看精准医学如何助孙先生抗癌之路成功逆袭

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肺癌——全球癌症的头号杀手！孙先生怎么也没有想到，肺癌的阴影有一天也会落在他身上。幸运的是，孙先生生活在一个精准医学逐渐普及和完善的时代。根据基因变异进行肿瘤的精确分型，孙先生享受到了个体化诊疗服务，病情得到了很好地控制，状态明显好转了。

晴天霹雳，体检发现异常

2014

7月11日

公司的例行体检，常规胸部X光透视的时间似乎久了点，出来一看到医生那略带着同情的眼神，孙先生（化名）就知道应该是有什么不好的事情发生了。果然，检查结果显示右肺部出现团块影。虽然当时并没有发热、咳嗽、胸痛、胸闷等不适症状，孙先生还是第一时间赶到医院做进一步检查。

2014

7月16日

提心吊胆地熬过几天，胸部CT加三维成像检查的报告出来了：

“右侧肺上叶前段结节状阴影（直径约 3.5cm），两肺散在小结节、磨玻璃影，纵膈肺门多组淋巴结增大。”

2014

7月21日

孙先生的心情越来越沉重。气管镜的活检报告出来了：

“对纵膈7组淋巴结进行经超声支气管镜（E-BUS）针吸活检发现恶性癌细胞。”

2014

7月22日

根据核医学ECT肺阳性断层扫描显像、纵膈淋巴结显像和肿瘤断层显像（FDG）的结果，诊断为：

1.考虑右肺癌；

2.纵膈淋巴结异常放射性浓聚灶存在，考虑转移所致；

3.右肺上叶高度异常放射性浓聚灶，考虑恶性病变。

2014

8月4日

医生根据患者的病理结果和影像学结果，确诊孙先生为原发性肺癌，病理分型属腺癌。

看到诊断书的那一刻，孙先生的心情是复杂的。没有别的选择，他只能积极地面对，在医生的指导下进行治疗。

抗癌道路上的九九八十一难

2014

7月30日

孙先生EGFR基因（第18、19、20、21外显子）检测结果显示“阴性”，表明不宜接受抗EGFR抑制剂的靶向药物治疗。

2014

8月5日

首次接受化疗，用药方案为卡铂联合培美曲塞。医生建议连续两周就近复查血常规1~2次并查肝肾功能，第三周至病房医生处复诊。

2014

8月30日

孙先生第一次接受针对肺部病灶及纵膈淋巴肿瘤的血管内屏蔽栓塞治疗，给药方案为顺铂联合多西他赛。

2014

9月16日

在医院复查，显示右肺病灶最大处由8月29日检查时的4cm缩短至3cm左右，体积也明显缩小，癌胚抗原（CEA）（CLIA法）为45.6。治疗情况好转，给孙先生阴郁的心情带来了一丝希望。

2014

9月17日

孙先生接受第二次血管内屏蔽栓塞治疗，给药方案为顺铂联合多西他赛与5-FU的三药方案。

2014

10月31日

这一期化疗结束后，复查结果却给孙先生重重的一击：两肺多发转移，双侧颈根部、纵膈及右肺门淋巴结转移，左侧肩胛骨、L5椎体、右侧股骨颈转移。

继续化疗情况似乎也不会有很大的转变，还有其他的治疗方法吗？到哪里可以找到有效的治疗方法？孙先生和家人陷入了深深的绝望中。

山穷水复疑无路，柳暗花明又一村

2014

12月4日

孙先生通过朋友了解到华大基因的基因检测产品可以为肿瘤个体化治疗提供科学指导，抱着最后那一点希望，他在华大基因接受了Oseq^TM-T肿瘤个体化诊疗基因检测。

2014

12月16日

Oseq-T基因检测报告出来了。结果显示孙先生的肿瘤组织细胞中存在一个HER2基因的突变，该突变提示孙先生对第二代酪氨酸激酶抑制剂（阿法替尼）有效，同时可能对第一代酪氨酸激酶抑制剂特罗凯和易瑞沙耐药。

2015

4月27日

孙先生与华大基因的遗传咨询专家以及他的主治医生共同探讨之后，调整了用药方案，他开始服用阿法替尼。

2015

5月

调整用药方案后，孙先生的状态有了明显好转。医生密切监测着肿瘤的各项指标：

服药前，孙先生的癌胚抗原（CEA）的值为220。

服用阿法替尼半个月，CEA降低为139。

服药满一个月，CEA降低为77。

在确诊时，原发灶的瘤块大少约为3.5cm，

服用阿法替尼一个月，瘤块大少约为1.5cm。原发病灶明显缩小且离肺壁越来越远，形状也由原来的团块状变成扁平状，证明肿块的营养供应逐步得到遏制或切断。

CEA值和原发灶的大小均降低，证明阿法替尼对全身具有疗效。详细的治疗过程如下：

回首这一年多的治疗过程，孙先生感触良多，特别想分享他的亲身经历给大家，希望更多的病友能够从中受益。如果他能早一些做检测，早一些找到对症的药物，病情的发展也许会与现在有很大的不同，自己所承受的身体和精神上的痛苦也会少很多。

肿瘤发生机制的复杂性提示，在使用药物治疗前，患者若能进行基因检测及分析，对于治疗用药具有非常重要的指导作用。

疾病概述

肺癌是肿瘤世界的头号杀手，吸烟是 80%-90% 肺癌的病因，二手烟也是重要风险因素。肺癌患者就诊时出现的症状既可以是原发肿瘤引起（如咳嗽、咯血），也可是肿瘤胸腔内播散引起（如 Horner 综合征、上腔静脉阻塞综合征），远处转移时亦可引起相应部位症状（如骨痛）。其它与肺癌有关的症状还包括食欲下降、体重减轻、疲劳、呼吸困难、胸或肋骨痛、久治不愈的咳嗽。

肺癌按照组织学分成小细胞肺癌（SCLC）和非小细胞肺癌（NSCLC）。非小细胞肺癌又分成腺癌、鳞癌和大细胞癌。现在，随着分子遗传学的飞速发展，肺癌被细分为各种不同的分子亚型，同时诞生了各种特异性的分子靶向药。

肺腺癌占据非小细胞肺癌总数的50%以上，是最常见的组织亚型。肺腺癌可以根据相关驱动基因突变进一步细分成更多的亚型，截至目前，这些驱动基因包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变以及ALK，ROS1和RET基因重排。针对这些基因的突变均有对应的靶向药物，比如易瑞沙、特罗凯、克唑替尼等等。

鳞状细胞癌在非小细胞肺癌中排名第二，大约占20-30%的病例。在鳞状细胞癌中，EGFR基因突变非常罕见，而FGFR1基因扩增， DDR2基因突变以及PI3KCA基因的扩增和突变比较常见。针对上述变异的靶向治疗药物在临床上也确实非常有效。

什么是肿瘤个体化诊疗基因检测？

肿瘤治疗的疗效差异与患者体内的基因变异密切相关，这些基因变异出现在不同类型的肿瘤中，大量研究显示，根据基因变异进行肿瘤的精确分型，更有利于肿瘤患者的个体化诊疗。

Oseq^TM-T和Oseq^TM-ctDNA肿瘤个体化诊疗基因检测，可以一次性检测和肿瘤相关的508个基因的全部外显子区域，全面、准确解读100种肿瘤药物与基因的关系，为肿瘤患者，特别是在传统治疗方案中用药无效或者无药可用的患者找到合适的药物。如果您想了解更多信息，请拨打客服热线4000-900-333咨询。