导读：下丘脑疾病是由于多种原因所致下丘脑功能损的一组疾病，主要特点是内分泌功能紊乱与植物神经功能失调。根据病人年龄和临床表现，通过准确的解剖定位和观察病变组织特征，认识它们的信号特点和增强模式，有利于对下丘脑区域病变的鉴别诊断。 下丘脑解剖 下丘脑又称丘脑下部。位于大脑腹面、丘脑的下方，是调节内脏活动和内分泌活动的较高级神经中枢所在。通常将下丘脑从前向后分为三个区：视上部位于视交叉上方，由视上核和室旁核所组成；结节部位于漏斗的后方；乳头部位于乳头体。下丘脑位于丘脑下钩的下方，构成第三脑室的下壁，界限不甚分明，向下延伸与垂体柄相连。下丘脑面积虽小，但接受很多神经冲动，故为内分泌系统和神经系统的中心。它们能调节垂体前叶功能，合成神经垂体激素及控制自主神经和植物神经功能。 颅脑正中矢状面。AC：前联合；LT：终板 OC：视交叉；IS：漏斗柄；TC：灰结节；MB：乳头体；PC：后联合 ；PF: 联合后穹窿；MT:乳头丘脑束。 颅脑冠状面 MRI 表现。A：弓状核；AC：前联合；DM：背内侧核；L：外侧核；LPO：视前外侧核；MB：乳头体；MPO：视前内侧核；P：后核；OT：视束；OC：视交叉；SC：视交叉上核；SO:视上核；F：穹窿；PV：室旁核；VM:腹内侧核；ME:正中隆起 下丘脑病变 主要包括：先天发育异常，中枢神经系统原发肿瘤，血管源性肿瘤，转移性肿瘤，炎性及肉芽肿性疾病。周围结构病变也可以受累：如，垂体病变。
小于 5 岁的患儿，当表现出神经纤维瘤 -1 型皮肤或影像学特征时，有助于诊断神经胶质瘤；此外，颅咽管瘤、错构瘤及生殖瘤均好发于儿童； Rathke裂囊肿、脑膜瘤、炎症性疾病好发于青年； 转移瘤好发于老年人。
性早熟和（或）痴笑发作提示诊断灰结节错构瘤；尿崩症好发于下丘脑生殖细胞瘤及肉芽肿性疾病，而神经胶质瘤很少出现尿崩除非在疾病晚期。
在大多数患者中，症状和体征仅仅提示下丘脑病变，而 MRI 影像学学特点（解剖位置、信号强度及强化形式）有助于更特异性诊断 如错构瘤及骨脂肪瘤好发于灰结节；漏斗柄强化增粗是生殖细胞瘤、淋巴细胞性垂体炎、结节病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症，最常见影像学表现；此外，单独的漏斗柄增厚还可见于少数中枢性尿崩症报道；当下丘脑肿瘤累及视交叉及视神经时，可能指向下丘脑-视交叉神经胶质瘤。当下丘脑病变进展至较大时可能伸展之垂体窝及鞍旁区域，如何鉴别诊断鞍上还是鞍内病变尤为重要。 （1）. 肿瘤中心； （2）. 鞍区是否扩大？ （3）. 病变位于脑内还是脑外？ （4）. 视交叉向上还是向下？
在所有序列信号流空见于血液快速流动；在 T1 信号流空，而 T2W 信号增加提示血液流动变缓或存在有涡流，提示血管病变； T1WI 高信号：异位垂体后叶、充满垂体后叶素的神经漏斗柄、出血、富含蛋白病变（Rathke裂囊肿、颅咽管瘤）、脂肪（脂肪瘤、皮样囊肿），钙化（颅咽管瘤）、顺磁性物质（转移性黑色素瘤）； T1W 低信号，T2W 高信号无特异性：如神经胶质瘤、转移瘤、脑炎等；与脑近乎等信号病变包括：生殖细胞瘤、部分错构瘤及鞍上脑膜瘤。强化： 通常，错构瘤不强化；均匀强化见于生殖细胞瘤；不规则强化见于颅咽管瘤及神经胶质瘤；脑膜强化及多灶性脑实质强化可能提示神经结节病；漏斗柄局灶性均匀强化见于朗格汉斯细胞组织细胞增生症；脑膜瘤可见硬脑膜强化。 在鉴别诊断非肿瘤性囊肿疾病，MRI 增强尤为重要，肿瘤性囊肿常显示囊壁强化。 DWI 有助于鉴别诊断蛛网膜囊肿、扩大的 CSF 腔隙、表皮样囊肿；MRS 有助于鉴别诊断下丘脑神经胶质瘤（胆碱增高，NAA 降低）；颅咽管瘤（脂峰明显），垂体腺瘤（只显示胆碱峰或无代谢异常）乳酸峰（无氧代谢）及脂峰（细胞坏死）符合恶性肿瘤；下丘脑错构瘤 NAA 降低，肌醇增高。 病例1 男，12 岁，头痛及视物模糊。 诊断：造釉细胞型颅咽管瘤。 病例2 男，39 岁，头痛。 诊断：视乳头颅咽管瘤。 病例3 女，3 岁，中枢性尿崩。 诊断：生殖细胞瘤。
病例4 男，7 岁，性早熟。 诊断：下丘脑旁灰结节错构瘤。
病例5 女，43岁，头痛，视力模糊。诊断:下丘脑旁脂肪瘤
病例6 男，30 岁，头痛。 诊断：皮样囊肿。
病例7 女，50 岁，复视。 诊断：Rathke 裂囊肿。
病例8 男，44 岁，视力下降。 诊断：胶体囊肿。
病例9 男，4 岁，患有 NF-1（神经纤维瘤 1 型）。 诊断：下丘脑 - 视交叉神经胶质瘤。
病例 10 男，20 岁，头痛及视物模糊。 诊断：下丘脑神经节细胞胶质瘤。
病例11 男，55 岁，进行性视力下降。 诊断：迷芽瘤。
病例 12 女，54 岁，头痛。 诊断：下丘脑血管母细胞瘤。
病例 13 男，9 岁，急性视力减退。 诊断：下丘脑海绵状血管瘤。
病例 14 女，46 岁，乳腺癌病史。 诊断：转移性腺癌。
病例 15 男，35 岁，主要症状：尿崩。 诊断：间脑炎。
病例 16 男，8 岁，尿崩。 诊断：朗格汉斯细胞组织增生症。
病例 17 女，32 岁，尿崩。 诊断：神经结节病。
病例 18 女，42 岁，头痛及视野缺损。 诊断：垂体腺瘤伴出血（可见液平面）。
病例 19 男，8 岁，发育迟缓。 诊断：异位垂体后叶。
虽然下丘脑很多疾病属于外科性质，但对于神经内科医师来说，应掌握下丘脑相关内科性疾病，如朗格汉斯细胞组织增生症、神经结节病、淋巴细胞性漏斗神经垂体炎、Wegener 肉芽肿、结核、梅毒、脑炎等，因其治疗方案及预后是不一致的。 综上，下丘脑病变病因繁多，而下丘脑区域最常见为：鞍上垂体腺瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤、下丘脑-视交叉胶质瘤；而其它病变少见、甚至罕见。通过准确的解剖定位和观察病变组织特征，认识它们的信号特点和增强模式，结合病人年龄和临床表现，有利于对下丘脑区域病变的鉴别诊断。 参考文献：Saleem SN, Said AH, Lee DH. Lesions of the Hypothalamus: MR Imaging Diagnostic Features. Radiographics. 2007 Jul-Aug;27(4):1087-108.
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