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【试管婴儿知识】PGD检测的适应症与性别鉴别

 cheaqy 2016-11-16


    PGD(Pre-implantation Genetic Diagnosis),即胚胎移植前基因诊断,俗称三代试管婴儿,用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。

PGD的临床用途


    一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查,会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。

PGD检测的疾病和适用症


    * 对一般人群预防遗传疾病:目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病,如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症,以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。

    * 对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体,解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。

    * 对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。


PGD操作过程


    * 早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测,剩下7个细胞继续发育,让细胞自己愈合,对胚胎有轻度损害。

    * 最新的PGD技术,在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测,就把胚胎的伤害降到最小。


PGD中的两种基因检测方法


FISH和a-CGH:

    * PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH),采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查,通常是有代表性的13,16,18,21,22,X和Y染色体。

    * PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术,俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上,形成矩阵,然后把患者的基因都用酶切成碎片,和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合,那么二十三对染色体就都完整。

    * PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。



Q:PGD对胚胎和孩子会有影响吗?

A:影响极小,我们的培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测,这些滋养细胞未来会发育成胎盘,就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。


Q:做PGD能在当月移植吗?

A:通常不可以,因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间,一般情况下是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚一样。


Q:PGD可以筛选孩子的性别吗?

A:可以,通过对23对染色体中性染色体的诊断就可以非常可靠地鉴别胚胎性别。但是在国内单纯想通过PGD来进行胎儿性别鉴定是不被允许的。

 

 





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