是，虽然研究表明40岁以上的高龄父亲对孩子健康的影响最为显著，但年轻的父亲也会面临较大的风险，这可能是因为这部分人群的精子形成过程容易产生与高龄父亲的相似的变异。一项最近的研究表明，20岁父亲的孩子患有唐氏综合征的可能性是40岁高龄父亲的孩子的两倍。 在科学家们能够了解更多父亲年龄的影响之前，判断联合筛查对于唐氏综合征的筛查准确率仍然非常困难。比如49岁的母亲有1/9的概率生下唐氏综合征患儿，但这一数字并没有考虑孩子的父亲是24还是64岁，并且因为普遍来说丈夫的年龄会大过妻子，所以目前还不清楚父亲年龄的因素到底多大程度上影响了风险因素评估的数值。 最精确的风险评估方法应当将母亲和父亲的风险因素都纳入考虑。“我们要选取49岁女性与20岁左右的男性生育孩子的样本数据，再采集到她们与30岁左右男性生育的样本数据，两组数据进行对比，才能看出其中的差异。”托雷尔说道，“目前最基本的问题是，我们还没有找到一个合适的方向来评估母亲与父亲双方的风险因素将会产生的联合影响。” 新技术可规避父亲年龄影响难以考量的窘境 过去的联合筛查只片面地考虑母亲的年龄，很容易给人造成一种错误印象，好像只有母亲年龄的增长才会产生遗传异常，女人的卵子就像冰箱架上的商品一样会随着时间变质，而男人却可以不断产生新鲜优质的精子。 甚至许多负责实施筛查、并向患者解释筛查结果的医学专家也可能并不理解父亲年龄带来的影响，“这不是单方面的母亲问题，也不是单方面的父亲问题，这是与父母双方都相关的问题。”威尔康奈尔医学院泌尿学教授哈里·费希强调道，“我们再也不该只考虑其中一人或另一人了。” 最近几年，一些医生开始放弃原先的联合筛查，或者其他侵入式筛查技术，转而采用一种更新的无创产检，这种新技术是利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来查看胎儿是否有染色体异常。 无创产检比联合筛查的结果更准确，它有93%的检出率，而过往的联合筛查仅有82%-87%，而且这项筛查早在孕期第十周便可进行。更重要的是，无创产检不依靠任何算法来估测风险，这样就无需考虑父母双方的年龄了。 随着这类检测技术被越来越广泛地应用，以年龄为主要考量的风险评估可能会逐渐过时。 编译：马丹萌 来源：医学界妇产科频道 |
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