【原】一起学习：肾上腺脊髓神经病

肾上腺脊髓神经病

临床表现

     肾上腺脊髓神经病为成人肾上腺脑白质营养不良病，男女均可发病，但男性有肾上腺功能不全的症状。患者出现神经系统症状的时间较晚，多于 ２０ 岁以后出现，主要累及脊髓,本病典型表现为病情进展缓慢，患者也可活到80岁。

      神经系统症状主要表现为神经传导束损伤，主要包括：（１）神经传导束受损表现：逐渐进展的双下肢无力、肌张力增高、括约肌功能障碍、深感觉障碍；（２）7０％的患者存在肾上腺皮质功能不全及其相应症状，如：全身皮肤变黑等，可有不同程度的性腺功能障碍；（３）少有累及脑部的症状，如：癫痫、视力减退、听力减退、性格改变等。

病理改变

    在累及神经系统的患者中，VLCFA在中枢神经系统蓄积，诱发异常的炎症应答，破坏神经髓鞘磷脂，最终引起神经系统脱髓鞘改变（大脑白质区和（或）神经传导束脱髓鞘）

影像表现

    根据临床表现及 MRI，将AMN 进一步分型：

    （１）单纯 AMN 型，患者表现为缓慢进展的痉挛性截瘫，膀胱功能障碍及性功能障碍，胸椎MRI表现为胸髓萎缩而头部MRI未见异常。 

    （２）AMN 伴长束受累型，患者为缓慢进展的痉挛性截瘫，皮质脊髓束脱髓鞘的表现。MRI除胸髓萎缩外，头部MRI 还有皮质脊髓束、脊髓丘脑束、视觉传导通路及听觉传导通路的脱髓鞘改变。

    （３）AMN 伴脑叶受累，即脊髓症状在疾病后期进展迅速，经常伴有痴呆症状（脑白质受累的症状），MRI除上述表现外还伴有严重的脑叶白质脱髓鞘表现