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当今所有非洲之外人类的祖先都源自10万年前同一走出非洲的种群，对现代基因多样性和古人类种群动态的提出了解释。但该研究还指出，单一基因不能够解释5万年前人类文化认知发展。 作者 Malcolm Ritter 编译 吴倩 审校 卓思琪 谭坤 一项针对全球新基因开展的研究对证实：当今所有非洲之外人类的祖先都源自10万年前同一走出非洲的种群，对现代基因多样性和古人类种群动态的提出了解释。 该国际研究还指出，只用基因不能够解释5万年前人类文化认知发展。该研究由哈佛医学院的遗传学家牵头，并于9月21日发表于Nature。（论文信息见文末） 热点地图显示了新发现 DNA 变异 的位置。红色表示发现的变异数量较多，黑色表示较少。 该研究描绘了当下在研人群最大一套高质量基因序列库，并向2001年公布的“标准”人类基因序列库添加了近六百万个DNA碱基对。 研究确立了上百万新的种群特异性变异，这为建立精确疗法、改善医疗水平低下人群的健康状况提供了基础。 迄今为止，全基因组测序的研究对象多是大种群。而哈佛医学院（HMS）所开展的这一测序研究中，其中142个小种群多数还尚未研究过。 “人类不仅由居住在工业化的国家的人组成，也不仅由大数量的人群组成。“论文的通讯作者、HMS 基因学教授 DavidReich 说道，“要想真正了解人类，我们就必需要记起那些被遗忘的小群体，他们正是人类多样性的表现。“ 为了完成小群体的研究，Reich实验室生物信息系统主任、该研究第一作者 Swapan Mallick 表示：，“我们希望走向世界，尽全力收集更多种族、语言和人类学多样性的样品。” 澄清历史 首先，Reich,Mallick 团队从人类基因组多样性计划（Human Genome Diversity Project）所研究的51个人群数据中各选取两个基因组。随后他们在另外91个人群中采集样品并进行 DNA 测序，这些人群包括全基因组研究中未涉及的印第安人、南亚人和非洲人群体。该项目一共分析了300人的基因组。 研究所得关键结论之一——绝大部分非洲之外的现代人都来自同一个迁出非洲的群体——也得到了同时发表于 nature 的另外两篇全基因组研究论文的支持。其中一项研究针对379份全基因组测序，由爱沙尼亚研究者主导；另外一项研究分析了108名澳大利亚人和新西兰人，由丹麦研究组牵头。 符合数据模型的不同人类族群之间的关系（红色为所选取的古代样本）。我们可以排除澳洲人、新几内亚人和安达曼人的主要祖先（超过数个百分点）来自早期迁出非洲人群的模型。 这三项研究都希望解决一个萦绕已久的问题：澳大利亚、新西兰和安达曼岛的土著人是否来自另一群更早离开非洲并占领了印度洋海岸的人类？哈佛医学院的研究证实，他们真的不是。 霍华德·休斯医学研究所研究员及博大研究院准会员Reich说，“我们对该群体来自更早迁出种群的最高估值也是零。总之，三个研究都最多只有2%的变动幅度。” 哈佛医学院牵头的研究还表示，现代人类的共同祖先大约在200,000年前开始进行分化，远远早于走出非洲行动。 因此，走出非洲的群体是否代表非洲内部一个大种群仍值得讨论。研究结果显示人类种群在扩张之前，内部就有了丰富的子结构。“ 现代人和古人类谱系关系图示，现代 Sahul 人群（澳大利亚、巴布亚新几内亚）基因组中存在早期走出非洲(xOoA)扩张的痕迹。 研究还发现过去5万年间文化、经济和智力的加速发展仅用基因是无法解释的，这一结论与该领域的流行假设相悖。 Reich 表示，似乎没有突然出现的变异能让我们祖先的思维方式发生巨大变化。 反而是环境和生活方式（也许有某些基因参与）一起引起了这种思维改变。 但实际研究中，遗传学家经常搜寻基因的研究方式来解释的人类身上这样的改变，但基因数据恰恰说明了这种研究方式不能带来清晰的答案。 克服障碍 Mallick 和同事们克服了在共享和处理海量数据时的困难。 在这种规模的研究中，数据通常是通过多实验室收集的，而这些实验室使用的测序设备和实验技术各有差异。这会引起“批次效应”，为区分样品间的真实差异带来困难。该研究通过将所有样品送至同一中心同时测序，将批次效应最小化。 并且，团队早在2014年就将大部分数据公开，多个研究组已经使用这些数据开展了研究。 但作者表示，从某种程度上讲，现在所报道的发现仅仅是冰山一角。 “只依靠我们团队分析的话，连这些数据含义的一小部分也完成不了。” Malick 说，“我们的目标是将数据推出，让大家用来研究自己的问题。” 原文链接 http:///news/2016-09-human-dna-tied-exodus-africa.html 论文基本信息 【题目】Genomicanalyses inform on migration events during the peopling of Eurasia 【作者】 LucaPagani et al. 【期刊】 21September 2016，Nature 【摘要】High-coveragewhole-genome sequence studies have so far focused on a limited number1 of geographically restricted populations, or been targeted atspecific diseases, such as cancer. Nevertheless, the availability ofhigh-resolution genomic data has led to the development of new methodologiesfor inferring population history andrefuelled the debate on the mutation rate in human. Here we present theEstonian Biocentre Human Genome Diversity Panel (EGDP), a dataset of 483high-coverage human genomes from 148 populations worldwide, including 379 newgenomes from 125 populations, which we group into diversity and selection sets.We analyse this dataset to refine estimates of continent-wide patterns ofheterozygosity, long- and short-distance gene flow, archaic admixture, andchanges in effective population size through time as well as for signals ofpositive or balancing selection. We find a genetic signature in present-dayPapuans that suggests that at least 2% of their genome originates from an earlyand largely extinct expansion of anatomically modern humans (AMHs) out ofAfrica. Together with evidence from the western Asian fossil record, andadmixture between AMHs and Neanderthals predating the main Eurasian expansion,our results contribute to the mounting evidence for the presence of AMHs out ofAfrica earlier than 75,000 years ago.
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