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随着影像技术的发展和精准医疗的推进，影像基因组学在精准医疗领域尤其是肿瘤的精准诊疗中将会发挥重要作用。在2016“西湖论健“国际高峰论坛上，来自杭州电子科技大学生命信息与仪器工程学院的厉力华教授与我们分享了影像基因组学与肿瘤精准诊疗相关的话题。 整理：赵成龙
 精准医学与肿瘤的精准治疗 如今精准医疗、大数据等词汇都非常火热，其中大数据很多都来自于基因组。那么现在我们也有这样的问题，即是否有可能将影像学的东西和基因组学的东西连接起来，打通两者的关系，综合应用从而服务于精准诊疗。 去年奥巴马提出了精准医学计划，并且准备投资。2个亿的投资虽不算巨大，但它将带来的效益是很大的。对此，我国也积极跟进， 2015年初科技部就召开了相关的专家精准医学战略会议来讨论我们国内的精准医学问题。 奥巴马所提出的精准医疗的观念实际上还是比较狭义的，通俗来说，相较于原先的标准治疗方案的制定，精准医疗需要考虑到个体性的差异，而个体性的差异里既包含了遗传性的差异，也包含了生活环境等的差异。广义上的精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案，其中包含了风险精准预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估等内容。因此，精准医疗是一个全覆盖的范畴很广的概念。 如果我们能够做早期的风险评估和检测，就可以做一些干预措施或者预防性的治疗，不但可以避免疾病的发生，还能大大降低医疗成本。这也正是精准医疗帮助我们提高生存率和降低医疗成本的关键内容。 肿瘤的精准治疗之所以很难，关键就在于它的异质性。肿瘤细胞可以是各种细胞，且所处的微环境都可以不一样，这其中既包含肿瘤之间外部形态的不同，也包含肿瘤内部组织结构的不同，还有增强特性的不同。这就意味着在诊疗过程中，要充分考虑到肿瘤的差异性或异质性，否则可能造成错误治疗。 影像基因组学应用于肿瘤的精准治疗 临床上两大类信息可以用于肿瘤的精准治疗，一个是基因组学，一个是影像学。 基因组信息的优势在于它的个体性差异较好，但是成本相对较高，在肿瘤表观变化和内部变化上有局限性。而影像学信息有很好的重复性，但是特异性相对较差，与基因组学有互补性。因此我们是否能把影像学和基因组学的东西建立起联系，然后进行综合应用，是影像基因组学需要解决的问题。 那么什么是影像基因组学呢？ 影像基因组学要建立的是疾病的影像学特征与其基因表现型、基因突变和包括个体基因表达和特殊基因亚型表达检测在内的基因组相关特征之间的关系。 那么为什么要用影像基因组学呢？ 实际上肿瘤并不是同质性器官，相反的，它们包含了由演变性癌症、基质和免疫细胞群组成的生态社区联盟。无论是在基因组还是表观意义上，肿瘤都呈现了高度的异质性，对治疗的影响很大。而随着定量影像技术发展得越来越好，它不仅只是可以做定性的判断，还可以做空间性的定量描述，不论是结构、功能还是生物化学信息，从而来反映代谢、凋亡等很多的情况。 影像基因组学在不同的领域有不同的形式，比如影像遗传学（Imaging Gengetics）、影像基因组学（Imaging Genome）和影像组学（Radiomics）等。通过定量化的东西，希望可以将更多的疾病特征更加有效地描述出来。 比如我们在做肿瘤评价的时候，传统方法是测量直径等二维方法，而现在随着技术的发展，我们可以进一步细化分析内部结构。这一块应该是未来的发展方向，因为肿瘤不仅仅是遗传问题，也可能是环境问题。 在治疗上，我们也做了两者综合应用的研究，发现了很多的价值。比如有研究提取了6000多个基因中的100多个基因的表现型，与100多个影像结果进行比较来理解两者之间的关系，发现肿瘤的异质性与细胞循环通路是有很强的关系的。 肿瘤的异质性是精准治疗中的一个很大的障碍，我们的挑战是如何应用信息手段去解决，随着影像技术的发展，我们可以很好地了解疾病的生物信息。新影像技术和基因组有关联，并且在一定的情况下关联很强，关键在于我们如何去挖掘。因此，影像基因组学的研究将有助于精准医疗研究的推进。 本文根据2016西湖论健国际高峰论坛上嘉宾演讲内容整理而成，已与嘉宾确认，个中观点不代表火石立 |
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