 李堂 青岛市妇女儿童医院 首席专家 医学博士、教授、主任医师、博士生导师。兼任中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组委员，山东省医学会儿科学分会副主委、内分泌学组组长，《中华儿科杂志》等8本儿科杂志编委。 诊治各种儿科疑难危重病例，专业为小儿内分泌与遗传病（如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺及肾上腺疾病等）。 各位家长大家好，我今天主要和大家探讨一下儿童生长发育经常遇到的两个问题，一个是矮身材，一个是性早熟的问题。 首先来看第一部分：儿童矮身材的有关问题，如何进行诊断，如何进行治疗。 首先我们看小孩生长发育的规律。一个小孩从出生到长大成人，他的生长发育有这么几个阶段。第一个阶段，年龄比较小的时候，两岁以内长的比较快；之后，有一段时间叫平台期，长的比较慢，每年长6-7公分；青春期，第二个高峰期，这个时间又长得很快。青春期发育结束，小孩身高的生长就停止了。 这张图是我们最常见的，也最常应用的小孩正常的生长曲线图。中间一条线是个平均值，最高的一条线是高线，最低的一条线是低线。一个小孩根据不同年龄，测出准确的身高来，在曲线图上标记出一个点来。如果这个点，如果落在最低以下，我们就说他身材太矮了；如果在高线以上，那就是比较高的。这是我们国家，也是全世界通用的一个判断标准。
这张图显示的是，一个小孩怎么算矮身材，或者是矮身材的一个定义。老百姓一般觉得孩子比较矮，就算是矮了；或者在幼儿园里面，比其他孩子矮一头；上学的时候，矮10几公分。实际上，医生在看儿童矮身材的时候，有一个客观定义，是统计学上的定义。就是低于平均身高，减掉两个标准差；或者第三百分位数以下。实际上，最简单的解释是，100个孩子按照身高高矮排起来，最矮的3个就算是矮了。 我们讲一下，孩子矮到医院里去检查，医生给他常做的体格检查。和一般疾病查体，可能不太一样。实际上，准确的身高测量，要测上部量、下部量、指间距，包括评价性发育的情况。这些都是对于矮身材的孩子来讲，查体上特别重要的一些关注点。 这张图显示的是，对于小孩，我们医生要给他做哪些检查。通常有个一般检查，像血常规、尿常规、电解质、肝肾功能，这些都要测一测。与矮身材特别有关系，也就是儿科内分泌方面的检查，包括骨龄的测定，脑垂体或者鞍区基底部的CT或者磁共振；再就是甲状腺、性腺、肾上腺，进行内分泌功能检查；尤其小女孩，要做染色体检查。非常重要的，要做一个生长激素分泌功能的检查，我们简称GH分泌功能的检查。 这张显示的是骨龄检查的一个方法。实际上就是骨头的年龄，骨龄，非常客观反映了小孩生物学发育的程度。骨头弯部的骨化中心比较多，检查起来非常方便，对孩子影响也非常小。拍这么一张很简单的片子，我们就对号入座，看到片子形态发育最像哪个年龄，骨龄就是几岁。如果一个孩子是5岁，他拍出来骨龄是3岁，我们说他骨龄延迟了两岁；本来是5岁，骨龄是7岁，那么骨龄就超前两岁。所以，这个是很重要的检查。 这张显示的是，小孩的生长发育受体内内分泌功能的调节。从下丘脑到垂体到肝脏一直到骨头的生长，调节的轴是，最上面是下丘脑，产生生长激素释放激素；脑垂体产生生长素；肝脏产生胰岛素生长因子；胰岛素生长因子在促进骨头的长长。这些环节任何一个环节出问题，都可以使小孩不长个。 这张显示的是生长素分泌的检查办法。很多检查，大家到医院去查，化验一次血就行了，查个肝肾功都是查一次就行了。但是，生长素的检查，比较麻烦。它在血液里浓度不恒定，有时高，有时低，所以查一次血不准。现在通常用的办法，兴奋试验也叫激发实验。吃个小药片或打小针，使得脑垂体产生更多的生长素。用药之前和之后30分钟，60分钟，90分钟，各取一次血，这样测的比较准，但是也麻烦一点。
下面的时间，和大家简单的谈一下，生长迟缓就是矮身材由哪些常见原因引起。第一个也是比较重要的，也是治疗上比较容易的，叫生长素缺乏症。很简单的理解，就是小孩脑垂体生长素产生的少了，然后孩子就长的慢了。简单是这样理解。 这张是说，生长素缺乏症的具体临床特点是什么。一个是身高是低的，低于第三百分位数或者均数减两个标准差。这些孩子，通常每年生长小于40公分。然后，骨龄是明显落后的，落后两岁以上。再就是，体型是匀称的，智力是正常的，但是面容很幼稚。有的孩子一看以为是5、6岁，但是一问家长是10岁，长的特别小。再一个，男孩的生殖器发育稍微落后一点。 这种小孩，我们做生长素试验的话，是非常低的。通常做两种生长素激发试验，如果都低于5个微克，就是完全缺乏；5-10个微克之间，是部分缺乏；如果生长因子也是低的，再排除其他疾病，就可以完全确诊这个病了。这个病目前在青岛社保局的政策中，用生长素治疗是可以报销的。全国只有两个城市可以做到这一点，青岛是做的非常不错的。
这是一个图片，显示一个小孩特别矮，长的也特别幼稚。这两个孩子是同年龄的，但是矮这么多，有经验的大夫一目了然，可以诊断出这个疾病。
这张图片，是和我合影的一个孩子。这个孩子看起来很小，实际上已经24岁了，大学刚毕业，而且非常聪明，英语能过8级。但是，一直长的特别矮。但是，这个孩子年龄比较大了，失去了最好的治疗机会。所以非常遗憾，严重影响生活质量了。这样的孩子早治疗，就可能有非常好的结果。 这张图显示的是，引起小孩矮身材的第二个原因，甲状腺功能的低下，简称甲低，即产生甲状腺激素的能力异常。这种孩子除了长的矮之外，特点是不匀称，头大，身子比较长但是胳膊腿比较短，有明显的智力质量低下。这个和刚才的生长素缺乏症是完全不一样的。当然，做一个非常简单的检查，查一个甲状腺功能，我们讲T3/T4/TSH，就可以非常容易的确诊。
刚才说的甲低，目前我们全国都是进行新生儿筛查。每个孩子一出生都去检查了，要是有的话，绝大部分90%以上都能查出来。从小治疗，效果非常好。这是第三个引起小孩矮身材的原因，叫软骨发育不全。我们身体所有的这些骨头，长骨包括上下肢的骨头都是软骨生长。软骨发育不全，就是基因的缺陷，造成胳膊腿都不长。这种孩子非常典型，胳膊腿很短，头很大，身子很短，但是智力是正常的，脑发育是正常的。
这个图片拍的一个外国小孩，是软骨发育不全的。头比较大，身子也比较长，但是胳膊腿特别短，腰椎也有些前突。这个临床一看，八九不离十诊断出来了。拍个X光片子，现在都能做基因检查了，也非常容易确诊。 这张讲的是，另一个引起女孩矮身材非常常见的一个原因，叫先天性卵巢发育不全症，又叫Turner综合征。实际上这种孩子，遗传学上少了一条X染色体。正常女孩是46XX，她只有45条染色体，XO。这些孩子最主要两个表现，一个是长得比较矮，一个是没有性发育，先天性卵巢不发育。这个也是引起女孩矮身材很重要的一个原因。 第五个也是比较张常见的引起小孩长得矮的原因，是宫内生长迟缓。简单的理解就是，在肚子里没长好，出生以后又没跟上去。有一个研究显示，在肚子里长得小的这些孩子，80%以上，生后2-3岁就长上去了，叫追赶性生长。有15%-20%不追赶，一直长得小。这些也是引起小孩长得矮小的原因。 下面我们看第六个原因，叫先天愚型。大家都比较熟悉，唐氏综合症，产前做的唐氏筛查就是筛查这个病。它是多了一条染色体。不光长得矮，智力低下，特殊面容，身材比例也不匀称。现在这种孩子筛查筛掉了，越来越少，但是还是常见到的。
第七种原因，应该也不算一种病，但是非常常见。就是老百姓所说的晚长，小的时候不长，上小学、中学个子很矮，到高中、大学长的很快，又赶上去了。这种小孩占矮身材的很大一部分，这个不算一种病，因为最终身高还是不错的。 这是第八个引起矮身材的疾病，叫Prada-Will综合征。我们讲的都是典型的，常见的，还有很多诊断不清楚的，可能有几十种原因引起孩子长得矮。Prada-Willi综合征，这个综合征，这种孩子刚生下不吃饭，但是到了1岁以后，吃饭吃的非常多，没有吃饱的时候，甚至偷着吃，一直吃的很胖。这种孩子就高度肥胖，长的又矮小，生殖器发育也不好。
刚才说的Prada-Willi综合征，相对比较少见，在青岛市的医保政策中是可以报销的。Terner综合征、Prada-Willi综合征、生长素缺乏症这三个是可以报销的。原因中最多见的一种，叫ISS（特发性矮身材），用一句话来说，他就是长得矮，但是查了所有原因，确定不下原因来。只是给他一个名字，叫特发性矮身材。
这张是显示，小孩矮身材各种不同疾病的流行性病学。大部分矮小症，图中黄颜色的部分，70%、80%搞不清楚原因；绿颜色部分，即刚才说的那些疾病，生长素缺乏、Ternar综合症、宫内生长迟缓、Prada-Willi等能搞清楚原因的，占20%左右。
讲了半天儿童矮身材的原因，那么有没有治疗的办法，是大家最关注的，也是大夫关注的问题。实际上，现在对矮身材有比较好的治疗办法。除了病因的治疗，补甲状腺激素、补性激素、锻炼、睡眠、营养等，尤其是生长素治疗，现在在临床上比较成熟了。
这种图是显示生长素的天然构象，实际上92年已经搞清楚了，这项科学发现是获得诺贝尔奖金的。 这张图显示的是，生长激素这种产品的发展历史。一开始，生长激素来源是困难的，是从人的脑垂体里提取出来的，所以来源相当受限。人死了以后，从尸体脑垂体提取的。后来就基因合成，一开始有粉剂，后来水剂，现在有长效的。这些研究和制药水平，在我们国家已经是非常高了，完全在国际先进，甚至某些方面达到领先的水平。
这张图非常形象的说明了，生长素应用在美国FDA批准的一些适应症。最早适应生长素缺乏。生长素缺乏，补这个药，非常有效。在我们国家，比较多的是Terner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和Prada-Willi综合征，这些是非常多见的。在美国，是批准了这10个适应症。
生长素的治疗，基本上是这么两个部分。一个是生理性的替代治疗，孩子本来缺乏生长素，就补生长素。这张图显示的就是生理性替代治疗，这个用量比较小，效果非常好。小孩缺的时候不大长，一年长两三公分、三四公分；一用药治疗之后，一年可以长10-14公分，平均12公分。一年长一大块去，明显呈现身高追赶的情况，还是非常好的。 这张图显示的是生长素另一种应用，大剂量的又称药理剂量。孩子身材还是矮的，但是体内生长素可能不少。这种情况下，通过生长素治疗，也能够明显改善他的身高。最突出的是先天性卵巢发育不全、宫内生长迟缓。对于一部分缺乏性矮身材的孩子也是管用的。这种情况，用的量大一些，疗效差一些。
这张图显示的是，老百姓在认识上的几个误区。一个是误认为晚长，觉得矮点没关系，身体挺好，就不去看病。就耽误了，错过最佳治疗年龄。本来能治疗的，也治不了了。刚才谈到的和我一起照相的小女孩，24岁才想到去测定，这就太晚了。第二个误区，试图改变遗传身高，这个也是不可能的。父母矮一点，孩子矮一点，这是自然规律，没必要去改变，只要身高正常就行了。 第三个误区是，盲目的相信一些广告。这几年少了，前几年非常多。几千元一个疗程，去看就给你开很多药让你吃。我也很注意这个问题，大致分析有这几种。一个是营养品，含有赖氨酸、铁、锌、钙等。实际上现在孩子不缺营养，大部分是营养过剩。所以，这个没有治疗作用，好在没啥副作用；再一个是，调节生长素的分泌，像鞋垫、护膝等，这些是不可能达到治疗作用的。还有些秘方，像增长乐、增高灵之类的。吃了药不管用，白浪费钱了。吃了管用，就更麻烦了。
现在，我们简单的谈一个性早熟的问题，也是家长非常关注的。有些孩子不到年龄，怎么就乳房发育了甚至来月经了，搞得家长非常紧张。实际上，性早熟也是儿童中最近几年比较多的。这个图是显示全世界的情况，国内没有非常可靠的流行病资料，但是这几年明显的多。以前我一年看3、5个，而现在一星期两天门诊，一天门诊就看10几个。 首先我们谈谈什么叫性早熟？现在我们国家，普遍用这个标准，即女孩在8岁之前男孩在9岁之前，出现性发育的情况，叫性早熟。因为正常情况下，女孩11岁左右，男孩12岁左右，这是正常的情况。 那么，有哪些原因可以引起小孩性早熟呢？这张图大家可以看到，最多见的是第三个，特发性的。实际上我们查了半天找不到原因，但肯定是生活水平高了，营养丰富了，污染、食品添加剂之类环境因素的改变有很大关系。上面这两种，脑子长瘤子或其他病转化来的还是比较少的。大部分是女孩的原因不明的性早熟。 下面我们逐条说下性早熟的诊断依据。我们看到这个小孩发育早了，我们要做一些检查看是不是真正的性早熟。第一条依据是性征早出现了，女孩8岁以前男孩9岁以前出现性征的发育。
第二条非常重要的，小孩的血清促性腺增高。促性腺激素是脑垂体分泌的，人的性激素发育是下丘脑垂体和性腺轴影响的。性早熟的孩子促性腺激素是增高的。有一些孩子我们要做一个激发试验，打一个针，和生长素激发试验差不多。打完针后，60分钟、90分钟，取几次血看是不是升高。
性早熟的第三个诊断依据，做起来是比较简单的，做一个B超的检查。简单的理解，外观看乳房发育了，要看一看里面卵巢、子宫有没有发育。男孩要看睾丸有没有发育。对性腺分别做一个B超，如果体积增大，或者卵泡发育了，这也是诊断性早熟非常的依据。
性早熟诊断的第四个依据，是身高增长的快了，我们叫线性生长加速。就是提前进入青春发育期，这个时期长得快。
还有一个非常重要的依据，是骨龄超前了。孩子明明6岁，一测骨龄8岁、10岁了，这个骨龄是明显超前的。 最后一个诊断依据，是性激素水平升高。小孩本来体内雌激素或雄激素水平是很低的，一旦性成熟了，出现青春发育了，雌激素或雄激素水平就高了。综合分析上面这几条，早出现、发育了、促性腺激素高了、性腺增大了、骨龄超前了、生长加速了，这样6、7条综合分析，还是比较容易诊断的。 性早熟的鉴别诊断，简单的讲一下。有的小孩出现轻微的发育，不一定是真正的性早熟。像单纯的乳房发育，尤其是1、2岁的孩子非常多见。观察一段时间就好了，也叫小青春期。有的小孩单纯的阴毛发育、单纯性的腋毛生长，这些都不算真正的性早熟。
这里特别提一下，还是有一部分所谓的外源性摄入性激素引起的暂时性的性早熟。最常见的是，小孩吃避孕药，就可以发生乳房发育很明显、色素沉着很深。过一短时间药物失效以后，阴道出血，好像来一次月经一样。但毕竟是外源性的，排泄完就没事了，也不需要治疗，这些要小心。曾经在武汉，说是吃奶粉引起性早熟，证实不是这样的。实际上，奶粉是不大可能加性激素的，可能是奶牛饲养过程中有激素添加。
性早熟里面最后一个问题，是治疗。这个病有办法治疗，不要担心。特别是对特发性、中枢性的性早熟，已经有特效药了。治疗是分两部分的，一个是有病因引起来的，我们可以治疗病因。
没有明确病因的，有一个药叫GnRHa，是促性腺激素释放激素的一个类似物。这个药，可以阻断下丘脑垂体性腺的发育。用起来也很简单，一个月打一次，就可以把性发育的情况停止住。性早熟对孩子的影响，主要是两点。一个是早发育了，比如月经早来了， 7、8岁来月经了，孩子也不懂，形成心理压力；再一个，骨头闭合了以后就影响身高。这个药的治疗，都能解决。 有人经常问到，中药行不行。我自己是西医，也是专门研究儿童性早熟的，在上海做了大量中医方面的一些研究，应该说是疗效不佳。你说一点用处也没有，不敢讲。如果性早熟已经非常明显了、发育已经很严重的，这时候再用中药治疗，没有多大效果；用西药非常可靠，安全性也是得到公认的。 好，谢谢大家！
问题1：儿子4岁，现在越来越胖。两边小脸颊和肚子都是一坨坨赘肉，走路蹒跚很不灵活，担心会长不高了。想给他减**重，又害怕会影响儿子的正常发育。请问专家，可以给孩子减肥吗？采取怎样的减重方式比较合适？ 专家解答：这种小孩现在确实在临床上比较多的。瘦的少了，营养不良的少了，营养过剩的越来越多，这个要高度重视。要是很胖的话，应该去看一看，要排除少见的综合征、一些病引起来的。如果要是没什么病，就是因为吃得多、动得少，就是我们说的单纯性的肥胖，一定要少吃多运动，控制下去。孩子胖了，将来是后患无穷的。现在每天门诊，一定会碰到几个胖的特别厉害的。一旦胖的很厉害，将来高脂血症、脂肪肝、代谢综合征、糖尿栓血症、二心糖尿病、高血压、冠心病等一系列的麻烦就来了。所以，胖是一定好高度重视的。第一个，一定要排除疾病；排除之后，不是病引起来的，就是生活方式引起来的，小孩是不主张用减肥药的，就是要下决心改善生活方式，也能控制好。 问题2：最近看到很多报道说现在很多孩子出现性早熟的现象，请问哪些因素会导致孩子性早熟，家长该如何应对？ 专家解答：这个我刚才也大体谈到了，性早熟突然出现，发病率也明显增高很多，这不大可能是基因的问题，很可能是环境的问题。在咱们国家，一开始在广州、深圳、江浙一带、上海出现比较多，然后逐渐到山东。实际上是，哪里生活水平高，哪里营养高，性早熟发病率就高。当然，与垃圾食品、与环境的影响是有关系的。对孩子要清淡饮食，不要添加所谓的营养品，也不要用化妆品，这些都是有关系的。包括音像作品、包括家里开灯时间太长，这些可能都是环境因素，是综合因素造成的。 问题3：宝宝一岁半颈部淋巴结肿大，淋巴结最大的是1,6＊1,0cm回声尚均匀，血运故丰富。血检白细胞计数14,77。c-反应蛋白32.65医生开了头孢丙烯颗粒和百蕊颗粒。请问医生这样治疗可以吗？一开始说要打点滴，不知为什么没有开药。回去在找医生以经下班了。 专家解答：这个是儿科临床比较常见的，十有八九是淋巴结炎。如果用一点抗生素治疗，是可以的。治疗以后，淋巴结缩小了，化验检查血象降下来了，就好了。但是如果治疗效果不好，或者孩子高烧，血象有这么高，血检蛋白这么高，如果病情比较重的话，打抗生素效果更好一些。抗生素治疗效果如果不好，引起淋巴结肿大的原因很多。像结核、肿瘤、病毒感染、变态反应性的免疫性的疾病，这些抗生素治疗效果不好。应该去医院找有经验的大夫进一步判断到底是什么原因。最后找不到原因，可以活检，淋巴结切下来做一个病理检查，能够确定明白。问题中的应该是很常见的情况，99%以上是比较好治疗、愈后不错的，只有极少数难办一些。 问题4：问医生，你好，孩子两岁不到五个月，身高90cm，体重25斤，正常吗？平时总觉得腿没劲似的，别的小朋友一碰就容易倒了 专家解答：这个身高正常偏矮一点，这个情况是正常的。要是实在担心，可以到医院准确量一量，对照一下，应该没大问题。 问题5：孩子3岁，睡觉一直不太安稳，睡眠很浅，睡觉时候即使周围有一丝丝响动也容易惊醒，孩子比同龄人也偏瘦小一些，饮食方面还是不错的，每天很自觉能自己吃一碗饭，请问是不是睡眠质量影响孩子的身体发育？怎么调整呢？ 专家解答：这个问题也是比较常见的，小孩睡眠障碍。这是儿童保健的问题，建议去儿童医院也行，青医附院也行，专业的儿童保健的医生咨询一下。 问题6：问女孩几个月至2周岁，一直偏瘦。身高正常。过敏体质。已忌口已知的过敏原，就是不长胖。喝奶粉，吃饭都好。聪明。怎么办？2周岁女孩，身高88，体重10—10.5kg。 专家解答：这个也不是内分泌和代谢病的问题，也是儿童保健方面的。孩子可能偏瘦一点，身高还可以，88公分在正常范围，应该没有大问题。
李堂主任坐诊时间： 周二全天；周四上午名医门诊 坐诊地点： 青岛市妇女儿童医院
以上就是微信直播讲堂《儿童矮身材与性早熟》的文字记录全部内容，想听语音的大家戳原文链接，收听李堂主任的语音哦！ |
|
|
