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作者：厦门大学附属中山医院 刘莉莉、张洋、张仕玉 为什么结婚好多年,备孕很久都没有怀上宝宝呢？不少备孕夫妻经常会这样发问。有时候会发现女方一切正常，而男方精液常规检查发现精子减少或无精子。为什么呢？怎么办呢？ 全世界约有15% 的夫妇不孕不育，其男性不育的因素约占50%。而30%以上男性不育是自身遗传因素导致，其中包括Y染色体微缺失。AZFa、AZFb、AZFc是人类的Y染色体上三个重要的结果域，它们的缺失和男性不育有密切关系。Y染色体微缺失，是指在Y染色体上存在的无精子症因子（AZF）基因缺失，影响精子生成，临床中常表现为少精或无精等症状，最终导致男性不育症。 为帮助男性不育患者尽快查找病因，厦门大学附属中山医院检验科已开展了Y染色体微缺失检测，为临床诊断治疗提供了强有力的依据。为更好地为患者服务，以下将对Y染色体不同区域的缺失导致不育症状及应采取的治疗措施简单介绍如下： 1. AZFa区缺失较罕见，约占Y染色体缺失患者的5%，但缺失的后果最严重，患者临床表现为：唯支持细胞综合症，伴睾丸体积缩小，无精。目前对于唯支持细胞综合症尚无有效治疗方案。 2. AZFb区缺失较常见，约占Y染色体缺失患者的30%，患者临床常表现为：减数分裂后的生精上皮细胞稀少，生精过程阻滞在精母细胞阶段，少见成熟精子生成，该病症即使通过睾丸精子卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术进行辅助生殖，效果仍不佳。 3. AZFc区缺失最常见，占Y染色体缺失患者的60%以上，患者临床表现为：精子生长障碍及无精症，也可表现精子计数正常，但伴精子形态异常，可自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc 缺失者通过TESE 获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI 受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc 缺失的携带者。 另外，有研究发现AZFc 区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc 区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。 哪些人群需要检测Y染色体微缺失呢? 1. 少精子症患者（精子数目少于20×106/ml）； 2.精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者； 3.男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者； 4.妻子有不明原因习惯性流产的患者。 通过前期的遗传检测，不仅可以明确造成非梗阻性无精症与少精症的病因，还可以科学地指导临床治疗，有效减少病患不必要的生理创伤。因此，Y 染色体微缺失检测已成为国内外男性不育症的常规检查项目。Y染色体微缺失筛查可帮忙查找男性不育的确切原因，避免不必要的药物治疗又可避免无谓的外科手术治疗等，为行单精子卵胞浆内注射技术患者提供遗传信息参考，也可为优生优育提供可靠依据。 |
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