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2015年9月~2016年2月，在医院“百人计划”项目的支持下，我赴慕尼黑工业大学德国心脏中心进修，学习各类心脏畸形的产前诊断及风险评估，明确其病因病理、诊断要点及治疗手段。 我国每年有80万~120万缺陷儿出生，其中先天性心脏畸形在活产新生儿中约占1%，导致的新生儿和婴儿死亡率排在第一位。目前二维超声检查是我国较普及的胎儿畸形筛查方法，但它对产前病因学诊断存在一定局限性，尤其对先天性心脏病诊断能力不足，产前诊断准确率不足50%。作为全国重要的产前诊断中心，北京协和医院超声医学科通过开展十一五科技支撑计划课题与全国13家产前诊断中心合作，开展了胎儿三维、核磁等多项新技术研究及大规模的染色体异常筛查研究。我们在胎儿先心病诊断方面积累了一定的经验，但在复杂畸形尤其是心脏异常的诊断上经验尚欠缺，遗传咨询方面与国际水平也有差距。 在德国心脏中心学习期间，我跟随导师Renate Oberhoffer教授，主要从以下几方面进行了学习和思考。
 德国心脏中心小儿先天性心脏病科是巴伐利亚地区最大的先心病诊断机构，慕尼黑市产前筛查机构疑诊的先天性心脏异常均转诊至此进行确诊和咨询，另有约1/4的孕妇来自巴伐利亚地区其他城市和奥地利。Oberhoffer教授每天门诊预约10个病例，绝大部分为大血管异常及复杂先心病。 我学习期间重点关注了国内诊断及咨询欠缺的心脏异常，如肺动脉狭窄、主动脉弓缩窄/离断、法洛四联征、肺静脉异位引流、右室双出口等。多数病例选择在出生后随诊或手术，产前超声需要对宫内及生后的随诊及手术时机给出建议，因此我也系统了解了常见心脏异常的产前咨询方案，不仅包括复杂先心病，也包括我们日常工作常见的室间隔缺损、房间隔缺损及房室共道。 除结构异常外，胎儿心脏功能异常也越来越引起大家的关注。诸多研究表明母亲患糖尿病、高血压及自身免疫病和胎儿先心病合并心脏收缩及舒张功能损害相关，而在我院胎儿心脏功能评估尚未开展。在德国心脏中心学习期间，我有幸参加了Oberhoffer教授负责的课题，对妊娠糖尿病的胎儿和母亲进行心脏功能测定，并随访至出生后18个月。通过这个课题，我掌握了评价胎儿心脏收缩及舒张功能的指标，测量方法及注意事项。在已入组的50个病例中，我观察到糖尿病对胎儿心脏功能的影响，为回国后的研究工作提供了思路。
 慕尼黑的产前超声筛查由妇产科医师完成，医学院毕业生经5年妇产科临床训练和2年超声训练可以获得产前筛查的资质。绝大多数孕妇在保险支持的私人产前筛查机构完成筛查，发现问题后筛查医生会在2周内转诊至诊断机构即慕尼黑工业大学和慕尼黑大学附属医院，并准备一封详细的报告，包括孕妇的临床情况、各次超声报告、超声发现及诊断和染色体检查。诊断机构的医生在检查后出具详细的超声报告，包括超声诊断、随诊时间、出生后的随诊和处理。除了超声检查外，医生还负责和外科医师沟通手术时机和策略，向孕妇和家属解释病情，并电话告知筛查医生，必要时请主任会诊，因此处理一个病例大约需要1小时。产前诊断小组和外科组有良好的合作，每个月会开展质量控制会议，对复杂病例进行回顾。
我国产前超声由超声科医师完成，经产前筛查/诊断考试获得资质后可以从事产前筛查/诊断工作。就病人量而言，北京协和医院一年出生新生儿3000名，与整个慕尼黑市相当（4000名/年），日常工作的负担更重，也更要求我们在短时间内迅速准确地做出诊断。 德国医院因为护士和技术员的缺乏，医师需要负责接诊患者、检查、报告和解释等所有工作，而我们有训练有素的护士和打字员分担了部分工作，保证我们能高效率地完成检查。 此外，近年来北京市也建立了完整的产前转诊网络，筛查医院发现异常的都可以经绿色通道对口转入几家产前诊断中心，而与产科医生长期的合作也使多数孕妇能得到及时有效的产前咨询。 通过在德国心脏中心的学习，我不仅系统了解各类心脏畸形的产前诊断要点及治疗手段，明确了在日常工作中需要改进的地方；也从一定程度上了解了德国的医疗体系，开阔了思路，对我科产前筛查及诊断工作的未来有了更多的思考。（文/北京协和医院超声医学科 欧阳云淑） 以上为《健康报》原创作品，如若转载须获得授权。 |
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