第十七周-胎儿右侧异构综合征的诊断线索

导读

内脏异构综合征是胚胎期内脏分侧性异常累及腹腔、胸腔多个器官的复杂畸形。根据侧别趋向的不同，内脏异构综合征分为左房异构综合征(left atrial isomerism syndrome,LAIS)和右房异构综合征(right atrial isomerism syndrome，RAIS)。左心房异构时两侧心耳均为左心耳形态（呈指状），并多伴有多脾或分叶脾，约90%的病例伴有下腔静脉肝段缺如，一般来说很少合并严重的心脏畸形；右心房异构时两侧心耳均呈右心耳形态（呈三角形），并多伴发无脾，往往伴有严重的心脏畸形，预后不良。本期，我们来一起分享一例右侧异构病例，从中寻找一些诊断规律。

基本病例资料

某孕妇宫内孕26周，当地医院行常规产科检查发现心脏异常（具体不详），前来会诊行胎儿超声心动图检查。

1.腹部横切面显示：腹主动脉与下腔静脉均位于脊柱右侧，下腔静脉位于腹主动脉右前方，动态追踪，可见门静脉呈“T”型分支。

2.四腔心切面：室间隔仅存部分残端回声，呈单心室形态，心脏十字交叉结构消失，完全性房室间隔缺损，只可见一组房室瓣。

3.心房顶部可见共同静脉腔，四支肺静脉汇入共同静脉腔，延续为垂直静脉向右上走行，汇入右侧上腔静脉回流入右侧心房。

4.两条大动脉平行走行发自单心室的左侧，肺动脉狭窄，可见右侧上腔静脉回流入右侧心房。

本病例超声诊断

1. 内脏心房不定位（考虑右侧异构）2.完全型房室间隔缺损 3. 功能单心室-双出口4.肺动脉狭窄5.完全型肺静脉异位引流（心上型）6.双侧上腔静脉

预后分析：因该病例合并复杂的心内畸形，出生后无法行根治性手术，同时患儿合并染色体异常的可能性极大，综合考虑，该病例预后不良。

孕妇引产后，病例标准本如下

1.腹腔显示：肝脏左右叶近似水平分布，未见脾脏结构（无脾）。

2.双侧肺脏均呈三叶肺结构（右侧肺脏结构）。

3.双侧心耳均呈右心耳形态，切开后显示双侧心房前庭面粗糙，可见密布的梳状肌。可证实该患儿为右房异构。

4.两条大动脉呈平行关系，肺动脉狭窄，主动脉右弓右降。

5.四支肺静脉汇合成肺总静脉腔，经垂直静脉向右上走行，汇入右侧上腔静脉。

小结

       胎儿RAIS非常罕见，一旦发生，多合并严重的心脏畸形，也可合并其他脏器的严重畸形，预后不良；右房异构合并的心脏畸形有一定的规律性：根据右侧异构的定义，肺静脉总会存在异位引流，因为没有与其相连的形态学左心房，其他常见异常还包括如心脏位置异常，双上腔静脉，房室间隔缺损，右心室双出口，肺动脉狭窄等。

        胎儿期明确诊断右房异构线索并不多，因胎儿时期心耳的形态很难明确，脾脏的位置及数目也很难确定。目前，普遍认可的胎儿RAIS超声诊断标准如下：①典型超声表现：下腔静脉、腹主动脉呈前后排列且位于腹中线一侧（该指标为特异性指标）；②内脏异构：中位肝，胃泡位于中线附近等；③心内畸形：完全性肺静脉异位引流(TAPVC)、心内膜垫缺损(ECD)、动脉圆锥畸形等。
        RAIS涉及多个器官系统，疾病复杂、表现多样，但是，任何事物都有一定的规律，胎儿心脏检查时一定要具备整体观念和思维，同时按照系统的节段分析法才能做到不慌不乱。