明月晴天1964 / 病例讨论 / 《癫痫持续状态的诊断和治疗》读书笔记

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《癫痫持续状态的诊断和治疗》读书笔记

2016-11-03  明月晴天1...


病例提供并主持:易晓净 

---无锡市中医医院004


总结整理:

李建云、梁新明、刘红、傅懋林、陈丽、龙勇、赵昊天


2016.11.2

讨论于李神经18个中文群




MELAS本是母系疾病,

数年前测了线粒体的基因,

3234确定才命名。

如今青年卒中再出现,

大家可别忘它也是常见病。

                         -- 题记:浩玉


第一部分:

男,38岁。

因“左侧肢体活动不利一周”以“脑梗死”于2016年06月10日入院。


【现病史】: 患者一周前突感左侧肢体活动不利,感头晕头胀,无言语不清,无视物不清,无视物旋转,无意识障碍,无头痛,无恶心呕吐,无二便失禁,无肢体抽搐,无饮水呛咳,无吞咽困难,未于医院就诊,患者渐感左侧肢体活动不利加重,行走拖地,6月9号我院急诊测血压99/67mmHg,予活血通络、抗血小板聚集、稳定斑块、改善脑循环、抑酸保护胃粘膜等治疗后,症状无明显好转。


【专科检查】:神清,右利手,全身肌肉无肥大及萎缩,记忆力、定向力、计算力、判断力检查正常,双侧瞳孔等大等圆,约3.0mm,光反应灵敏,左侧鼻唇沟浅,伸舌偏左,左侧肢体肌力4°,右侧肢体肌力5°减,四肢肌张力正常,四肢腱反射( ),左侧Babinski征阳性,无感觉障碍,无颈抵抗,脑膜刺激征阴性,共济检查无异常,无失语


第二部分:

【辅助检查】:1.血常规、凝血六项未见明显异常,尿便常规正常,血生化提示总蛋白:58.0g/L、白蛋白:32.7g/L、前白蛋白:199.8mg/L、超氧化物岐化酶:97.5U/mL、胆固醇:2.65mmol/L、高密度脂蛋白:0.52mmol/L、钾:3.47mmol/L、钙:1.94mmol/L、淀粉酶:128.2U/L。肝炎免疫系列提示乙肝病毒表面抗原:177.12ng/mL、乙肝病毒核心抗体:165.434PEIU/ml、乙肝病毒e抗体:18.49PEIU/ml,HBV-DNA正常。蛋白电泳未见明显异常,HIV抗体、梅毒初筛确诊试验阴性。胸部CT提示目前未见明显异常。颈部血管彩超未见明显异常。脑电图提示中度异常。心脏彩超提示轻度二尖瓣关闭不全,轻度三尖瓣关闭不全,泌尿系B超未见明显异常,腹部B超提示胆囊壁毛糙,肝,胰,脾未见明显异常。


1.心电图提示窦性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,T波改变。动态心电图提示窦性心动过速伴心律不齐,间歇性Ⅰ度房室传导阻滞,间歇性轻度ST段改变,间歇性T波改变,间歇性P波高尖,SDNN<50,


2.头颈部CTA提示右侧大脑后动脉分支较左侧稀疏。降钙素正常,甲状旁腺素全段12.71pg/mL,偏低。甲状旁腺素正常低限,性激素六项提示泌乳素:20.40ng/mL,ACTH节律正常。


第三部分:影像




MELAS


病程转归:

患者07月13日出院后未能按时服药,依从性差,2016-08-23因“反应迟钝、发作性肢体抽搐伴意识不清2天”再次入院。


头颅MRI: 1.脑内改变,符合线粒体脑肌病表现,与2016.6.8MRI片比较有进展。右侧颞枕顶叶T1WI线样高信号-出血灶?必要时CT检查。2.两侧基底节、丘脑、齿状核钙化(结合本院CT)。3.脑萎缩。(2016-08-27)

患者入院后予乙拉西坦片抗癫痫治疗;甲钴胺片、维生素B1片营养神经;辅酶Q10氯化钠针、左卡尼汀注射液等,以改善线粒体功能、补充细胞能量及维生素、改善细胞线粒体功能治疗。经治疗后,明显好转出院。

心得体会-易小净


诊疗心得:

1、该青年男性患者门诊收入时,看到患者头颅核磁,有基底节、齿状核、丘脑钙化,病灶沿脑沟脑回分布,顿时警惕线粒体脑肌病可能,在询问病史过程中,发现患者反应稍迟钝,有双耳听力下降,不太愿外出运动,所以没能问出有没有运动不耐受。详细询问其母亲情况,有糖尿病病史,入院后方向为线粒体脑肌病方向检查,甲状旁腺问题,同时患者血压低,考虑是否有血管疾病低血压引起灌注不足,排除深静脉问题。


2、入院后患者及家属对于检查非常配合,但是对于腰传检查拒绝,完善了相关的检查,发现患者有甲状旁腺功能稍减退,内分泌科反复会诊考虑甲状旁腺储备不足,心电图异常,乳酸异常,因为头颅核磁做波谱分析有限,反复和影像科联系,详细做了波谱分析,综合以上所有矛头指向线粒体脑肌病,联系查基因检查证实tRNAm3243突变。


对于一个对诊断和病灶有疑问的患者,因为很多有些相关的检查如静脉血乳酸运动试验,基因检测,波谱分析等等我院条件原因不能完成,也许很多专家老师们看到片子就认为是线粒体脑肌病,但是在临床诊治过程中,需要更完善的检查来支持我们的诊断,发挥了李神经群刨根问底,契而不舍的精神,希望能诊断清楚,能更好的进行相关的治疗,送检其他医院和公司,终能诊断明确,对患者和家属有了明确的交代,感谢李神经群,给了我那么好的学习环境和氛围,谢谢各位老师们的指导!



发言摘录


广西河池市人民医院黄华生:

定位:右侧额叶(主要锥体束受损),青年男,起病急,进展刑。定性:卒中(梗死、肿瘤?),占位:肿瘤?血管瘤等,感染及免疫在后。

许艳:定位:双侧锥体束(左鼻唇沟浅 双侧肌力减低 左巴氏征阳性)

定性:夹层(38岁青年 突发 血压偏低〔不知另一侧如何〕)

需要:MRI MRA


刘子凡-广州医科大学第三附属医院:

定位:右侧锥体束,定性:中年男性,急性起病、进行性加重,先考虑脱髓鞘、占位,血管性、特殊感染靠后


孙慧娟-大连金州区医院:

定位:右侧锥体束,定性:中年男性,急性起病、进行性加重,先考虑脱髓鞘、占位,血管性、特殊感染靠后


刘红-山东聊城医院:

青年男性,急性起病。以左侧偏瘫为主,伴有头晕、头胀症状。病后有逐渐加重趋势。查体:左侧鼻唇沟浅,伸手左偏,左侧肢体肌力差。左侧病理征阳性。定位诊断:右侧锥体束。定性诊断:1.血管性 梗死、血管畸形、血管炎?2.免疫相关  3.肿瘤?


张海霞:

青年男性,急性卒中样起病,查体可见左侧中枢性面舌瘫及肢体瘫,右侧肢体肌力略差,左侧病理征阳性。定位于右侧皮质脑干束。定性:1、脑血管病,青年男性,既往物高血压病、糖尿病等病史,需追问有物吸烟史,考虑可能性小。2、脱髓鞘性疾病,需完善颅脑MRI,腰穿,免疫相关检查;3、肿瘤,尤其是淋巴瘤及胶质瘤需考虑。4.特殊感染,包括梅毒,艾滋等。


浩玉:

青年男性以左侧肢体活动不灵1周起病,伴有头晕头胀!按脑血管病治疗效果不明显,查体左侧肢体肌力减低伴有伸舌左偏及左侧巴氏征( )初步定位右侧基地节及右侧大脑半球。定性,脑血管病,占位,自免!需要头颅核磁


冯国宽:

青年男性以左侧肢体活动不灵1周起病,伴有头晕头胀!按脑血管病治疗效果不明显,查体左侧肢体肌力减低伴有伸舌左偏及左侧巴氏征( )初步定位右侧基地节及右侧大脑半球。定性,脑血管病,占位,自免!需要头颅核磁


郭利云:




申永国-陵城区医院

青年,左侧肢体无力,左侧鼻唇沟变浅,伸舌偏左,左侧病理征 ,急性起病,定位:右侧大脑半球,定性:脱髓鞘?血压偏低,夹层?  心脏有问题,遗传?线粒体?血乳酸?


杜明艳-首医潞河神内

患者中脑男性,亚急性起病,以头晕,头胀伴左肢无力为主要表现,结合查体,定位双侧大脑半球(左锥体束,右侧轻度受累?)。定性诊断:1.脱髓鞘病变,完善核磁,必要时强化及腰穿2.特殊感染,梅毒?完善相关病史及检查明确,核磁。3.血管病,包括静脉窦,血管畸形?先查核磁,明确后病因筛查,即青年卒中筛查,血管炎。4.肿瘤、中毒,遗传代谢病均需排查,故先来个影像看看吧


阴均涛-邢台三院神内

1、血管病:难道要考察少见原因脑梗死?(血管炎?夹层?等等),应该提供影像。2、代谢:低血糖、桥本脑、MEALS;3、炎性、肿瘤、中毒待排,听力减退要注意MELAS,目前心脏也有问题,线粒体疑点上升,卒中样发作 双耳听力下降 基底节钙化觉得还是MELAS


龙勇-江西胸科医院神内

病历特点:患者年轻男性,左侧肢体活动不利为主要临床表现,查体:左侧病理征阳性~左侧中枢性面舌瘫~定位:右侧锥体束,定性:临床上遇到应该首选考虑脑梗死?(用了抗血小板应该ct排外了出血~但普通的脑梗死应该不会那么简单—注意血管炎),线粒体?寄生虫?~肿瘤最后~优先选择完善头颅mri,必要时增强


张冬森-唐山工人医院

定位:右侧大脑半球病变,以椎体束受累为主。定性:青年男性,急性起病,首先要考虑血管病,无危险因素,存在特殊病因?血管炎、夹层、烟雾病、心源性、抗磷脂抗体综合征等。鉴别:脱髓鞘、炎症、肿瘤、遗传代谢等。


高秀娟-郓城中医院内1科

38岁,青年卒中,常见原因:动脉夹层,动脉硬化,心源性。血管炎,MoyaMoya


次旦卓嘎-西藏自治区人民医院神内:

定位:右侧大脑半球,定性:血管?炎症?


姜伟韬-安庆市立医院神内:

青年男性,因左侧肢体无力一周入院,查体:左侧鼻唇沟浅,伸舌左偏,左侧肢体轻瘫,左侧病理征阳性。定位:左侧锥体束,左侧皮质脑干束,定性:血管病首先考虑,青年卒中,要寻找病因,其他注意肿瘤,炎性脱髓鞘,感染等。


高磊-日照市中 神内:

青年卒中要注意卵圆孔未闭


周铁柱-中国医大四院神经内科:

青年卒中样起病,小血管病可能性大,代谢?自免?MS?肿瘤?


武肖娜-广总:

1.血管病,低灌,栓塞,夹层都不排除,2.脱髓鞘或炎性也不好说,我觉得影像很重要,猜猜影像,不会是多发散在缺血?


卢志杰-成都军区总医院神内:

定位右侧锥体束。定性:血管性,炎性脱髓鞘


乔宏泉 灵宝市一院:

卒中样起病,却不是脑梗死,脑内多发钙化却不是常见的甲减或假性甲减


鲍安香 贵阳市三医神经内科:

定位右侧额叶,定性,缺血性卒中,瘤卒中,感染性,免疫性待排。Melas卒中样发作?


贺光辉 山东电力医院神内:

定位 右侧椎体束 定性 血管 自免 代谢 感染 肿瘤相关。


顾平 无锡五院,神内:

急性起病,有偏侧的局灶性体征,定位右侧内囊,定性,首先考虑血管性,炎症性,肿瘤性等。


傅懋林 泉州180医院神内:

青年男性,卒起样起病,核心表现:左侧中枢性面舌瘫,左侧肢体偏瘫。定位:右侧皮质脊髓束。定性:1、脑血管病:从常见病开始考虑,年青卒中病因筛查。2、线粒体病:年青,卒中样发作,有听力下降,应考虑线粒体病中的MIDD(线粒体糖尿病)可能,追问家族史,糖尿病筛查,看有无身材矮小、运动不耐受等等,进一步基因检测。3、肿瘤。4、静脉性梗死。5、炎症。345做常规排除。目前首先的:家族史 糖尿病史 影像学。感觉又回到了二个问题上,一个青年卒中的常见病因分析。还有一个假性卒中的鉴别诊断。目前二个可能有用的信息,一个是血压偏低,可疑肺动脉高压,心脏受累,大脑后动脉稀疏,结合青年卒中,要注意排除大动脉炎可能,如Takayasus 动脉炎,梅毒(已排除)。第二个是脑电图有弥漫慢波,广泛皮层受累,线粒性及皮层静脉血栓均可,等影像。


陈澍 冠县神内:

青年男性,急性起病,定位 右侧锥体束传导通路 定性 等等影像学的检查和相关检查 卒中样起病 与卒中相鉴别的病。


俞敏 深圳市九神内:

青年男性 急性起病 左侧中枢性面舌瘫及肢体偏瘫 定位:右侧锥体束近内囊水平 定性:血管性(早老性动脉硬化,夹层,血管炎,畸形) 炎性脱髓鞘(自勉,特殊感染)占位(胶质瘤,淋巴瘤) 代谢及中毒有待排除。


戴廷军 山东齐鲁医院神内:

青年男性,卒中样发病,逐渐进展,查体左侧不均等偏瘫。定位,右侧放射冠。目前血管性、肿瘤及代谢性等均不能排除。


谢惠芳 广州珠江医院神内:

青年卒中样发作 双耳听力下降 基底节钙化 右颞枕叶低密度,考虑MELAS可能。


第二轮:

陈澍 冠县神内:

40岁前 卒中样病 特定的3243位点点突变 乳酸峰 影像的多变和形态的多变性 MELAS真典型 学习了。


许国荣 福建医科大学附属第一医院神内:

从目前的资料诊断MELAS更好,但线粒体是多系统损害,有可能存在交叉的临床表现。分类可以临床表现为主如MELAS,MERRF,CPEO等,也可以发现者命名如leigh综合征,alpers综合征,以基因异常命名如线粒体基因和核基因命名如3243相关疾病,POLG相关疾病。目前我们常采用临床表现分类,以主要临床表现分类,可以Plus。


谢惠芳 广州珠江医院神内:

这与线粒体病的临床异质性和遗传异质性有关。遗传异质性是指同一个细胞的线粒体部分携带致病突变,部分正常,是否发病取决于突变负荷(突变的线粒体DNA所占的比例),当突变超过一定阈值时就发病。同一种致病性突变可以导致截然不同的临床表现。



编辑:伊万

所有相遇 都是久别重逢

第21群来袭,低调!目标万人群!

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及癫痫发作(066)

附有基因结果的线粒体脑肌病卒中样发作

卵圆孔未闭合并线粒体脑肌病

线粒体脑肌病(MELAS)?

线粒体脑肌病与癫癎

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