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搜狐健康 整理/夏娜 生一个健康聪明宝宝是所有家庭的共同期望，但根据国家卫生部发布的数据显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。全面二孩政策实施以来，不论是孕产妇的总数，还是高龄产妇的数量都有所增加，产前筛查出的缺陷儿的比例也相应增加，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。减少出生缺陷重在预防，那么，影响新生儿出生缺陷发病概率的原因有哪些？新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查？ 为此，北京妇产医院主任医师，北京怡德医院产科特邀产科专家范玲教授，详细解读出生缺陷的相关知识，欢迎大家关注！
访谈嘉宾介绍：范玲，北京妇产医院主任医师，北京怡德医院产科特邀产科专家。 首都医科大学附属北京妇产医院主任医师、教授。中华医学会围产医学分会委员、新生儿复苏学组委员，中华医学会妇产科专业委员会产科学组委员，中国妇幼保健协会促进自然分娩分会副主任委员，北京医学会早产与早产儿医学分会副主任委员，北京中西医结合学会妇产科专业委员会副主任委员，北京医学会妇产科学分会常委，北京医学会围产医学分会常委，重症医学协作组组长。《中华妇产科杂志》，《中华围产医学杂志》，《中华产科急救电子杂志》，《中国妇产科临床杂志》，《中国妇幼卫生杂志》等杂志编委。 从事妇产科临床工作33年，在高危妊娠及产科疑难并发症的诊治，产科危重症的救治方面具有丰富的经验。在学术杂志上发表论文60多篇，参与多篇专业书籍的编写。主持国家重点研发专项、国家科技部支撑项目-子课题。市科委、首发基金等多项科研课题研究。 访谈内容： 搜狐健康：我们常说的出生缺陷到底是什么疾病？最容易发生的出生缺陷有哪些？ 范玲：出生缺陷是指由遗传因素，环境因素引起，或者由这两种因素交互作用，导致新生儿出生前发生的结构、功能、代谢及行为等方面的异常。 出生缺陷的范围很广，形态结构异常常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等，某些代谢疾病，如苯丙酮尿症，先天性甲减，染色体异常等都属于出生缺陷。 搜狐健康：出生缺陷对孩子会有哪些危害？造成这些出生缺陷的原因是什么？ 范玲：出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。二是环境因素，包括物理、化学、生物及母体疾病等因素。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲患病等造成的出生缺陷。 据资料报道，遗传因素导致的出生缺陷占25%，单纯环境因素引起的出生缺陷占10%，由两种因素交互作用，或者原因不明的出生缺陷占到65%。 不同的影响因素对孩子的危害不同，但总体来说会导致早期新生儿死亡和远期残疾，不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 搜狐健康：哪些检查能够查出胎儿是否有先天缺陷？怀孕多久能检查出出生缺陷，具体需要做哪些检查项目？ 范玲：出生缺陷的孕期检查，如染色体的检查，最重要的是判断是否有13号、18号、21号染色体三体异常。不同时期有不同的查法。孕早期9-11周左右可取绒毛活检，11-14周左右进行B超NT检查，查看胎儿颈后透明层厚度，16周左右做唐氏筛查或者无创DNA，到22周左右进行排畸B超。如果16周无创DNA或唐筛有问题，在18~23周之间可以再做羊水穿刺，通过羊水细胞培养查看孩子染色体。如果过了23周以后再想查染色体，脐带血穿刺是最准确的，但是风险也最大。目前细胞学技术发展迅速，如果到26~28周，正常羊水穿刺细胞培养已经做不了了，还可以作FISH或微缺失检测。 其他很多结构上的问题，可能更多需要影像学如超声、MRI、甚至必要的时候需要X光进行检查。但需注意的是，不是所有的结构异常都可以通过影像学检测出来，影像学检测仅限于比较大的结构异常，如心脏异常，肢体缺失，神经管畸形：脊柱裂，无脑儿等，包括唇腭裂，通过面部口周的血流情况进行判断。但是一些小的结构异常，如六指、并指、无肛门等，可能通过B超看不到，则需要等出生后进行进一步检查。 搜狐健康：怀孕期间B超等其他检查太频繁会不会对胎儿造成伤害？医生一般推荐怀孕期间做多少次B超最为合适？孕期最好避免哪些有害的检查？ 范玲：一般来说，非长时间，非经常性的B超检查，都不会对胎儿造成影响，正常产检时B超时间大约5~10分钟，不会对胎儿产生影响。 整个孕期最少要进行6~8次的B超检查。早孕8周左右，确认怀孕；12周进行NT检查，查看胎儿颈后透明层厚度；22周第一次排畸B超；28周或32周左右第二次排畸B超；34周或36周左右第三次B超；后期39、40周左右查看羊水量、胎盘功能；40周左右如果还不生，就会3天做一次B超查看胎儿情况，所以整个孕期最少有6次B超检查。 对于四维彩超来说，如果有排畸需要可以去做，但不作为常规检查，没特殊需求医生一般不建议做。因为为了拍胎儿全身影像，四维彩超照射时间会加长，可能会对胎儿产生影响。故如必须去做四维彩超时，也要尽量减少检查时间。 X光检查应尽量避免。有些孕妇孕早期不知道怀孕情况下可能做过胸片或牙片，如果仅照过一次，应该没有影响，据研究，低于5rad的射线量不会对胎儿造成健康影响，进行单次X光检查时，胎儿受到的照射剂量远不会达到这个标准。 CT最好是不要做，它的辐射量比X线片大很多。如果B超检查后怀疑胎儿颅内问题或胸腔肿瘤，可以做核磁（MRI）替代CT诊断，目前研究显示MRI对胎儿没有任何影响。 搜狐健康：男方或女方高龄是否容易造成出生缺陷？哪些人是出生缺陷高危人群？ 范玲：高龄是导致出生缺陷的重要原因。35周岁以上属于高龄孕产妇，随着年龄的增加，其自身发生染色体突变的几率大大增加。所以，强烈建议高龄孕产妇进行产前诊断，而不是一般的产前检查。35周岁以上的孕妇，孕早期9-11周左右最好进行绒毛穿刺检查，唐筛准确性较低不建议做，起码要做无创DNA检查；39岁以上高龄孕产妇强烈建议做羊水穿刺进行胎儿细胞培养检测染色体有无异常，这都是有针对性的。 除去高龄之外，有致病因素的孕产妇是出生缺陷的高危人群。如孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染；孕早期部分微量元素缺乏，特别是维生素、锌与叶酸缺乏者；孕早期接触过射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期用药未经医生指导者等等。 因此，孕期的常规检查一定要做，普查排畸，后期继发性畸形检查等都很重要，所有孕妇都要做，没有针对性。 搜狐健康：日常生活中的一些辐射源，比如手机、复印机、电磁炉、微波炉等，会对孕妇和胎儿产生影响吗？ 范玲：手机、电脑、电磁炉、打印机等日常电子工具都有辐射，根据目前的一些研究显示，电脑的辐射量很小，手机接触的时间也非常短，对于孕妇来说应该还是安全的，怀孕之后多加注意即可。比如，打电话时戴耳机，避免直接接触；电视隔开2米的距离观看，微波炉、打印机等也是，保持安全的范围可以避免辐射接触；另外，避免长时间使用电脑，一般来说每天不超过2个小时，怀孕后可能的话尽量调整工种，减少长期在辐射环境中暴露的机会。 目前没有研究显示孕妇防辐射服是否真正有效，如果选用的话，尽量挑选质量有保证的。总体来说，孕产妇在日常生活中应尽量避免辐射源的接触。 搜狐健康：胎儿出生缺陷是否跟父母体质相关，父母患哪些疾病会造成出生缺陷？ 范玲：就父母体质来说，出生缺陷主要跟母体疾病因素相关。母亲患糖尿病是最典型的情况，妊娠糖尿病与胎儿先天畸形发生率之间有相关性。孕妇的血糖水平可用糖化血红蛋白(HbA1c)来衡量，HbA1c测定通常可以代表患者近 2-3个月内平均的血糖水平。一般来说，孕妇早期的糖化值越高，孩子发生畸形率也就越高，如果HbA1c大于8%，胎儿的畸形率明显升高，HbA1c大于11%，畸形发生几率大于20%，HbA1c大于17%，畸形发生率在50%以上。 所以为了避免胎儿发生先天畸形，需要提前将血糖调整好。如果患有不用胰岛素就能控制血糖的Ⅱ型糖尿病，应该将HbA1c控制在小于6.5% 就可以怀孕；如果需要用胰岛素才能控制血糖达标的，一般HbA1c控制在7.0左右就可以怀孕。 其他疾病，比如妈妈患属于基因遗传病的白化病，孩子患病几率会很大，可通过产前胎儿镜来查看胎儿是否是白化病患儿，如果是的话，可以适当的终止妊娠。如果患有血友病，也属于基因遗传问题，孩子患病的几率也很高，需要提前做相应的基因检查，必要时终止妊娠。 相对来说，父亲身体疾病因素对胎儿的影响会很小。血压高，血脂高，携带乙肝病毒等是否会对胎儿造成影响，都没有绝对的定论，因为精子在受精过程中最优秀的精子最有活力，跑的最快，活力弱或被携带乙肝病毒等的精子在受精过程中可能已被淘汰，所以，男方对出生缺陷的影响会相对较小。 搜狐健康：怀孕期间用药是否安全？服药后怀孕是否一定会导致胎儿畸形？ 范玲：不少药物会对胎儿造成明确的不良影响，药物的不良反应在整个孕期的不同时段，对胎儿的危害性是不同的。 胎儿的整个发育主要分为三个阶段。 第一个阶段叫囊胚期，是受精（下一次月经前14天）后最初的两周，我们叫“最大毒性期”，这一时期主要表现为“全或无”效应，要么药物对受精卵有较大的毒性作用，胎儿出现流产、胎停育，如果药物没有对受精卵造成“致命性”伤害，没有出现流产、胎停育，那么受精卵可继续发育成正常的胎儿。因此，如果不小心在这个阶段服药，可以采取顺其自然的态度。 第二个阶段叫胚胎期，是受精后2~10周，是胚胎器官分化发育的关键阶段。此时受精卵运行到宫腔，种植后会分化形成三个胚层，各个胚层会发育形成各个不同的器官，在器官开始分化形成的时期，如果服用某些药物可造成不同部位的畸形，也可造成多发畸形，这时期我们叫“高度敏感期”，这时服药对孩子可能会有影响。 第三个阶段叫胎儿期，受精后10周直到胎儿出生，此期间器官已分化形成，是不断发育成熟的过程，服药对胎儿影响相对较小。 孕妇如果在不知道怀孕的情况下服药，一般是在最大毒性期，只要没有流产胎停育，一般没有太大问题，但如果是在高度敏感期，就要根据服用药物类型，判断对胎儿产生的影响。但是，尽管服用说明书上明确提示为慎用或禁用的药物，如果仅服一片，基本上问题也不大，除非你连续吃了两周或更长时间。因此，判断孕期服用药物是否造成胎儿出生缺陷，首先要看服药时间段，其次看吃了什么药，最后看吃了多长时间。最后要强调的是，目前新药层出不穷，许多药物均没有临床试验结果证明对胎儿的影响，故如所患的疾病必须服用药物治疗，也要尽量选择已知的明确的对胎儿没有影响或影响不大的药物。 搜狐健康：对于患有慢性病，如高血压、糖尿病的父母，怀孕期间是否需要停药，怀孕期间应注意什么？ 范玲：对于患有慢性病的女性，首先要选择病情稳定、可以停药或通过小剂量药物即可控制病情的时候怀孕。需要继续服药的患者，应在医生的帮助下合理选择比较安全的药物，但决不能随意停药。 例如，服用口服降糖药的糖尿病患者，怀孕后可替换为孕期可用的胰岛素。因为有些口服降糖药，比如二甲双胍，国外是孕期可以用的，但中国FDA还没有批准，所以不到万不得已的情况下，暂时避免使用。 如果孕妇患有精神障碍、抑郁症、免疫等方面的疾病，可能需要服用大量激素或抗精神病的药，这些药一般都是D类，对胎儿的影响是明确的。如果病情允许的话，尽量避免服用，不可避免的情况下需要权衡利弊，由医生调整最小的剂量服用。 还有很多抗生素类药物孕期是禁用的，比如氨基糖甙类，庆大霉素，链霉素等会导致婴儿先天性耳聋，四环素会导致四环素牙。这类药物如果使用，一定要咨询医生，尽量避免应用。 搜狐健康：如果长期服用避孕药，比如已经吃了一年了，现在想要要孩子，是否会有影响？ 范玲：长期服用短效避孕药的女性，如果想怀孕的话，应该停药半年，最少也要停药三个月，等体内药物代谢完全后再受孕会比较安全。 另外，紧急避孕药不是终止妊娠的指证，从理论上来说不会对胎儿造成太大的影响。具体处理方法可根据个人情况，如果母亲年龄较小，第一次怀孕，可进行一次药流或人流，以避免发生问题；但如果母亲年龄很大，有多次不良孕史，这个孩子必须得要，那就可以保留胎儿继续妊娠。 搜狐健康：如何预防胎儿先天缺陷的发生？ 范玲：从出生缺陷的预防来讲，目前全国推广三级预防措施。 一级预防是指预防出生缺陷的发生。通过婚前体检，遗传咨询，孕前或孕早期保健等措施预防出生缺陷的发生，例如，从孕早期开始补充叶酸可有效预防胎儿神经管畸形，如常见的无脑畸形和脊柱裂等。 二级预防是指预防缺陷儿的出生。孕期采取产前筛查和产前诊断等措施，及时检查出已经发生的畸形，对于严重畸形可及时终止妊娠，不让其出生。但有些较严重的先心病胎儿，以前孕期发现后会及时终止妊娠，但现在小儿外科技术水平提高，出生后也可以做手术。 三级预防是指缺陷儿出生后的治疗。新生儿出生后对其疾病进行早期诊断和治疗，减少新生儿的死亡率和致残率，改善他们的生存愈后的情况。如先心病，尿道下裂，肛门闭锁等，都可以通过出生后进行手术治疗。代谢方面的问题，如甲减可以及早用药，苯丙酮尿症可以通过饮食调整改善生存质量。 搜狐健康：有人说可以提早补充各种微量元素，比如提前吃叶酸等可以降低出生缺陷的风险，这种说法正确吗？孕妇该如何正确补充叶酸？ 范玲：全民补充叶酸预防胎儿神经管畸形的发生，是出生缺陷一级预防最好的例子。胎儿神经管的闭合一般是在受孕后的28天之内完成，因此建议普通人群，最少从孕前一个月，最好从孕前三个月开始补充叶酸，一直补到怀孕后三个月，每天补充0.4~0.8毫克。如果是之前生过神经管畸形孩子的高危孕妇，则需要从怀孕前三个月开始补充，剂量加大到每天5毫克，才能起到预防作用。 在整个怀孕过程中，孕妇需要的总热量仅增加10~15%，而维生素和微量元素的需要量却比非孕期增加70~80%甚至100%，对于中国孕妇，尤其缺乏维生素A、B1、B2、C、D、E，锌、钙和叶酸，因此，如果想通过食物补充充足则热量就会超标，故需要额外补充。 各种维生素或微量元素过量是否导致先天畸形，现在还没有定论，但据国外相关报道，孕期体内维生素E过高，胎儿先心病的发生率提高9倍，因此，孕期补充各种维生素和微量元素虽然很重要，但不要过量。 因此，孕期应科学的补充维生素及微量元素，不要乱服、滥服。 搜狐健康：为了避免出生缺陷，孕前和孕期需要做哪些准备？ 范玲：第一，最好做到计划怀孕，将各个方面调整到最好的备孕状态。调整饮食全面均衡，保持良好的生活习惯，抽烟喝酒都要戒掉。 第二，做好孕前检查，如果查出相关疾病，将病情控制在理想状况下备孕，对胎儿的影响会降到最小。孕前尤其要查看是否有病毒感染等，例如风疹病毒，如果没有感染过，建议孕前注射风疹疫苗，因为孕早期感染风疹病毒会导致胎儿畸形，出现先天性风疹三联征（耳聋、白内障、先天性心脏病），注射疫苗产生抗体后可终身免疫。 第三，从孕前3个月开始及时补充叶酸，怀孕后根据年龄、不良孕史等进行相应的产前诊断和常规检查。没有问题也要按规定的产检间隔时间做正常的产检，及早发现问题，如有严重畸形及时终止妊娠。 |
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