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尽管常见疾病是遗传因素与环境因素之间复杂相互作用的结果，是先天遗传和后天环境结合的产物，但总有某种疾病发生的根本原因是基因。 -50 Genetic Ideas You Really Need to Know 更确切地说，这不是一种疾病，而是一类疾病——癌症，共有200多种。脑癌与乳腺癌、肺癌与肝癌、皮肤黑色素瘤与白血病等癌症，具有一些共同特征，这些病症最终都将归结为基因发生了病变。 你或许觉得这种说法有些奇怪，因为人们往往把癌症看作由环境诱发的疾病。不论是日光浴之于黑色素瘤，人乳头状瘤病毒之于宫颈癌，石棉粉至于间皮瘤，还是吸烟之于各种癌症，都有大量充足的证据证明，环境因素对肿瘤形成有影响，并且通常是决定性的。所有这些致癌物质都会严重损害人体的健康，不过，这是因为他们本质上会损害DNA。 癌症是基因衰竭的产物。 细胞分裂过程必然伴随DNA复制。据估计，一个人一生中平均发生约100万亿次细胞分裂。每次分裂都有可能在子细胞的遗传密码中引入导致细胞癌变的错误。
在健康的机体中，细胞分裂是一个可控的过程，遗传信号发出指令，确保当且仅当机体需要启动细胞分裂时细胞才会发生分裂。一旦细胞分裂失控，就会形成癌症。所有癌症都是细胞分裂过程中的复制错误引发的，并且通常位于单个DNA碱基上。这类复制错误大多没有什么危害，对基因组的功能也不会产生任何影响，但是，如果突变发生在某个关键位点，结果就有可能是毁灭性的。 引发癌症的基因错误可能通过遗传获得，也可能因为接触致癌化学物或放射性物质而后天产生。然而，要启动肿瘤的破坏性，基因错误需要影响两类基因：第一类是原癌基因，一旦存在缺陷，原癌基因就能够使细胞获得“无限恶意复制”的新特性；第二类是抑癌基因，又称基因组卫士，其功能在于识别原癌基因突变，并引导恶性细胞执行自杀。 正常情况下，细胞内如果产生了原癌基因突变，就会被相应的抑癌基因关闭，并通过细胞凋亡过程实施自杀。然而，如果细胞内的原癌基因和抑癌基因同时发生了突变，尽管相继会对多个基因造成损伤，但该细胞能够逃脱这种程序性死亡，转化为癌变细胞。癌变细胞能够无限制地分裂，并将突变基因遗传给子细胞，经细胞增殖产生癌变组织，而这些组织最终会在机体内转移，破坏器官，进而导致人体死亡。 过去一个世纪，世界各地居民平均寿命显著增长、生命质量明显改善，但癌症的发病率却一直在攀升。不时有人将这种增长归咎于污染等环境因素，但实际上，癌症发病率上升的主要原因却是现代医学的进步。
抗生素、卫生设施、合理膳食等各方面公共卫生的改善意味着，因为感染疾病而过早死亡的人越来越少了，但是，寿命延长导致机体能够累积更多DNA损伤，DNA损伤累积到一定程度就会引发癌症。癌症的遗传机理解释了医学上的明显悖论。由于医学战胜了很多疾病，更多人的寿命得以延长，活到了易患癌症的年纪。遗传学所要应对的挑战是，如何将这种不治之症转化为慢性病。 就拿我国发病率第一的肺癌来说。在肺癌中，其中80%的肺癌患者都属于非小细胞肺癌，而在中国的非小细胞肺癌病例中，有30%的病人都是由于EGFR基因（表皮生长因子受体）突变所导致。 因此，在对非小细胞肺癌的治疗中，如果可以确定患者的突变型并加以分子靶向治疗，就可以将非小细胞肺癌的治愈率提高80%。 但是，怎么确定突变型呢？这时候就需要用到基因检测技术进行基因筛选了。科学家一旦确定引发特定癌症的基因突变的特征，就有可能研究出专门针对这些基因突变的药物。
癌症基因组学还能削减化学治疗带来的副作用，它可以确保药物在不损伤健康组织的前提下，准确地定位到癌细胞的靶DNA上。此外，它也可能剋避免损伤患者的生殖细胞，现有的治疗方法极易对生殖细胞造成伤害，引起不育。
或许，我们很快就不需要判断究竟是胃癌还是肠癌了，只需看一下到底是BRAF阳性还是P53阳性肿瘤就可以有针对性地进行治疗。
2017年，让我们期待基因组学技术的大爆发吧~
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